- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Колан мускулна дистрофия
Определение на болестта
Поясната мускулна дистрофия (LGMD) е хетерогенна група мускулни дистрофии, характеризираща се с проксимална слабост, засягаща раменния и тазовия пояс. Кардиореспираторно засягане може да се наблюдава при някои форми на LGMD.
ОРФА: 263
Обобщение
Епидемиология
Глобалното изчислено разпространение за всички форми на LGMD варира от 1/44 000 до 1/123 000.
Клинично описание
Етиология
LGMDs са причинени от мутации в повече от 25 гена, които кодират множество компоненти на миофиламентите, съкратителния апарат, ядрената пластинка, сарколемата или цитоплазмата на мускулните клетки.
Диагностични методи
Диагнозата на LGMD включва физически преглед и в крайна сметка мускулна биопсия, която може да покаже неспецифични миопатични характеристики, като повишена вариабилност в размера на влакната, включително хипертрофия на някои видове влакна (неспецифични), дегенерация и разпръснато регенериране на влакна. и променливо увеличение на перимиалната тъкан. Нивата на серумна креатин киназа могат да бъдат нормални или високи или много високи. Диагнозата на всеки специфичен подтип LGMD може да бъде постигната чрез биохимичен протеинов анализ, извършен върху мускулни биопсии, последвано от потвърждение чрез молекулярно тестване. Генетичните тестове, използващи все по-достъпни панели, позволяват да се потвърди диагнозата чрез едновременно изследване на много гени, участващи в диференциалната диагноза на тези състояния.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза на LGMD включва фациоскапулохумерална мускулна дистрофия, мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss, вродена мускулна дистрофия, полимиозит, метаболитна миопатия, миотонична миопатия, миофибриларна аномалия миопатия, миофибриларна аномалия, свързани с миопатия, миопатия.
Пренатална диагностика
Пренаталната (или предиимплантационната) диагностика е налична, стига да е идентифициран гена, причиняващ заболяването в семейството.
Генетични съвети
Съществуват поне 30 различни генетични форми на LGMD, сред които LGMD тип 1 (LGMD1) се наследяват по автозомно доминиращ начин, а LGMD тип 2 (LGMD2) се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Генетични консултации трябва да се предлагат на семейства според вида на наследството.
Управление и лечение
Лечението на LGMD е палиативно и поддържащо и включва контрол на теглото за избягване на затлъстяване, физическа терапия и разтягане за насърчаване на мобилността и предотвратяване на контрактури, използване на механични помощни средства за улесняване на линейка и мобилност, хирургическа интервенция за ортопедични усложнения, използване на дихателни средства, когато е посочено, мониторинг на кардиомиопатия при типове LGMD със сърдечно засягане и социално-емоционална подкрепа и стимулация.
Прогноза
Клиничният ход на LGMD обикновено е прогресивен, въпреки че е силно променлив и зависи от тежестта на индивидуалната генетична мутация. В повечето форми на LGMD, възникнали в детството (особено бързо прогресиращите форми), се постига линейка, но неизменно се губи в по-късните години. При други форми на LGMD може да се поддържа линейка и нуждата от инвалидна количка може да бъде ограничена до напреднали етапи.