Прилагането на секвениране от следващо поколение за оценка на ембриони предоставя информация за наследяване на генетични нарушения или хромозомни аномалии

Свързани новини

Миналия юни на първо бебе чрез «ин витро» оплождане (IVF), извършена по нова техника на секвениране на генома за анализ на ембриони. Системата, която никога преди не е била прилагана при подбора на ембриони, ще бъде представена от д-р Даган Уелс от Центъра за биомедицински изследвания на NIHR към Университета в Оксфорд, Великобритания, на годишната среща на Европейското общество за човешка репродукция и ембриология (ESHRE).

бебе

Техниката на анализ е известна като „Последователност от следващо поколение“, метод, способен да декодира цели геноми. От всяка тествана проба се получават огромни количества ДНК данни, като същевременно се разкрива информация за наследяването на генетични нарушения, хромозомни аномалии и митохондриални мутации.

Следващото поколение секвениране (NGS) вече революционизира много области на генетичните изследвания и диагностика, според д-р Уелс и когато се прилага за оценка на ембриона, позволява едновременния анализ на сериозни наследствени заболявания и фатални хромозомни аномалии. „Последователността от следващо поколение предоставя безпрецедентна представа за биологията на ембриона“, подчертава този експерт.

Генетични или хромозомни дефекти

Идентифицирането на ембрион, предназначен да имплантира в матката и да формира бременност, остава свещеният Граал на IVF, тъй като само около 30% от ембрионите в момента избран за трансфер всъщност може да се имплантира. Причината за този висок процент на неуспехи е неизвестна, но основните заподозрени са неидентифицирани генетични или хромозомни дефекти. Има няколко метода за генетичен скрининг, които са въведени през последното десетилетие, но е доказано, че всички имат недостатъци, когато са тествани в рандомизирани клинични проучвания.

Тази нова NGS техника, разработена от Уелс и неговите колеги, обаче изглежда изглежда преодолява основните недостатъци на сегашните методи, според създателите му. По този начин в пълната информация за хромозомата може да се намери аномалии които често се разкриват отговорни за спонтанен аборт, в допълнение към сериозни дефекти в гените могат да бъдат идентифицирани едновременно.

Анализът може да бъде завършен бързо (около 16 часа), като по този начин се избягва необходимостта от замразяване на ембриони, докато се чакат резултати. Тестът би могъл намаляване до голяма степен разходите за подбор на ембриони, въз основа на резултатите от проучването, предназначени да проверят точността и предсказуемостта на NGS при избора на ембриони.

The валидиране Направено е в множество клетки от клетъчни линии с известни хромозомни аномалии, генетични дефекти (муковисцидоза) или митохондриални ДНК мутации. Освен това, клетки от 45 ембриони, показани преди това от друга техника за ненормални, бяха повторно тествани от NGS в заслепен режим. Методът се прилага и клинично в клетки от пробата от седем петдневни ембриони (бластоцисти), произведени от две двойки, подложени на ин витро оплождане, с майки на 35 и 39-годишна възраст и една от двойките с анамнеза за спонтанен аборт.

Анализите на NGS при тези двама пациенти с ин витро оплождане установиха три хромозомно здрави бласта в първия и два във втория и единични ембриотрансфери въз основа на тези резултати доведоха до здрава бременност и в двата случая. Първата бременност приключи с раждането на здраво дете през юни.

Д-р Уелс, който ръководеше международния изследователски екип зад изследването, каза: „Много от ембрионите, произведени по време на лечението на безплодието, нямат шанс да станат бебе, тъй като носят смъртоносни генетични аномалии, но последователността от следващо поколение подобрява способността ни да откриваме тези аномалии и помага да се идентифицират ембрионите, които най-вероятно водят до жизнеспособна бременност. Това потенциално трябва да доведе до подобрени нива на успех при IVF и по-нисък риск от спонтанен аборт ».

„През последните години резултатите от рандомизирани клинични проучвания предполагат това повечето пациенти с IVF биха се възползвали от скрининг на ембриохромозома, при някои проучвания се съобщава за 50% увеличение на процента на бременност. Разходите за тези генетични тестове обаче са относително високи, недостъпни за много пациенти.

„Последователността от следващо поколение може да направи хромозомното тестване по-достъпно за повече пациенти и да подобри достъпа чрез намаляване на разходите. Следващата ни стъпка е рандомизирано клинично изпитване за да разкрие истинската ефективност на този подход, който ще започне по-късно тази година ", заключава Уелс.