Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

случай

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Сърдечно-съдовата хирургия е официалният орган на Испанското дружество по сърдечно-съдова и ендоваскуларна хирургия (SECCE) и действа като изразен инструмент за всички испаноезични гръдни и сърдечно-съдови хирурзи. Мисията на Испанското дружество по сърдечно-съдова и ендоваскуларна хирургия е да осигури качество при извършване на гръдни и сърдечно-съдови операции чрез обучение, насърчаване на научните изследвания, разработване и разпространение на стандарти и насоки и тяхното влияние върху здравните политики на национално ниво.

Индексирано в:

Scopus и индекс на цитиране на възникващи източници (ESCI)

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Етични отговорности
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Етични отговорности
  • Защита на хора и животни
  • Поверителност на данните
  • Право на поверителност и информирано съгласие
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

Алкаптонурията е рядко автозомно-рецесивно заболяване на метаболизма на тирозин, което причинява натрупване на хомогентизова киселина в определени тъкани на човешкото тяло, като хрущялна тъкан, причинява калцификация, дегенерация и фиброза. Сърдечно-съдовите прояви са редки, като в литературата са описани няколко случая, при които възниква засягане на сърдечната клапа. Представяме случая на 76-годишна жена с анамнеза за алкаптонурия, която е диагностицирана с тежка двойна аортна травма и умерена митрална регургитация, изискваща хирургическа интервенция за подмяна на аортна и митрална клапа. Преглеждаме етиологията, патогенезата, клиничните прояви, диагностиката и лечението на тази патология.

Алкаптонурията е рядко автозомно-рецесивно заболяване, което засяга метаболизма на тирозина, причинявайки натрупване на хомогентинова киселина в определени тъкани на човешкото тяло като хрущялната тъкан, причинявайки дегенерация, калцификация и фиброза. Сърдечно-съдовите прояви са редки, като има малко случаи в литературата, при които се появява сърдечно-клапно засягане. Представяме случая на 76-годишна жена с анамнеза за алкаптонурия, която е диагностицирана с двойна аортна тежка травма и умерена митрална недостатъчност, изискваща операция за подмяна на аортна и митрална клапа. Прегледахме етиологията, патогенезата, клиничните прояви, диагностиката и лечението на тази патология.

Охронотична пигментация в склерата (A) и аортната клапа (B).

Гранулиран депозит в адвентициалния и средния слой на аортната клапа, съвместим с хомогентизинова киселина. Хематоксилин-еозиново оцветяване. A: 20 ×. B: 200 ×.

Алкаптонурията е рядко автозомно-рецесивно разстройство на метаболизма на тирозин, което води до липсата на ензима хомогентисико-1,2-диоксигеназа (HGD). Този ензим е идентифициран за първи път през 1891 г. от Wolkow и Baumann 1, като се произвежда главно в хепатоцити и в бъбреците. Той е отговорен за метаболизма на HGA, който е междинен продукт в пътя на разграждане на тирозин 2. Отговорният ген се намира на хромозома 3q21-q23 и са идентифицирани повече от 80 различни мутации, което обяснява голямата клинична вариабилност. Световното разпространение на алкаптонурия е 1 случай на всеки 250 000-1 000 000 раждания, като най-високата честота е в Словакия, Чехия и Доминиканската република 2. Разпространението на това заболяване е същото при мъжете, както при жените и клиничните прояви обикновено се проявяват през петото десетилетие от живота, като по същество са асимптоматични през детството .

Дефицитът на HGD активност причинява повишаване на плазмените нива на HGA, които с течение на времето се отлагат в съединителната тъкан, причинявайки промяна в гладкомускулните клетки, макрофагите и фибробластите на кожното, ставното, бъбречното ниво, жлезите и др., Причинявайки патологична пигментация, наречена охроноза. Това поражда 3-те клинични характеристики, които включват хомогентична ацидурия, която произвежда характерното потъмняване на урината в покой, охроноза и остеопатия, последното в резултат на отлагането на полимера HGA в хиалинния ставния хрущял, развиващ калциеви кристали. по такъв начин, че ставата става крехка, склонна към фрактури и дегенерация. Пигментът може да се види на нивото на пина, маларната област и склерата.

Сърдечните прояви са по-редки, като аортната клапа е най-засегната, вероятно поради висок механичен стрес в сравнение с останалите клапи. Gaines и Pai 4 посочват, че дисфункцията на аортната клапа се причинява от дегенерацията на охронотични фиброцити, което води до прогресивно калциране и фиброза на същите. Пигментът се вижда главно в основата на листовката, простираща се към пръстена (фиг. 1В). Също така е посочено, че отлагането на споменатия пигмент в съдовия ендотел води до генезис на атеромни плаки, отговорни за коронарна артериална болест, както и в гладкомускулните клетки на средния аортен слой, белезите на старите инфаркти и папиларната мускули 5. Това обяснява защо няма връзка между тази патология и конвенционалните сърдечно-съдови рискови фактори 6 .

По отношение на случая, който ни засяга, трайността на биологичните протези при този тип пациенти все още е неизвестна и са необходими дългосрочни проспективни проучвания, за да се определи най-добрият вариант за смяна на клапата.

Понастоящем няма ефективна терапия за лечение на тази патология. Препоръчва се диета с ниско съдържание на протеини (главно фенилаланин и тирозин), тъй като приблизително 6% от протеините в диетата се разграждат по пътя на HGA. Нитизинонът се използва сред терапевтичните алтернативи, тъй като намалява отделянето на HGA в урината; профилът на безопасност и ефикасността на употребата му като хронична терапия обаче са неизвестни 1. Аскорбиновата киселина намалява окисляването на HGA, но допринася за образуването на оксалатни камъни в бъбреците. Допълнително проучване разкри, че витамин С е кофактор на 4-хидроксифенилпируват диоксигеназата, което причинява повишено производство на HGA.

Накратко, алкаптонурията е рядко заболяване, сложно за управление, което изисква мултидисциплинарен подход. При тези пациенти със съмнение ранната диагноза е от съществено значение и оценката на възможните последици, които могат да се появят в дългосрочен план, предполага извършването на различни диагностични тестове с неинвазивни и евтини методи, като откриване на HGA в урината, както и образни тестове в най-предразположените стави и трансторакална ехокардиограма, която изключва вторично сърдечно-съдово заболяване.

Етични отговорности Защита на хората и животните

Авторите заявяват, че за това изследване не са провеждани експерименти върху хора или животни.

Поверителност на данните

Авторите заявяват, че в тази статия няма данни за пациенти.

Право на поверителност и информирано съгласие

Авторите заявяват, че в тази статия няма данни за пациенти.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.