Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

ембриопатия

С прилагането на програмата за неонатален скрининг в Испания от 1980 г. и с подобряването на резултатите е постигнато увеличение на броя на бременните жени с фенилкетонурия (ФКУ) 1 .

По време на бременността трансплацентарното преминаване на фенилаланин (Phe) се увеличава, което може да бъде невротоксично и тератогенно за развиващ се плод с чернодробна незрялост 1–6. Аномалии в потомството на жени с неконтролирана ФКУ по време на бременност са съобщени от Dent през 1957 г. и Mabry et al. през 1963 г. 2 .

Тератогенните ефекти на Phe върху развиващия се плод, наречени синдром на майката PKU (FMS), се отнасят до физическите и когнитивни ефекти, причинени от вътрематочна експозиция на този метаболит върху плода 1,2. Тератогенността е минимална или нула, ако нивата на Phe между 120 и 360 μmol/l (2-6 mg/dl) се постигнат през 3-те месеца преди зачеването и през цялата бременност 1–6, въпреки че нивата на Phe 120 μmol/l в кръвта са били свързано с ембриопатия 4.6 .

Ние съобщаваме за случай на 32-годишен пациент с лек фенотип класически PKU с перфектен метаболитен контрол преди зачеването. Пренаталните ултразвуци са нормални и серумният Phe 240 μmol/l.

Новороденото е родено на термин с нормален фенотип, негативен неонатален скрининг, нормален трансфонтанеларен ултразвук и открит подковообразен бъбрек на едномесечна възраст (Фиг. 1).

Изображение на подковообразни бъбреци с провлак на съединението в ретроперитонеалната средна линия на бъбречна ехография.

Подковообразният бъбрек е най-честата аномалия на сливане, срещаща се при 0,4-1,6/10 000 живи новородени. Състои се от 2 бъбречни маси, разположени вертикално по средната линия или от едната страна, съединени от провлак на паренхима или фиброза, който пресича средната равнина на тялото. В повече от 90% от случаите сливането се случва на дисталните полюси.

FMS може да се прояви с умствена изостаналост (92% от случаите), микроцефалия (73%), вътрематочно забавяне на растежа (40%), сърдечни заболявания (12%) и атрезия на хранопровода и дисморфи на лицето 1–6. Gokmen et al. опишете за първи път случай на едностранна бъбречна агенезия в случай на FMS 3. Ефектът от повишените нива на Phe върху развитието на бъбреците обаче не е известен. Дисморфизмите на лицето са подобни на тези, наблюдавани при фетален алкохолен синдром 2 .

По отношение на лечението на бременната жена с PKU, не всички лекарства и хранителни добавки, налични за употреба при лица с PKU, са подходящи за употреба по време на бременност. По този начин не се препоръчва използването на дълговерижни неутрални аминокиселини по време на бременност, тъй като те не променят нивата на Phe в кръвта постоянно 2 .

Сапроптеринът е лекарство, което може да се използва по време на бременност след преценка на ползите и рисковете за майката и плода. Препоръчва се жените с PKU, които са го приемали преди бременността, да продължат с това лекарство 1 .

Потребностите на майката Phe не са еднакви през цялата бременност, по такъв начин, че през първия и втория триместър те да са по-ниски и да се увеличат през третия триместър, като по това време узряването на черния дроб при плода е по-голямо. Следователно трябва да се извършва стриктен хранителен контрол върху майката, за да се избегнат тежки диетични ограничения, които водят до дефицит на калории и прием на протеини 1,2,6 .

Препоръчително е да се следи приема на витамини и минерали 1,2. Храните за медицинска употреба, използвани в PKU, могат да осигурят увеличаване на витамин А, което е свързано с вродени дефекти. Недостигът на прием на витамин В 12 е свързан с повишен риск от вродени сърдечни дефекти 4,5 .

По време на следродилния период, майчините нужди от Phe намаляват и стриктният метаболитен и хранителен контрол трябва да продължи. Няма противопоказания за кърмене при тези жени, тъй като кърмачетата, които не са засегнати от дефицит на Phe хидроксилаза, могат безпроблемно да метаболизират малко по-високи нива на Phe в кърмата.

Считаме приноса на настоящия случай за интересен, тъй като това е първата бременна жена с ПКУ в нашия регион, където въпреки стриктното пренатално проследяване, детето има бъбречна малформация. Може да е случайно, но може да е и вторична малформация на хиперФе на майката, която не е описана до момента. Ние също така подчертаваме значението на диагностицирането на ПКУ при бременни жени от страни, където неонаталният скрининг не е универсален, по този начин ще бъде възможно да се открият жени с ПКУ, чиито деца могат да се възползват от диетично лечение при майката по време на бременност, като се избягва ПМС 1 .