Основа: Синдромът на Prader Willi е генетично състояние при деца и млади хора, характеризиращо се с малки ръце и крака, диспропорция на тялото (нисък ръст и преждевременно затлъстяване), хипотония при раждане, ненаситен глад, екстремно затлъстяване и олигофрения.
Представяне на дело. Синдром на Прадер Уили
Автори:
Д-р Хорхе Енрике Перес Диас. Специалист от първа степен по цялостна обща медицина. Магистър по спешни медицински ситуации. Помощник учител. Martha Abreu de Villa Clara Висш институт по медицински науки. Факултет по медицински науки: д-р Фаустино Перес Ернандес. Поликлиника Хуан Латинан Агилар. Банао. Санкти Спирит. Куба.
Дра Ямилсе Мария Торес Леон. Специалист от първа степен по цялостна обща медицина. Помощник учител. Магистър по спешни медицински ситуации. Martha Abreu de Villa Clara Висш институт по медицински науки. Факултет по медицински науки: д-р Фаустино Перес Ернандес. Поликлиника Хуан Латинан Агилар. Банао. Санкти Спирит. Куба.
Лора Беатрис Антунес Торес. 3-та година студент по медицина. Martha Abreu de Villa Clara Висш институт по медицински науки. Факултет по медицински науки: д-р Фаустино Перес Ернандес. Санкти Спирит. Куба.
Обобщение
The цел на тази статия е да покаже възможността за избягване на тежки усложнения при пациенти, диагностицирани рано с Prader Willi с помощта на здравната система и общността.
Представяне на дело: Описан е случаят с 9-годишно момче с диагноза Прадер Вили, което не представлява сериозни усложнения.
Заключения: Ранната диагностика и прилагането на стратегии, насочени към адекватен контрол на симптомите, емоционална подкрепа, комуникация, информация и изследвания, са основни аспекти за постигане на значително подобрение в условията на живот на пациента и неговото семейство.
Ключови думи: Prader Willi, затлъстяване, хромозома 15.
Въведение
Синдромът на Prader-Willi (PWS) е генетично заболяване, описано през 1956 г. от швейцарските лекари Андреа Прадер, Алексис Лабхарт и Хайнрих Вили при девет пациенти, които са представили клинична картина на затлъстяване, нисък ръст, хипогонадизъм, крипторхизъм и промени в ученето след етап на пред- и постнатална мускулна хипотония, създавайки впечатление за тежка мозъчна травма. (1)
Докато хранителното разстройство е най-очевидният и отнемащ време симптом, както и най-големият му риск за живота, то е само един аспект на това сложно заболяване. За да изостри проблема с контрола върху храненето, синдромът също причинява лош мускулен тонус, висок процент телесни мазнини и липса на енергия. Всички тези състояния намаляват калорийните нужди на деца и възрастни с този синдром до две трети от стандартната калорична нужда.
Няколко генетични механизма с неизвестен произход са открити при произхода на синдрома на Prader-Willi (PWS). През 80-те години генетичният му произход е оспорен и днес е известно, че 70% от случаите се състоят от липса на гени (делеция на дългото рамо на бащината хромозома 15 15q 11-13, 1981), 30% от случаите представляват наследството на две копия от майчин произход (майчина еднородствена дисомия). (две)
Тестът за метилиране е важен за потвърждаване на диагнозата на синдрома при всички пациенти, но е особено полезен при тези, които имат атипични симптоми или са твърде млади, за да проявят класическите симптоми. Няма лечение за това заболяване, а само лечение на симптомите, за да се избегнат усложнения.
Считано за рядко заболяване, част от сложността се основава на широкия спектър от клинични прояви и неговата променлива степен на тежест, която може да възникне от човек на човек. Всички мъже, независимо от етническа принадлежност, възраст, пол или цвят, споделят по равно 99,9% от човешкия геном, а вариациите в останалите 0,1% са това, което ни придава индивидуалност; тоест те ни правят физически и биохимично различни.
Представяне на дело
Ученик MPR, мъж, на 9 години, от селски район, който е диагностициран със синдром на Prader Willi на 2-годишна възраст в педиатрична консултация. Потвърждаването на диагнозата чрез кариотип се извършва малко след това.
Лична патологична история: Затлъстяване
Семейна патологична история: Баща: артериална хипертония; Майка и дядо по бащина линия: Бронхиална астма.
Положителни данни за разпит по време на диагнозата: ненаситен апетит, бързо наддаване на тегло, забавено развитие на езика, не особено активен
Положителен общ и регионален физически преглед по време на диагностицирането.
Конституция: центростремително затлъстяване. Кожа: Наличие на неравномерни участъци от кожата, които приличат на ленти, ивици или линии. Индекс на телесна маса (ИТМ): 34.1. Глава: тесен бифронтален череп, бадемовидни очи. Крайности: малки ръце и крака в сравнение с тялото. Външни гениталии: десен крипторхизъм, много малък пенис. Мускулен тонус: леко намален като цяло. Неврологични: забавяне на психомоторното развитие за възрастта. Допълнителни тестове: хемоглобин: 12,6 g/L; хематокрит: 0,43; левкограма: левкоцити 7,7 x 109/L; пробождане: 000; сегментиран: 0,60; еозинофили: 001; лимфоцити: 037; моноцити: 001; еритро: 23 mmol/H; гликемия: 9,3 mmol/L; PTG: бързо: 8,6 mmol/L, 2h: 12,7 mmol/L. Съществуват повече от 4 основни и 2 второстепенни критерия за диагностициране на синдрома на Prader Willi при деца под 3-годишна възраст и тест за нарушен глюкозен толеранс.
Еволюция: По това време, благодарение на семейните грижи, подкрепата на общността и качествените медицински услуги, пациентът е без тежки усложнения и е включен в специално училище за ученици със закъснение в обучението. Той е добре обичан и обгрижван от всички и участва в обществени и училищни дейности, където му е позволено да извършва дейности според възможностите си, които извършва с голям ентусиазъм.
Дискусия.
Синдромът на Prader Willi е мултисистемен дефект, дължащ се на рядко цитогенетично разстройство на невроразвитието и необичаен фенотип на съзнанието. Характерни са високата екскреция на гонадотропин, намалените нива на серумен хормон на растежа, свързани с хипоталамо-хипофизната дисфункция, а скорошни проучвания показват повишена активност на моноаминооксидазата (МАО-В). (3)
В 50% до 60% от случаите на синдром на Prader Willi може да се открие интерстициална делеция на лентата q12 на дългото рамо на хромозома 15, q11q13, съответстваща във всички случаи на хромозома 15 от бащин произход. (4)
Синдромът на Prader-Willi (PWS) се причинява от генетичен дефект, включващ хромозома 15, който в повечето случаи не се наследява и е резултат от загубата на бащиния принос на критична област на тази хромозома (q11-13), която може да възникне като микроделеция или немайчина дисомия. Разпространението се оценява на 1 х 10 000 и 1 х 16 000 живи новородени, въпреки че истинското му разпространение вероятно е надценено поради лошите познания за синдрома. (5)
Този синдром променя функционирането на хипоталамуса, част от диенцефалона, чиито функции включват, наред с другото, контрол на апетита, липса на ситост, може също да причини непълен растеж и съзряване, характерни черти, поведенчески проблеми, затруднено дишане, обсесивно поведение -компулсивни (като бране при кожни лезии, повтарящи се мисли и действия и силно желание да се следва рутина) дисфункции на телесната температура, устойчивост на болка, забавено развитие на обучението и, в две трети от случаите, невъзможност за повръщане. (6)
Диагностичните критерии за синдром на Prader-Willi (PWS) са разработени от Holm et al.През 1993 г. Основните критерии са оценени с по 1 точка, а второстепенните с 0,5 точки. (7)
За деца под 3 години: 5 точки са необходими за диагностика, 4 от тях трябва да бъдат основни критерии.
За лица над 3 години: изискват се 8 точки, поне 5 от тях основни критерии.
Основни критерии: неонатална или детска хипотония, с лошо засмукване и подобрение с възрастта; проблеми с храненето и/или неуспех при наддаване на тегло, изискващи хранене със сонда или сонда или други специални техники за хранене; бързо наддаване на тегло между 12 месеца и 6 години, причиняващо центростремително затлъстяване, полифагия; Характерни констатации на лицето: Тесен бифронтален диаметър, бадемовидни палпебрални цепнатини, лабиални ъгли надолу; хипогонадизъм (генитална хипоплазия; малки срамни устни и малък клитор, хипопластичен скротум и крипторхизъм при мъжете); забавен пубертет; безплодие; забавяне на развитието; лека до умерена умствена изостаналост; нарушения на обучението.
Незначителни критерии: намалени движения на плода и детска летаргия, които се подобряват с възрастта; типични поведенчески разстройства (обсесивно-компулсивни, плюс нарушения на съня, ригидност, сънна апнея); нисък ръст на 15-годишна възраст; хипопигментация; малки ръце и крака за тяхната възраст; тесни ръце, с прав лакътен ръб; езотропия, късогледство; дебела, слузеста слюнка; дефект в артикулацията на думите.
Днес, цитогенетични техники като конвенционалния кариотип с висока разделителна способност и конвенционален FISH, наскоро въведени, са на разположение за характеризиране на делеции при пациенти, клинично диагностицирани със синдром на Prader Willi и Angelman. (8)
Това е болест на малцинството, рядка или рядка, нелечима, ненаследствена, независима от раса, сравнително нова, с голямо невежество от населението и по-специално сред специалистите.
Липсата на специфично лечение за синдром на Prader-Willi (PWS) е много сериозен риск за тези хора, тези, които не получават адекватно лечение, имат много усложнения, включително диабет, хипотиреоидизъм, сърдечни и дихателни проблеми, както и ортопедични.
Заключения
Ранната диагностика и прилагането на стратегии, насочени към адекватен контрол на симптомите, емоционална подкрепа, комуникация, информация и изследвания, са основни аспекти за постигане на значително подобрение в условията на живот на пациента и неговото семейство.
БИБЛИОГРАФИЯ
1. Емерик, Джил Е; Vogt, Karen S (2013). "Ендокринни прояви и управление на синдрома на Prader-Willi". Международен вестник по детска ендокринология 2013 (14) .doi: 10.1186/1687-9856-2013-14. Посетен на 26 декември 2013.
2. Дел Барио дел Кампо, Хосе А; Кастро Зубизарета, Сара; Сан Роман Муньос, Марта (2006). "Синдром на Prader-Willi". Синдроми и подпори. Преглед от науката и от асоциации (Испанска конфедерация на организациите в полза на хората с интелектуални затруднения или увреждания в развитието): 225-253. Посетен на 26 декември 2013.
3. A. Prader, A. Labhart, H. Willi, G. Fanconi: Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Idiotie bei Kindern und Erwachsenen, die als Neugeborene ein myotonieartiges Bild geboten haben. VIII Международен конгрес по педиатрия, Копенхаген, 1956 г.
4. Nicholls RD, Knoll JH, Butler MG, Karam S, Lalande M. Генетично отпечатване, предложено от хетеродизомия на майката при синдром на Prader-Willi при недопускане. Природата. 1989 г. 16 ноември; 342 (6247): 281-285.
5. Мария Дж. Маскари, д-р, Уейн Готлиб, М.С., Питър К. Роган, д-р, Мерлин Г. Бътлър, д-р, д-р, Дейвид А. Уолър, д-р, Джон А.Л. Armor, Ph.D., Alec J. Jeffreys, Ph.D., Roger L. Ladda, M.D. и Robert D. Nicholls, D.Phil. Честотата на еднородовата дисомия при синдром на Прадер-Вили - последици за молекулярната диагностика. N Engl J Med 1992; 326: 1599-1607 11 юни 1992 г.
6. Procter M, Chou LS, Tang W, Jama M, Mao R (2006) Молекулярна диагностика на синдромите на Prader-Willi и Angelman чрез специфичен за метилиране анализ на топене и специфично за метилиране мултиплекс лигиране-зависима амплификация на сонда. Clin Chem 52: 1276-1283.
7. Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY, Greenberg F. Prader-Willi синдром: консенсусни диагностични критерии. Педиатрия. 1993; 91: 398-402.
8. Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB. Променящата се цел на клиничните диагностични критерии на синдрома на Прадер-Уили и предложени ревизирани критерии. Педиатрия. 2011; 108: E92.