- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Смесена болест на съединителната тъкан
Определение на болестта
Смесено заболяване на съединителната тъкан (CMD) е рядко заболяване на съединителната тъкан, при което клиничните признаци на системен лупус еритематозус (SLE), склеродермия (SSc), полимиозит (PM) (вж. Термините) и/или ревматоиден артрит се комбинират (AR).
ОРФА: 809
Обобщение
Епидемиология
Точното разпространение на CTED е неизвестно, с изключение на Япония, където се оценява на 1/37 000 жители. Засяга всички етнически групи, като съотношението жени/мъже е приблизително 10: 1.
Клинично описание
Обикновено се появява на възраст между 15 и 35 години. Най-честите клинични признаци са: феномен на Рейно (вж. Термина), артралгия/артрит, подути пръсти и ръце, склеродактилия и миозит. Някои пациенти могат да се проявят с хипомотичност на хранопровода, обрив, невралгия на тригеминалния нерв, плеврит, перикардит и белодробна хипертония. По време на рецидиви могат да се наблюдават неспецифични конституционални симптоми като астения, общо неразположение или умерена температура (която винаги трябва да предизвиква възможността за инфекция).
Етиология
Точната причина за CTME е неизвестна, но пациентите с необичайни B и Т лимфоцитни отговори на автоантигени са претърпели апоптотични промени.
Диагностични методи
Повечето пациенти имат високи титри (> 1: 1000) на анти-U1-рибонуклеопротеин (RNP) и анти-U1-70 kd автоантитела. Диагнозата на TMSC се предлага чрез припокриващи се признаци на SLE, SSc, PM и/или RA (или когато подобни прояви се проявяват по време на добре дефинирано заболяване на съединителната тъкан) или чрез резултати от кръвни тестове, които показват висок титър на анти -U1-RNP антитела с нормални титри на антитела на други заболявания на съединителната тъкан (с изключение на анти-SSA и/или анти-SSB антитела в случаи със вторичен синдром на Sjtsgren; виж термина).
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва други заболявания на съединителната тъкан като SLE, SSc, PM и/или RA и други системни заболявания като саркоидоза, периартеритис нодоза или болест на Still (вижте тези термини).
Управление и лечение
Лечението на CTME е основно на припокриващи се заболявания на съединителната тъкан при даден пациент. Повечето леки форми се повлияват добре от лечение с НСПВС, хидроксихлорохин или ниски дози кортикостероиди. Умерените до тежки форми изискват средни или високи дози кортикостероиди (приблизително 0,5-1 mg/kg/ден), свързани, в случай на тежко висцерално засягане, с друго имуносупресивно лечение. Симптоматичното лечение (например лечение на синдрома на Рейно) също играе важна роля.
Прогноза
TMSC е хронично рецидивиращо-ремитиращо заболяване. Общата преживяемост след 10 години е около 80%. Като цяло прогнозата е добра, но зависи от висцералното засягане, което преобладава при даден пациент. Пациентите с признаци на SSc или PM имат по-лоша прогноза. Белодробната хипертония е основният фактор на смъртност, свързан с CTME.
Експерти: Pr Zahir AMOURA - Pr Laurent ARNAUD - Последна актуализация: Октомври 2009 г.