Това е много сложно рядко заболяване, което засяга едно на 15 000 новородени
Това е много сложно рядко заболяване, което засяга едно на 15 000 новородени
През 1956 г. швейцарецът Андреа Прадер, педиатър и ендокринолог, Алексис Лабхарт, интернист и Хайнрих Вили, педиатър, описаха картина, състояща се от затлъстяване, малки ръце и крака, олигофрения и по-нисък ръст от нормалния; децата са имали намален мускулен тонус в ранните години. Нарича се още синдром на Labhart-Willi, синдром на Prader, синдром на Prader-Labhart-Willi и синдром на Prader-Labhart-Willi-Fanconi. Този синдром се характеризира с мускулна хипотония, умствена недостатъчност, затлъстяване, нисък ръст, хипогонадизъм и захарен диабет. Често се наблюдава частично делеция в дългото рамо на хромозома 15. Това е промяна над хипоталамуса (супрахипоталамичен синдром). Това е много сложно рядко заболяване, което засяга едно на 15 000 новородени. Неговите признаци могат да варират и да се променят с течение на времето, въпреки че повечето имат нисък ръст и слабо развити полови органи. Въпреки че няма лечение, ранната диагностика, мултидисциплинарен подход и семейната подкрепа постигат големи подобрения в качеството на живот на засегнатите.
Испанската асоциация за синдром на Prader-Willi е организация с нестопанска цел, създадена през 1995 г. Основната цел на Aespw е защитата, помощта, образователното осигуряване и социалната интеграция на хората, засегнати от този синдром. Педиатрите Prader и Willi ни разказаха за това заболяване преди повече от 50 години и тук продължаваме да се опитваме да се борим, така че важното да има толкова голяма стойност, колкото това, което е спешно. Сигурен.