Това е най-честата форма на първична хиперхолестеролемия и е следствие от взаимодействието между многобройни гени и фактори на околната среда, особено неадекватна диета. Съвпадението при едно и също лице на няколко гена, които са склонни да предизвикват умерено повишаване на плазмения холестерол, би довело до полигенна хиперхолестеролемия (PH). Честотата му е приблизително 4% от възрастното население и се изчислява, че в Испания над един милион души могат да имат PH.

полигенна

Диагноза

Диагнозата трябва да се подозира при всеки с нива на холестерол от 260-320 mg/dl и нормални нива на триглицеридите. Той може да бъде свързан с хипертония, затлъстяване и/или диабет с последващо увеличаване на развиващите се сърдечно-съдови заболявания (Таблица 4).

20% от случаите с PH могат да имат фамилна анамнеза за преждевременна коронарна болест и фамилната агрегация на хиперхолестеролемия обикновено е честа.

Обикновено в семействата на засегнатите хора средното разпределение на концентрациите на холестерол е по-високо, отколкото в нормалната популация. Младите хора с полигенна хиперхолестеролемия могат да имат нормални или леко повишени нива на холестерол и хиперхолестеролемията обикновено се изразява на възраст над 20 години.