- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Бъбречна агенезия
Определение на болестта
Бъбречната агенезия (RA) е вид малформация на бъбречния канал, характеризираща се с пълна липса на развитие на единия или двата бъбрека (съответно едностранна или двустранна RA; вижте тези термини), придружена от липсата на уретер (т.е.
ОРФА: 411709
Обобщение
Епидемиология
Очакваната годишна честота е около 1/2000. В Европа феталното разпространение на бъбречната агенезия се оценява на 1/8500.
Клинично описание
Повечето пациенти с едностранно РА са безсимптомни, ако другият бъбрек е напълно функционален и заболяването обикновено се открива случайно. В дългосрочен план обаче могат да се развият хипертония, протеинурия и бъбречна недостатъчност (в 25% до 50% от случаите до 30-годишна възраст). Едностранната RA понякога се свързва с аномалии в гениталния тракт от същата страна на тялото (като хипоплазия на семенния мехур и отсъствие на семепровода), сърдечни аномалии (като предсърдна или интервентрикуларна комуникация) и/или стомашно-чревни аномалии (като атрезия анален). Двустранната RA се характеризира с пълното отсъствие на бъбречно развитие, отсъствието на уретери и последващото отсъствие на бъбречна функция на плода, което води до Потър последователност с белодробна хипоплазия, свързана с олигохидрамнион, с фатална еволюция малко след раждането.
Етиология
Бъбречната агенезия се причинява от неуспех в развитието на уретералната пъпка и метанефричния мезинхим. Едностранната бъбречна агенезия може да бъде причинена от мутации в много гени, като RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3) или UPK3A (22q13.31). В някои случаи на двустранна агенезия са открити мутации в гените RET, FGF20 (8p22) или ITGA8 (10p13). Захарният диабет на майката или приемането на определени лекарства по време на бременност също може да причини агенеза на бъбреците.
Генетични съвети
В фамилни случаи едностранното RA е автозомно доминиращо наследяване с непълна пенетрантност. Двустранният RA се предава чрез автозомно-рецесивно наследяване.
Експерти: Д-р Michiel SCHREUDER - Последна актуализация: Юли 2014 г.