Общ преглед
Семейната хиперхолестеролемия влияе върху начина, по който тялото преработва холестерола. В резултат на това хората с фамилна хиперхолестеролемия са изложени на повишен риск от сърдечни заболявания и преждевременен миокарден инфаркт.
Генът, който причинява фамилна хиперхолестеролемия, е наследствен. Състоянието е вродено. Леченията, които включват лекарства и здравословен начин на живот, могат да помогнат за намаляване на рисковете.
Симптоми
Високият холестерол е често срещан медицински проблем, но често е резултат от нездравословен избор на живот и следователно може да бъде предотвратен и лекуван. При фамилна анамнеза за хиперхолестеролемия рискът от висок холестерол е по-висок, тъй като дефект (мутация) в гена променя начина, по който тялото обработва холестерола. Тази мутация прави тялото неспособно да премахне липопротеиновия холестерол с ниска плътност, "лошия" холестерол, от кръвта. В резултат на това плаката може да доведе до стесняване и втвърдяване на артериите, което увеличава риска от сърдечни заболявания. Генетичен тест може да определи дали имате тази мутация.
Тази мутация в гените се предава от родител на дете. За да се разболеят от това заболяване, децата трябва да наследят изменено копие на ген от родител. Много хора с фамилна хиперхолестеролемия имат един засегнат ген и един нормален ген. В редки случаи човек наследява засегнато копие и от двамата родители, което може да доведе до по-сериозно усложнение на заболяването.
Причини
Фамилната хиперхолестеролемия се причинява от ген, който е наследен от единия или от двамата родители. Хората, които имат това заболяване, се раждат с него. Този дефект пречи на тялото да се отърве от вида на холестерола, който може да се натрупа в артериите и да доведе до сърдечни заболявания. Този тип холестерол се нарича липопротеинов холестерол с ниска плътност, но също така е известен като LDL или лош холестерол. Липопротеиновият холестерол с ниска плътност може да доведе до втвърдяване и стесняване на артериите. Това увеличава риска от инфаркт или сърдечно заболяване.
Рискови фактори
Рискът от фамилна хиперхолестеролемия е по-висок, ако единият или и двамата ви родители имат дефектен ген, който го причинява. Повечето хора с болестта имат засегнат ген. В редки случаи обаче детето може да наследи засегнатия ген и от двамата родители. Това може да причини по-тежка форма на състоянието.
Диагноза
Фамилната хиперхолестеролемия може да бъде диагностицирана чрез генетично изследване. Това ще разкрие дали имате дефектен ген, който причинява разстройството.
Лечение
Промените в начина на живот, като физическа активност и спазване на диета с ниско съдържание на мазнини, са първата линия на защита срещу високия холестерол. Конкретните препоръки включват следното:
- Намалете количеството наситени мазнини във вашата диета до по-малко от 30% от дневните калории.
- Консумирайте 10 до 20 грама разтворими фибри на ден. Добрите източници включват овес, грах, боб, ябълки, цитрусови плодове и моркови.
- Увеличете количеството физическа активност.
- Поддържайте здравословно телесно тегло.
Ако имате фамилна хиперхолестеролемия, Вашият лекар вероятно ще препоръча да приемате лекарства за понижаване на нивата на LDL холестерол. Конкретното (ите) лекарство (а) зависи от няколко фактора, включително рискови фактори, възраст, текущо здравословно състояние и възможни странични ефекти.
Общите възможности за лекарства включват следното:
Лекарства за високи триглицериди
Ако имате и високи триглицериди, Вашият лекар може да Ви предпише следното:
- Фибрати. Лекарствата фенофибрати (Tricor) и гемфиброзил (Lopid) понижават триглицеридите, като намаляват производството на липопротеинов холестерол с много ниска плътност и ускоряват отстраняването на триглицеридите от кръвта. Липопротеиновият холестерол с много ниска плътност съдържа предимно триглицериди.
- Ниацин. Ниацин (Niaspan) понижава триглицеридите, като ограничава способността на черния дроб да произвежда липопротеинов холестерол с ниска и много ниска плътност. Но употребата на ниацин обикновено не предоставя никакви допълнителни ползи само за статините. Ниацинът също е свързан с увреждане на черния дроб и инфаркти, поради което много лекари сега го препоръчват само на хора, които не могат да приемат статини.
- Омега 3 добавки с мастни киселини. Добавките с омега 3 мастни киселини помагат за понижаване на триглицеридите. Те се предлагат с или без рецепта. Ако решите да приемате добавки без рецепта, първо се консултирайте с Вашия лекар. Добавките с омега-3 мастни киселини могат да повлияят на лекарствата, които приемате.
Толерантността варира
Толерантността към лекарствата варира от човек на човек. Известните странични ефекти са мускулни болки, стомашни болки, запек, гадене и диария. Ако решите да приемате лекарства за понижаване на холестерола, Вашият лекар може да назначи тестове за чернодробна функция, за да следи ефектите на лекарството върху черния дроб.
Деца и лечение на холестерол
За деца на възраст 2 години или повече, които имат високи нива на холестерол или са със затлъстяване, диетата и физическите упражнения са най-доброто първоначално лечение. На деца на 10 и повече години може да се предписват лекарства за понижаване на холестерола, като статини, ако имат изключително високи нива на холестерол.
Последна актуализация на 20 декември 2018 г.