- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Болест на Кароли
Определение на болестта
Това е рядко вродено чернодробно заболяване, характеризиращо се с необструктивни кистозни разширения на интрахепаталните и понякога екстрахепатални жлъчни пътища.
ОРФА: 53035
Обобщение
Епидемиология
Няма точни данни за годишното разпространение и честота на CD, но е известно, че заболяването е много рядко. Предполага се, че разпространението е 1/1 000 000. Има леко преобладаване на болестта при женския пол.
Клинично описание
Болестта на Кароли може да се появи на всяка възраст. Проявите на заболяването варират от прости ектазии на основните интрахепатални жлъчни пътища (в тази по-рядка форма се използва името на болестта на Кароли) до по-често срещана синдромна форма (синдром на Кароли), която включва вродена чернодробна фиброза. Някои пациенти остават безсимптомни по време на заболяването, докато други развиват интра- или екстрахепатални камъни, които причиняват повтарящ се холангит (с бактериемия и сепсис) и остър панкреатит. Клиничните прояви са свързани с усложнения, главно бактериален холангит, и включват болки в корема и жлъчни колики, треска с втрисане и жълтеница. Често се описват и хепатомегалия, цироза и портална хипертония (със спленомегалия). В допълнение към бактериалния холангит, други усложнения включват абсцес на черния дроб, жлъчна инфекция и, в късните етапи, холангиокарцином. CS често се свързва с рецесивна поликистоза на бъбреците. Ходът на заболяването зависи до голяма степен от свързаните с него разстройства.
Етиология
CD и CS са тясно свързани с мутациите в гена PKHD1. Предполага се, че има анормално развитие на ембрионалните жлъчни пътища по време на етапа на образуване на дуктална плака. Въпреки това, освен мутацията в PKHD1, не е постигната пълна характеристика на генетичните аномалии, свързани с CD или CS.
Диагностични методи
Диагнозата се подозира въз основа на клиничните находки и се потвърждава чрез откриване на кистозна дилатация в билиарното дърво при образни изследвания. Основната диагностична процедура е магнитно-резонансната холангиография, показваща характерен външен вид на анормални жлъчни пътища. Ендоскопската ретроградна холангиопанкреатография (ERCP) и перкутанна трансхепатална холангиография (PTC) не трябва да се използват за диагностика, тъй като те са свързани с повишен риск от бактериален холангит.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза трябва да включва първичен склерозиращ холангит, изолирано поликистозно чернодробно заболяване и чернодробен кистозен хамартом, както и чернодробни и холедокални кисти.
Пренатална диагностика
Пренатално диагностицирани случаи са описани въз основа на ехографски находки.
Генетични съвети
Повечето случаи на CD са спорадични. Случаите на синдром (CS) споделят автозомно-рецесивен начин на предаване с вродена чернодробна фиброза и рецесивна поликистоза на бъбреците.
Управление и лечение
Лечението зависи от клиничното представяне, мястото и стадия на заболяването. Ursodeoxyclic acid може да се използва за предотвратяване на образуването на камъни. Антибиотиците се използват при холангит. Засегнатите, които имат жлъчна обструкция, образуване на абсцеси и камъни в черния дроб или жлъчните пътища, може да се нуждаят от радиологична, ендоскопска и хирургична интервенция. Пациенти с тежко заболяване могат да бъдат кандидати за чернодробна трансплантация.
Прогноза
Качеството на живот може да бъде значително повлияно от повтарящи се холангити. Прогнозата зависи от клиничното протичане и риска от развитие на холангиокарцином.
Експерти: Pr Dominique VALLA - Последна актуализация: Ноември 2016 г.