Група испански учени са открили 43 различни мутации при пациенти със синдром на Usher. От тях 23 имат пряка връзка с развитието на това сериозно заболяване.
Работа, извършена от Групата по невросензорни болести към Института за здравни изследвания на болница La Fe, Валенсия (IIS-La Fe) и Центъра за биомедицински изследвания в мрежата за редки болести (Ciberer), идентифицира 43 различни мутации при пациенти испанци засегнати от синдрома на Usher, от които 32 имат пряка връзка с развитието на болестта, а останалите 11 вероятно нямат честота. Изследването, публикувано в последния брой на списанието Investigative Ophthalmology and Visual Science, е проведено с помощта на микрочип, който събира 429 мутации, описани в осем от деветте гена, замесени до момента в патологията.
За провеждане на проучването са анализирани 183 случая на Usher (104 тип II; 59 тип I; 9 тип III и 11 некласифицирани) и от описаните 429 мутации са открити 32 патологични мутации при 62 пациенти (при 31,4% от пациентите с тип 1; в 39,4% с тип II; в 22,2% с тип III и в 15,8% от некласифицирани или неопределени случаи).
Хомогенна генетика
Според Хосе Мария Милан, ръководител на Изследователската група по невросензорни болести на IIS-La Fe, „идеята за микрочипа възниква около 2004 г. и се фокусира върху събирането на всички мутации, открити в сканиранията, извършени на международно ниво и, по този начин, имат полезен и лесен за използване диагностичен инструмент.През 2007 г. естонската биотехнологична компания Asper Biotech публикува своето създаване и беше извършена оценка с основно популации от Северна и Централна Европа, които са генетично по-хомогенни от тези на южните европейски страни ". Поради тази причина той отбеляза, че „този микрочип в страни като Финландия или Дания открива много важен процент от случаите, тъй като практически всички имат една и съща мутация, но за испанското население, с оглед на резултатите, той е открил само причината в една трета от случаите - тя е малко кратка ".
Остават да бъдат описани
Въпреки това организаторите на проекта смятат, че този тип проучване служи точно за оценка на това колко земя остава да бъде проучена. Според Тереза Джайо, изследовател в гореспоменатия център, „онези случаи, в които не сме идентифицирали някаква мутация в известните гени, не означава, че те не я представят, но че тя все още не е описана, много чест аспект при синдрома на Usher ".
Освен това е вероятно процент от тези пациенти да имат мутации в гени, които все още не са описани като отговорни за заболяването. Във всеки случай, „тези нови вноски могат да бъдат събрани на микрочипа, за да го актуализират и да го направят по-пълен“.
Освен това, и според Jaijo, с намерението да насърчи разработването на нови, по-ефективни диагностични методи, "Валенсийското министерство на образованието ни отпусна безвъзмездна помощ за шестмесечен престой в лабораторията по невросензорни заболявания на Университетската клиника в Монпелие, във Франция". В този смисъл Милан настоява, че е необходимо „да се търсят други инструменти за рационално и възможно най-бързо молекулярно диагностициране на патологията, за да могат те да преминат през секвениране от ново поколение и други подобни техники“.