- Албинизъм
- Аниридия
- Възрастна дегенерация на макулата (AMD)
- Глаукома
- Силна късогледство
- Диабетна ретинопатия
- Наследствени дистрофии на ретината
- Ретинит пигментоза (RP)
- Leber вродена амавроза (LCA)
- Болест на Stargardt
- Други наследствени дистрофии
Албинизъм
Албинизмът е генетично състояние, което определя много характерен фенотип (физически вид), поради липсата или намаляването на пигментацията в кожата, очите и косата.
Това е необичайно метаболитно състояние поради дефект в гена, който е отговорен за синтеза и разпределението на меланина.
Албинизмът има ниска честота в световен мащаб: един на 20 000 души. Засяга по един и същ начин всички раси. Хората албиноси се характеризират с бяла или леко златиста коса, много бледа или розова кожа и синьо-виолетови или червеникави очи, въпреки че червеникавото оцветяване може да се наблюдава, когато светлината свети върху очите, тъй като когато няма пигментация, кръвоносните съдове са отразени.
Албинизмът причинява дефицит на пигментация в ретината, ириса и хориоидеята (съдова лигавица, която потъмнява окото), което кара зеницата да изглежда наситено червена, а ирисът да има светло синьо-сив или лилав цвят.
Фовеята, която е най-острата зона на зрение в ретината, е слабо развита поради липса на пигмент, което ограничава зрителната функция.
На албиносите липсва и бинокулярно зрение поради дефект в кръстосването на влакната на зрителния нерв и връзката им с мозъка.
Липсата на пигментация причинява някои проблеми като:
• Зрителната острота е намалена от 20/60 на 20/400.
• Нистагъм: нередовно и бързо движение от страна на страна на очите.
• Страбизъм: кръстосани или некоординирани очи.
• Фотофобия: чувствителност към много ярки светлини или отблясъци.
Обикновено се открива по външния вид на човека, потвърден от изчерпателен очен преглед от офталмолог и генетична оценка заедно с изследване на семейната история.
За повече информация:
Асоциация за помощ на хора с албинизъм, ALBA: www.albinismo.es
Аниридия
Аниридията е вродено заболяване от генетичен произход. Въпреки че думата "аниридия" буквално означава "липса на ириса", всъщност това е разстройство, при което участват няколко очни структури. Обикновено е двустранен и непълен, тъй като в повечето случаи има начален ирис, който не се е развил.
Причинява се от липса на развитие на очната ябълка по време на бременност, поради генетична мутация, в двойка 13 от хромозома 11, която засяга гена PAX6, отговорен за образуването на окото и други структури, поради което е свързан с някои случаи с малформации в други органи на тялото.
Първият симптом, който се открива, е фотофобия, но също така липсата на развитие на ретината и зрителния нерв причинява ниска зрителна острота, често 20% или по-малко.
Хората с аниридия могат да имат и други очни заболявания:
• Нистагъм: постоянно и неволно движение на окото.
• Глаукома: повишено вътреочно налягане, което може трайно да увреди зрителния нерв.
• Катаракта: помътняване на лещата.
• Кератопатия: промени в роговицата, дължащи се на дефицит на лимбални стволови клетки.
Аниридиите могат да бъдат намерени изолирано или като част от синдром, като най-честият е синдром на WAGR (тумор на Wilms, аниридии, пикочно-полови нарушения и умствена изостаналост).
Няма лечебно лечение за аниридии, въпреки че някои свързани изменения и усложнения могат да бъдат лекувани, така че пациентите се нуждаят от чести офталмологични и общи прегледи и контрол.
За повече информация:
Испанска асоциация на Аниридия: Web
Възрастна дегенерация на макулата (AMD)
Свързаната с възрастта дегенерация на макулата е водещата причина за загуба на зрение в западния свят при пациенти над петдесет години. Това е дегенеративно заболяване, което засяга областта на ретината, специализирана в фината визия на детайлите и която ни позволява да четем или да различаваме лицата на хората (макулата).
Има много подтипове на AMD, но в основата си има две основни форми: мокра или ексудативна и суха или атрофична.
Мократа AMD е най-рядко срещаната форма (около 15%), но е тази с най-бърза прогресия. Нуждаете се от незабавно лечение, за да предотвратите необратимо централно зрение да бъде унищожено за кратък период от време (седмици или месеци). Той произвежда кръвоизливи и изливи в слоевете на ретината, причинени от малки анормални вени, които нахлуват в ретината, от хориоидеята и в крайна сметка разрушават нервната архитектура на макулата, причинявайки загуба на зрение точно в центъра на полето.
Болестта обикновено започва с едното око, въпреки че в крайна сметка засяга и двете. Поради тази причина пациентът може да не знае за зрителния проблем, освен ако случайно не покрие доброто око и започне да вижда изкривените линии със засегнатото око (метаморфопсия). През последните години имаше много важен научен напредък в лечението на мокри AMD и даде нова надежда за запазване на зрението на пациентите.
Основното лечение за опити за овладяване на AMD се провежда с прилагане на антиангиогенни лекарства, чрез вътреочни инжекции директно в кухината на стъкловидното тяло. Лекарството действа, като блокира молекулата, която причинява развитието и прогресията на неоваскуларните мембрани във влажна AMD: съдов ендотелен растежен фактор (VEGF). Това лечение успява да спре болестта в три от четири случая и да я подобри в един от всеки три. В избрани или резистентни случаи трябва да се изпробват други алтернативни лечения, като лазерна фотокоагулация, директна или на хранителните съдове, фотодинамична терапия и в някои случаи комбинация с витреоретинална микрохирургия на макулата.
Сухата AMD представлява 85% от всички случаи на свързана с възрастта дегенерация на макулата. Въпреки че честотата му е много по-висока и зрителното увреждане, което причинява, е много сериозно, погрешно се смята за по-доброжелателно от мокрото, поради бавното му развитие през годините. При този тип дегенерация на макулата загубата на зрителна острота е по-бавна, което осигурява очевидно добро централно зрение. Например, в случай на четене, въпреки че пациентът може да вижда добре всяка от буквите независимо, той не може да види следващата или предишната. Той не е в състояние да ги веригира и следователно не може да чете.
Понастоящем няма лечение за атрофична AMD, въпреки че изследванията, проведени по целия свят, са много интензивни и обещаващи.
Въпреки че не е известен начин за абсолютно предотвратяване на дегенерация на макулата, факторите на начина на живот могат да намалят риска от развитие на заболяването:
- Пушенето забранено.
- Спазвайте здравословна диета, богата на плодове и зеленчуци и с ниско съдържание на животински мазнини.
- Упражнявай се редовно.
- Поддържайте здравословно тегло.
Глаукома
Глаукомата е група зрителни заболявания, които имат обща прогресивна дегенерация на зрителния нерв. Сред факторите, които причиняват тази дегенерация, най-известните и върху които можем да действаме днес е вътреочното налягане (ВОН). Еволюцията е предимно бавна, така че пациентите не забелязват загуба на зрението, докато болестта не е много напреднала. Ако не се постави ранна диагноза и адекватно лечение, може да настъпи необратима загуба на зрението, поради което значението на редовните офталмологични прегледи.
Диагнозата на глаукома трябва да бъде поставена от офталмолог със съответната технология. Основно се изискват следните тестове за оценка:
• Измерване на очното налягане (тонометрия).
• Тест за странично или периферно зрение (Campimetry).
• Инспекция на дренажния ъгъл на окото (Гониоскопия).
• Инспекция на зрителния нерв (офталмоскопия).
• Измерване на дебелината на роговицата (пахиметрия).
Глаукомата е хронично заболяване, чието лечение днес е фокусирано върху понижаване на ВОН и към което, в зависимост от степента на прогресиране на заболяването и ситуацията на пациента, може да се подходи от фармакологична и/или хирургична гледна точка.
За повече информация:
Асоциация за засегнати хора и членове на семейството на глаукома, AGAG: www.asociaciondeglaucoma.es
Галисийска асоциация за глаукома: www.asoglaucoma.info/asociacion/
Силна късогледство
Късогледството е рефракционна грешка на окото, при която изображенията се фокусират пред ретината. Това води до замъглено зрение на отдалечени обекти, което изисква оптична корекция (с очила или контактни лещи) или операция за постигане на правилно зрение. Нискостепенната късогледство или простата късогледство е много честа промяна с единствената очна последица от необходимостта да се носят очила.
Напротив, когато късогледството е високо (по-голямо от 6 диоптъра), то се нарича силно късогледство или патологично късогледство. За разлика от обикновената късогледство, високата късогледство е очно заболяване, при което има прекомерно удължаване на очната ябълка, което води до необичайно разтягане на всички структури на окото, особено ретината, която е изтънена и предразполага към промени.
Наличието на къса късогледство не е свързано само с много диоптри. Хората с висока късогледство са по-склонни да развият очни усложнения. Той е свързан с повишен риск от катаракта, глаукома или нарушения на задния полюс на окото (хориоретинална атрофия, дегенерация на ретината, отлепване на ретината, аномалии на оптичния диск или дегенерация на макулата). Този риск е по-голям, колкото по-издължена е очната ябълка. Въпреки че много от тези промени имат ефективно лечение, понякога последиците от тези усложнения могат значително да компрометират зрението на лицето с висока късогледство. Ранното откриване и лечение на тези усложнения са от съществено значение за свеждане до минимум на нараняванията.
Високата късогледство се счита за хронично очно заболяване с риск от сериозни очни усложнения; Поради тази причина е много важно да се подлагате на периодичен контрол от експерт офталмолог, тъй като ако бъдат открити рано и бъдат лекувани правилно, могат да се избегнат бъдещи сериозни зрителни последици.
За повече информация:
Асоциация на висока миопия с ретинопатия, AMIRES: www.miopiamagna.org
Диабетна ретинопатия
Това е най-честото съдово заболяване на ретината. Причинява се от увреждането, причинено в съдовете на ретината поради метаболитната декомпенсация на диабета. Включва загуба на зрение, което понякога може да бъде много важно.
С поддържането на високи нива на глюкоза в кръвта, стените на ретиналните съдове се променят и стават по-пропускливи, позволявайки на течността да премине в извънклетъчното пространство. В по-напреднали случаи анормалните кръвоносни съдове се размножават, причинявайки кървене. Наличието на кръв в пространството на стъкловидното тяло (прозрачен гел, който запълва очната ябълка), кара тя да стане непрозрачна, причинявайки намаляване на зрението, което обикновено настъпва рязко.
Често пациентът не е наясно с болестта, докато увреждането е тежко.
Симптомите на диабетната ретинопатия могат да бъдат:
• Замъглено зрение и постепенна загуба на зрение.
• Визия на петна или "плувки".
• Загубени сенки или зони на зрение.
• Затруднено виждане през нощта.
Популацията на диабет трябва да се подложи на строг контрол на кръвната си глюкоза, кръвното налягане и плазмените липиди. Има и други фактори, които влияят негативно на диабетната ретинопатия като затлъстяване, тютюнопушене или заседнал начин на живот. Тези пациенти (които наброяват повече от 200 милиона в целия свят) се нуждаят от редовни прегледи на ретината, тъй като диабетната ретинопатия обикновено не причинява симптоми, докато нараняването не стане тежко.
Ретинопатията може да засегне макулата (централната област на ретината, отговорна за детайлното зрение) или нейната периферия. В зависимост от засегнатата област и степента на развитие на заболяването, специалистите имат различни възможности за лечение, като лазерна фотокоагулация, интравитреални инжекции или операция (витректомия). Други зрителни усложнения, свързани с диабет, като глаукома или катаракта, изискват специфично лечение.
За повече информация:
Испанска диабетична федерация: www.fedesp.es
Наследствени дистрофии на ретината
Ретинит пигментоза (RP)
Retinitis Pigmentosa е група от дегенеративни и наследствени заболявания на ретината, които причиняват неизправност на фоторецепторите поради генетичен дефект и последващата ранна смърт на същите. Въпреки че човек се ражда с болестта, тя обикновено се проявява едва през второто десетилетие от живота. Най-честите симптоми са нощна слепота и прогресивно намаляване на зрителното поле до достигане на това, което е известно като тунелно зрение. В напредналите стадии на заболяването има също загуба на зрителна острота, промяна на цветното зрение, загуба на контраст и отблясъци, еволюираща в много случаи към слепота.
Това заболяване се счита за рядко, тъй като има ниско разпространение около един на всеки 3 700 жители. RP е сложна и разнородна патология както по своя генетичен произход, така и по своята форма на представяне и еволюция. В тях има повече от 60 гена и стотици мутации, които могат да причинят пигментозен ретинит, така че получаването на генетична диагноза не е лесно. Освен това с тези гени е възможно да се диагностицират само 60% от засегнатите, така че се смята, че все още има много гени за откриване.
RP може да възникне изолирано или придружаващо други екстраокуларни симптоми, в това, което е известно като синдромно RP. От тези синдроми най-чест е синдромът на Usher, който представя RP и глухота в различна степен, като една от основните причини за глухота.
Понастоящем няма лечение за лечение на RP, въпреки че има обещаващи направления на изследвания, особено в областта на генната терапия и стволовите клетки, които дават надежда за следващите години. Какво, ако има лечение, е за някои от усложненията, които често се появяват в хода на заболяването като оток на макулата или катаракта, така че е жизненоважно да се следват медицинските контроли от офталмолог с опит в лечението на тази патология. Също така е много важно да се предпазите от светлина, особено от синия и ултравиолетовия спектър, тъй като това е най-вредното за ретината. За тази цел се препоръчва използването на селективни филтри за рязане, както е посочено от нашия специалист по оптика за слабо зрение.
За повече информация:
Асоциация на хората, засегнати от пигментозен ретинит в Gipuzkoa, Begisare: www.begisare.org
Асоциация на Ретина Мадрид - Фондация Ретина Испания: www.retina.es
Асоциация Retina Navarra: www.retinanavarra.org
Асоциация на ретината Астурия: www.retinosis.org
Федерация Асоциации Ретиноза Пигментоза Испания, FARPE: www.retinosisfarpe.org
Асоциация на слепоглухите на Испания, ASOCIDE: www.asocide.org
Leber вродена амавроза (LCA)
Вродена дистрофия на ретината, причиняваща ранна слепота. Генетично сложно заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен начин. Понастоящем генната терапия за ACL е във фаза на клинично изпитване при хора, но само за тези, причинени от RPE65. Генът RPE65 е отговорен за голям процент от случаите на ACL в Централна и Северна Европа; обаче в Испания мутациите на CRB1 са по-чести.
Болест на Stargardt
Болестта на Stargardt е наследствено заболяване на ретината, което засяга предимно конусите и се характеризира с дегенерация на макулата (централната област на ретината, надарена с максимална чувствителност, която позволява фино виждане на детайлите). Има приблизително един случай на всеки 10 000 души. Той се произвежда в повечето случаи чрез мутация в гена ABCA4, която се предава по автозомно-рецесивен модел. Появата на симптомите се случва в детството или юношеството. Представя се с централно замъглено зрение, слепи зони в зрителното поле (скотоми), трудности при адаптирането към полумрака и отблясъците. При малки деца характерните макулни лезии все още може да не се наблюдават, въпреки че заболяването вече е проявено, което може да забави диагностицирането. Понастоящем няма лечебно лечение, въпреки че се разработват няколко обещаващи направления на изследвания. Важно е обаче засегнатите хора да се предпазват от слънчева светлина, като използват козирки и очила със селективно нарязани филтри, както и да избягват приема на витамин А.
За повече информация:
Болест на Stargardt: stargardtpress.com
Други наследствени дистрофии
Има многобройни наследствени дистрофии, които засягат ретината и други очни структури, като някои от тях споделят клинични симптоми и признаци, което често затруднява правилната диагноза, особено в напреднал стадий на заболяването. Някои от тях са: Хороидеремия, конусни и пръчкови дистрофии, ретиношизис, атрофия на гиратите, кристална дистрофия на Биети, ...