Нарича се още синдром на Labhart-Willi, синдром на Prader, синдром на Prader-Labhart-Willi и синдром на Prader-Labhart-Willi-Fanconi.
Този синдром се характеризира с мускулна хипотония, умствена недостатъчност, затлъстяване, нисък ръст, хипогонадизъм и захарен диабет. Често се наблюдава частично делеция в дългото рамо на хромозома 15. Това е промяна над хипоталамуса (супрахипоталамичен синдром).
Това е много сложна рядка болест, която засяга едно на всеки петнадесет хиляди раждания. Неговите признаци и симптоми могат да варират от човек на човек и да се променят с течение на времето, въпреки че повечето имат нисък ръст и слабо развити полови органи. Неонаталният период и първите две години от живота се характеризират с тежка хипотония и проблеми с поглъщането на всмукване, както и психомоторно изоставане. Тогава основните проблеми са появата на хиперфагия, с последващия риск от затлъстяване, обучителни затруднения и поведенчески проблеми. Въпреки че няма лечение, ранната диагностика, мултидисциплинарен подход и семейната подкрепа постигат големи подобрения в качеството на живот на засегнатите.
Испанската асоциация за синдром на Prader-Willi е организация с нестопанска цел, създадена на 25 февруари 1995 г. Основната цел на AESPW е защитата, помощта, образователното осигуряване и социалната интеграция на хората, засегнати от синдрома на Prader - Willi и техните семейства.
Те искат да защитят достойнството и правата на хората, засегнати от синдрома на Прадер-Вили.
Подкрепете семействата на хората, засегнати от синдрома, за постигане на подобряване на условията на живот на тези граждани, пряко или в подкрепа на проекти, вдъхновени или генерирани от трети страни, физически или юридически, подкрепете подобни действия.
Насърчаване на училищната и социална интеграция на хората, засегнати от този синдром.
Призовавайте различните публични правомощия да провеждат последователна политика за превенция, образование, лечение, рехабилитация, помощ, интеграция и развитие на хората, засегнати от Прадер-Вили.
Подкрепа за положителни социални нагласи към хората, засегнати от синдрома, влияещи върху разпространението на техните проблеми, решения, начини и форми на социална интеграция, лечение, рехабилитация и развитие.
И накрая, да допринесе за законодателното развитие, както на нивото на испанската държава, така и в рамките на различните автономни общности, по въпросите, които засягат хората, засегнати от синдрома на Прадер-Вили и техните семейства, насърчавайки за това обработката на законодателни инициативи, както на национално, регионално, така и на местно ниво, които подобряват положението на тази група.
Сред неговите дейности са Групите за подкрепа (GAM), ръководени от Аурора Рустаразо, психолог на асоциацията. Целта на тези срещи е да насочи родителите и да им даде инструменти за справяне с болестта. Семинарите за социални умения, преподавани също от психолога на AESPW, съвпадат по мястото и датите на групите за взаимна помощ. В допълнение, Асоциацията има тест за оценка на интелектуалните увреждания за възрастни и деца над 6-годишна възраст.
Други задачи, изпълнявани от Асоциацията, се състоят в приветствие и оценка. Тази услуга приветства семейства и засегнатите със синдром на Prader Willi, оценява ситуацията и предлага информация, насоки и съвети относно ресурсите на самата асоциация или насочване към други публични или частни услуги. Той също така предлага професионална подкрепа за роднини на хора с PWS, като предоставя психологическа подкрепа по време на криза или промяна.
В Асоциацията те знаят значението на лагерите, почивката и свободното време за семействата и децата. Поради тази причина те организират летни лагери, предлагащи по-добро качество на живот, насърчавайки свободното време в безопасна и контролирана среда за участниците и предлагайки на семействата си почивка и сигурност, за които ще бъдат добре обгрижвани.
От друга страна, семейства от цяла Испания участват в респирос. Те са моменти за разсейване на родителите и комуникацията помежду им.
И накрая, Асоциацията издава информативно списание на всеки шест месеца, с цел комуникация и включване на семействата в различните дейности, организирани от делегациите, регионалните асоциации и самата AESPW, с тези теми от интерес, свързани със синдрома и заболяванията на PW.
Педиатрите Прадер и Вили ни разказаха за това заболяване преди повече от петдесет години и тук продължаваме да се опитваме да се борим така, че важното да има толкова голяма стойност, колкото това, което е спешно. Сигурен.