Амиотрофичната странична склероза (ALS) е особено жестока болест: тя сложи край на живота на аржентинските писатели Рикардо Пилия и Роберто Фонтанароса, американецът Сам Шепард и тенисистът Чарли Гатикер, наред с много други. Физикът Стивън Хокинг, който почина през 2018 г., имаше вариант, който го принуди да се движи повече от четиридесет години в инвалидна количка.

стивън

Жестокостта на ALS е, че прогресивно засяга невроните, които управляват движенията. Първите симптоми обикновено са неспособността да си вържете обувките или препъването; тогава парализата поема и други мускули. Ето защо е известен и като заболяване на двигателния неврон - което управлява движенията. По ирония на съдбата мозъкът не е засегнат, така че пациентът е наясно как все по-малко части от тялото му могат да се движат. Истинско биологично мъчение.

Тъй като е диагностициран за първи път в края на деветнадесети век, може някой да предположи какво го причинява. Имаше много хипотези: че някои подправки за храна, че тревата на италианските съдилища [коефициентът на ALS при футболистите в тази страна е до осем пъти повече от останалата част от населението], че интензивното използване на мускулите (за тази причина, която засяга много спортистите). Никой не е ударил нокътя по главата. И без ясни причини е трудно да се намерят лечения.

Ново проучване

Сега група учени от израелския институт Weizmann намериха улика. Бактериите, които живеят в червата ни - които са много многобройни и достигат между един и два килограма - може да са свързани с развитието на болестта. Работата, озаглавена "Потенциални роли на чревния микробиом и метаболитите в модулирането на ALS при мишки", беше публикувана днес в списание Nature. И показа, че мишките, на които е даден ALS, подобряват симптомите и живеят по-дълго, когато имат повече от определена чревна бактерия (наречена Akkermansia muciniphila). Причината? Молекула (никотинамид), произведена от бактерии, която подобрява невронната функция. Изследователите стигнаха до това заключение, след като отбелязаха, че лабораторните мишки се справят по-зле, бомбардирани с антибиотици, които унищожават тези бактерии.

„Това е предварителна етапна работа и животински модел“, подчертава Алберто Дубровски, специалист по ALS в неврологичния отдел на Института по неврология на фондация „Favaloro“. „В известен смисъл това, което се случва с тази болест, е разочароващо“, оплаква се той, „въпреки всичко, което научихме през тези години, все още нямаме представа за причината за болестта“. Известно е, че има форма, която е наследствена, но от останалите са идентифицирани повече от сто гена, които се намесват, но не са преки причини. „От години обмисляме въпроса, с риск или предразполагащи фактори, говореше се за притежание на домашни любимци, спортни усилия, травма, пушене. В този контекст се добавя въпросът за микробиома (набора от чревни бактерии), който е модерен за други патологии ".

Различни заболявания?

Този лабиринт от възможни причини кара Дубровски да мисли, че може би повече от една болест с повече от една причина, макар и с подобни симптоми, се обединява под общото име ALS. „Може би ние наричаме ALS различни заболявания, с различни механизми и произход. Всички те си приличат, но имат различни причини или комбинации от причини ”. Това, в което е сигурен експертът, е, че има много случаи. „Имам твърде много пациенти и въпреки че средната преживяемост е от три до пет години, някои имат от 20 до 25 години“, добавя той.

Агустин Ярегуи от неврологичния отдел на Ineco се съгласява с колегата си, че това е много ранна и много основна фаза на изследване, далеч от пациента, клиниката и кабинета. „Проблемът с ALS е, че той е многофакторен; участват множество гени, повече фактори на околната среда, от диета или упражнения, неща, които не са измерими и отключват болестта. Животинските модели отразяват само един аспект на болестта и не могат да бъдат напълно транспонирани до хората. Изследването предоставя информация за гигантски пъзел, той не служи за донасяне на болните всеки ден бочин ", синтезира той.

ALS беше болестта, която направи модерното предизвикателство Ice Bucket Challenge, при което различни личности хвърляха кофа един върху друг, за да повишат осведомеността и да наберат средства. Той събра повече от сто милиона долара за тази кампания; част от това количество е използвано за откриване на един от гените, свързани с болестта. Но причините все още са неизвестни.