- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Болест на Танжер
Определение на болестта
Болестта на Tangier (TS) е рядко нарушение на метаболизма на липопротеините, характеризиращо се биохимично с почти пълно отсъствие на липопротеини с висока плътност (HDL) в плазмата и клинично с необичаен растеж на черния дроб, далака, лимфните възли и сливиците заедно с периферната невропатия при деца и юноши и от време на време сърдечно-съдови заболявания при възрастни.
ОРФА: 31150
Епидемиология
Разпространението му е неизвестно. В целия свят са описани приблизително 100 случая.
Клинично описание
Етиология
Болестта се причинява от мутации в гена ABCA1 (9q31), който кодира ABC1 транспортера (ATP-свързващ кутия транспортер), регулаторен протеин на холестерол, който е способен да насочи клетъчния холестерол към клетъчната повърхност и да улесни прехвърлянето му към HDL ядро. Мутациите в този ген причиняват силен дефицит на HDL холестерол в плазмата и отлагания на холестерол и ретинилови естери и каротеноиди в неадипозни тъкани (периферни нерви, гръбни корени, черен дроб, далак, сливици, лимфни възли, роговица и чревна лигавица).
Диагностични методи
Диагнозата се основава на анормален липопротеинов профил, характеризиращ се с изолиран дефицит на HDL (
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва дефицит на аполипопротеин А-1, дефицит на LCAT (вижте тези термини) и вторични причини за изключително ниски нива на HDL холестерол, включително лекарства (андрогенни стероиди, парадоксален отговор на фибрати) и злокачествени тумори.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика е възможна, но обикновено не се прави.
Генетични съвети
Това е автозомно-рецесивно наследствено заболяване.
Управление и лечение
Болестта няма специфично лечение. В случай на необичаен растеж на сливиците може да се наложи тонзилектомия. Диетата с ниско съдържание на мазнини помага за намаляване на растежа на черния дроб и предотвратяване на атеросклероза. Лекарства, които понижават LDL, са необходими при пациенти с ясни признаци на каротидна атеросклероза или сърдечно-съдови заболявания. Терапиите, които подобряват изтичането на клетъчен холестерол от HDL (възстановен HDL, CETP инхибитори) могат да намалят невропатичните и сърдечно-съдови усложнения.
Прогноза
Прогнозата обикновено е добра и зависи главно от прогресията на периферната невропатия. ET пациенти с изключително нисък HDL холестерол (
Експерти: Д-р Паскале БЕНЛИАН - Последна актуализация: Декември 2013 г.