- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Бъбречна хипоплазия
Определение на болестта
Бъбречната хипоплазия е аномалия в развитието, при която единият или двата бъбрека (едностранна или двустранна бъбречна хипоплазия, вижте тези термини) имат намален брой нефрони и могат да бъдат с по-малък размер. Олигомеганофрения (виж този термин) представлява тежък вариант на хипоплазия, при който броят на нефроните е намален с 80%, а съществуващите имат изразена хипертрофия.
ОРФА: 93101
Обобщение
Епидемиология
Чистата бъбречна хипоплазия се счита за рядка и предвид трудностите при разграничаването й от бъбречната дисплазия (вижте този термин), която също се характеризира с малки бъбреци, нейното разпространение и честота са неизвестни.
Клинично описание
Бъбречната хипоплазия обикновено протича безсимптомно и малък бъбрек може да бъде открит при рутинен ултразвук, провеждан по време на бременност, след инфекция на пикочните пътища при деца или по време на бъбречно заболяване при възрастни. Тежестта на заболяването зависи от степента на намаляване на броя на нефроните и засягането на единия или двата бъбрека. Той може да причини гломерулна хиперфилтрация, свързана с хипертония, протеинурия и в дългосрочен план хронична бъбречна недостатъчност. Ако не се диагностицира рано, може да се появи картината на едно от усложненията на бъбречната недостатъчност, като анемия или забавяне на растежа. Неговите клинични последици не са ясно установени, но бъбречната дисплазия и бъбречната хипоплазия са причина за между 35% и 50% от случаите на хронично бъбречно заболяване при деца.
Етиология
Развитието на бъбречна хипоплазия е свързано с различни фактори като вътрематочно забавяне на растежа, заболявания на майката (диабет, хипертония), прием на лекарства по време на бременност (инхибитори на ренин-ангиотензиновата система или нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС)) или токсични вещества (тютюн и алкохол). Недоносеността (преди 36 седмица) също е рисков фактор за непълна нефрогенеза. Бъбречната хипоплазия може да бъде част от мултисистемен синдром като синдром на бъбречен колобома (причинен от мутации в гена PAX2 (10q24.31)), синдром на Търнър (вижте тези термини) или синдром на делеция 22q11. Описано е влиянието на често срещаните варианти в гените PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) и OSR1 (2p24.1).
Диагностични методи
Диагнозата се подозира от ултразвукови резултати. При фетален или постнатален ултразвук бъбречната хипоплазия се определя като размер на бъбреците, по-малък от две стандартни отклонения в сравнение с нормален индивид на същата възраст, или комбинирана бъбречна маса на двата бъбрека, по-малка от половината от нормалната. Трябва обаче да се отбележи, че размерът на бъбреците при възрастни не е добър показател за броя на нефроните и че повечето случаи на малки бъбреци са причинени от бъбречна дисплазия. Обикновено диагнозата не е окончателно потвърдена, тъй като разграничението може да се направи само чрез хистология и не се прави по време на рутинната клинична практика. Постнаталната сцинтиграфия на бъбреците с белязана с технеций-99m димеркаптосукцинова киселина показва гладко контурирани бъбреци.
Диференциална диагноза
Хистологичните характеристики разграничават бъбречната хипоплазия от различните форми на бъбречна дисплазия. При децата малките бъбреци също могат да бъдат вторични вследствие на белези след пиелонефрит, тромбоза на новородената бъбречна вена или тежка стеноза на бъбречната артерия.
Пренатална диагностика
Рутинният пренатален ултразвук може да открие бъбречна хипоплазия в средата на бременността.
Генетични съвети
Повечето случаи са спорадични. Наблюдавани са фамилни случаи с автозомно доминантно предаване и в тези случаи рискът от рецидив е 50%.
Управление и лечение
Лечението силно зависи от степента на намаляване на броя на нефроните, което е много трудно да се определи. Следователно трябва да се извърши изследване на бъбречната функция (кръвно налягане, оценка на скоростта на гломерулна филтрация и протеинурия), за да се оцени активността на останалите нефрони. Поради повишения риск от развитие на хипертония и протеинурия, хората с бъбречна хипоплазия трябва да се подлагат на дългосрочно проследяване. В екстремни случаи може да се наложи бъбречна заместителна терапия.
Прогноза
Рискът от бъбречна недостатъчност в детска възраст е минимален, но може да възникне в тежки случаи.
Експерти: Д-р Michiel SCHREUDER - Последна актуализация: Октомври 2014