Анализ
Здравето е това, което има значение
Въпреки че няма лечение, ранната диагностика подобрява качеството на живот
През 1956 г. швейцарецът Андреа Прадер (1919-2001), педиатър и ендокринолог, Алексис Лабхарт (р. 1916), интернист и Хайнрих Вили (1900-1971), педиатър, описва картина, състояща се от затлъстяване, малки ръце и крака, олигофрения и по-нисък ръст от нормалния; тези деца обикновено са имали значително намаляване на мускулния тонус в ранните години.
Нарича се още синдром на Labhart-Willi, синдром на Prader, синдром на Prader-Labhart-Willi и синдром на Prader-Labhart-Willi-Fanconi.
Този синдром се характеризира с мускулна хипотония, умствена недостатъчност, затлъстяване, нисък ръст, хипогонадизъм и захарен диабет. Често се наблюдава частично делеция в дългото рамо на хромозома 15. Това е промяна над хипоталамуса (супрахипоталамичен синдром).
Това е много сложно рядко заболяване, което засяга едно на всеки петнадесет хиляди раждания. Неговите признаци и симптоми могат да варират от човек на човек и да се променят с течение на времето, въпреки че повечето имат нисък ръст и слабо развити полови органи. Неонаталният период и първите две години от живота се характеризират с тежка хипотония и проблеми с поглъщането на всмукване, както и психомоторно изоставане. Тогава основните проблеми са появата на хиперфагия, с последващия риск от затлъстяване, обучителни затруднения и поведенчески проблеми. Въпреки че няма лечение, ранната диагностика, мултидисциплинарен подход и семейната подкрепа постигат големи подобрения в качеството на живот на засегнатите.
Испанската асоциация за синдром на Прадер-Вили е организация с нестопанска цел, създадена на 25 февруари 1995 г. Те искат да защитят достойнството и правата на хората, засегнати от синдрома на Прадер-Вили. Подкрепете семействата на хората, засегнати от синдрома, за постигане на подобряване на условията на живот на тези граждани, пряко или в подкрепа на проекти, вдъхновени или генерирани от трети страни, физически или юридически, подкрепете подобни действия.
Насърчаване на училищната и социална интеграция на хората, засегнати от този синдром. Призовавайте различните публични правомощия да провеждат последователна политика за превенция, образование, лечение, рехабилитация, помощ, интеграция и развитие на хората, засегнати от Prader-Willi. Подкрепа за положителни социални нагласи към хората, засегнати от синдрома, влияещи върху разпространението на техните проблеми, решения, начини и форми на социална интеграция, лечение, рехабилитация и развитие.
И накрая, да допринесе за законодателното развитие, както на нивото на испанската държава, така и в рамките на различните автономни общности, по въпросите, които засягат засегнатите хора и техните семейства, насърчавайки, за това, обработката на законодателни инициативи, които подобряват положението на тази група.
Педиатрите Прадер и Вили ни разказаха за това заболяване преди повече от петдесет години и тук продължаваме да се опитваме да се борим така, че важното да има толкова голяма стойност, колкото това, което е спешно. Сигурен.