- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Болест на Адисон
Определение на болестта
Това е рядко и хронично ендокринно разстройство поради автоимунно разрушаване на надбъбречната кора, водещо до дефицит на глюкокортикоиди и минералокортикоиди. Строго погледнато, той обозначава автоимунен адреналит, но също така се използва за описание на всяка форма на хронична първична надбъбречна недостатъчност (CPAI).
ОРФА: 85138
Обобщение
Епидемиология
Разпространението на AD е 1/9 000-1/6 000 в развитите страни.
Клинично описание
Пиковата поява на болестта е на около 40 години, но може да се появи на всяка възраст. Той се представя коварно с неспецифични симптоми, така че може да бъде объркан с по-разпространени заболявания. Най-честите прояви включват: умора, загуба на тегло и енергия, общо неразположение, гадене, анорексия, болки в мускулите и ставите. Пигментацията на кожата и лигавиците (потъмняване на кожата) е основен признак на АД. Симптомите на постурална хипотония и хипогликемия са късни прояви. Пациентите могат да изпитват специален желание за сол. Витилиго и алопеция ареата обикновено присъстват, когато причината е автоимунно разстройство. AD също причинява дефицит на дехидроепиандростерон, причинявайки допълнителни симптоми, наблюдавани само при жени. Остра надбъбречна недостатъчност (AAI) може да възникне, ако лечението не е последвано или по време на отключващо заболяване и е животозастрашаваща спешна медицинска помощ.
Етиология
AD е резултат от автоимунно разрушаване на надбъбречната кора и може да бъде изолирано или може да бъде част от автоимунно разстройство (автоимунен полиендокринен синдром от типове 1, 2 или 4).
Диагностични методи
За диагностициране на AD са необходими биохимични тестове. Ранно сутрин се измерват нивата на серумния кортизол и плазмените адренокортикотропни хормони (ACTH). Плазменият ACTH е много по-висок при лица с AD (> 22 pmol/L), а серумният кортизол обикновено е нисък (500 nmol/L) след приложение на екзогенен ACTH, което не е случаят при пациенти с AD. Повишените нива на АСТН потвърждават диагнозата АД.
Диференциална диагноза
Трябва да се изключи вторична надбъбречна недостатъчност. Причините включват тумори на хипофизата, лимфоцитен хипофизит, туберкулоза на хипофизата и саркоидоза. Инфилтративните разстройства и други причини за CPAI също трябва да бъдат изключени: туберкулоза, гъбични инфекции и опортюнистични инфекции, свързани със СПИН. По-рядко срещани причини за CPAI: генетични нарушения, тумори и лечение с определени лекарства.
Управление и лечение
Лечението е през целия живот и изисква мултидисциплинарен екип. Заместването на глюкокортикоиди с орален хидрокортизон (10-25 mg дневно, приемани на 2-3 дози) се прилага, за да имитира физиологичните модели на секреция на кортизол. Пероралният флудрокортизон се дава за заместване на минералокортикоидите. Заместването на дехидроепиандростерон не е задължително. Нивата на глюкокортикоидите могат да се регулират по време на стрес, за да се предотврати AAI. Дозата на хидрокортизон се поддържа въз основа на клинична оценка и отговор, като се вземат предвид благосъстоянието на пациента и наличието на признаци на предозиране или предозиране или недозиране или недозиране. Оценката на активността на ренина в плазмата е полезна за оптимизиране на дозата на флудрокортизон. Трябва да се наблюдава растежът и развитието на децата. Пациентите трябва да носят препарат за хидрокортизон, готов за инжектиране, както и медицинска предупредителна карта в случай на надбъбречна криза.
Прогноза
Няма лечение за AD, но с подходящо лечение и грижи за предотвратяване на AAI няма намаляване на продължителността на живота. AD е само животозастрашаващо, когато се игнорира.
Експерти: Д-р Ан БАШЕЛО - Последна актуализация: Ноември 2012 г.