Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

allgrove

Синдромът на Allgrove (тройно А) е рядко автозомно-рецесивно заболяване. Класическата триада включва вродена надбъбречна недостатъчност поради резистентност към ACTH, ахалазия на кардията и алакримия. Свързва се с неврологични аномалии, като автономна, сензорна и двигателна невропатия, глухота, умствена изостаналост, паркинсонизъм и деменция. Отговорният ген е AAAS или ADRACALIN, който кодира протеин, наречен ALADIN. Представяме случай на 19-годишен мъж, оценен на 10-годишна възраст в нашата служба поради подозрение за депозитна болест. Той представи лека умствена и езикова изостаналост, хиперназален глас, сензорно-двигателна невропатия с автономно участие и семиология на спастичната парапареза. Алакримия. Гастроезофагеален рефлукс и ахалазия. Молекулярното проучване показа 2 мутации, p. Tyr 19 Cys не е описан и IVS14 + 1G-A.

Синдромът на Allgrove (тройно А) е рядко автозомно-рецесивно заболяване. Класическата триада включва вродена надбъбречна недостатъчност, дължаща се на ACTH резистентност, ахалазия на кардията и алакримия. Неврологичните аномалии са свързани с автономна невропатия, сензорни и двигателни дефекти, глухота, умствена изостаналост, паркинсонизъм и деменция. Отговорният ген е ADRACALIN или AAAS, кодиращ протеин, наречен ALADIN. Ние съобщаваме за случай на 19-годишен мъж, оценен, когато той е бил на 10 години в нашия отдел поради съмнение за болест на складиране. Леко умствено и езиково изоставане, хиперназален глас, сензорно-двигателна невропатия с автономно участие и признаци на спастична парапареза, алакримия. гастроезофагеален рефлукс и ахалазия. Молекулярните проучвания показват мутации, неописания р. Tyr 19 Cys и IVS14 +1 G.

Синдромът на Allgrove (тройно А) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, описано през 1978 г. от Allgrove et al. Класическата триада включва вродена надбъбречна недостатъчност (поради резистентност към ACTH), ахалазия на кардията и алакримия (лошо производство на сълзи). Проявява се през първите 2 десетилетия от глюкокортикоиден дефицит, включително хипогликемична криза и шок. Той е свързан с неврологични промени 2, като автономна, сензорна и моторна невропатия, глухота, когнитивен дефицит, паркинсонизъм и деменция, за което някои автори го определят като синдром на 4 3 .

Представяме случай на 19-годишен мъж, оценен на 10-годишна възраст в нашата служба поради подозрение за депозитна болест. Той представи лека умствена и езикова изостаналост, хиперназален глас, сензорно-двигателна невропатия с автономно участие и семиология на спастичната парапареза. Алакримия. Гастроезофагеален рефлукс и ахалазия. Молекулярното проучване показа 2 мутации, p. Tyr 19 Cys не е описан и IVS14 + 1G-A 4 .

През 1996 г. е доказано, че болестта е свързана с хромозомна лента 12q13. През 2000 г. беше идентифициран отговорният ген: AAAS или ADRACALIN, който кодира протеин от 547 аминокиселини, наречен ALADIN (от алакримия, ахалазия, надбъбречна недостатъчност и неврологична промяна), участващ в регулирането на нуклеоцитоплазмен транспорт, чиято експресия в невроендокринните структури, стомашни и мозъчната играе важна роля за поддържането и развитието на определени тъкани. Предполага се, че част от патологията на синдрома се дължи на прогресивна холинергична загуба в тялото.

Болестта е генетично много хетерогенна 5 и има някои съобщени случаи на пациенти с диагноза синдром на Allgrove без мутации в гена AAAS, така че могат да бъдат включени и други гени. Поради тази причина понякога пациентите се диагностицират с други процеси.

19-годишен мъж, оценен по клинична генетика на 10-годишна възраст, насочен от Детска неврология, за съмнение за депозитно заболяване.

Семейна история: майка и баба по майчина линия са направили 2 аборта. Баща и брат на бащата имат тежка късогледство. Лична история: продукт на третата бременност на 28-годишни родители. Не кръвно родство. Продължителна доставка, нормален евтоцик. Няма реанимация при раждане. Тегло при раждане: 3,550 g. Нормален перинатален период. Аденоидектомиран. Диагностициран на 4 години астигматизъм и мързеливо око, с нормално очно дъно. Той представи алакримия на 9-годишна възраст. Отбелязани са чести проблеми с регургитацията и може да се покаже, че той е бил засегнат от гастроезофагеален рефлукс и ахалазия на същата възраст. Има няколко направени дилатации. Забавянето в развитието се открива през първите години от живота, проявяващо се главно от забавяне на езика. Оценено от детска неврология на 9-годишна възраст и диагностицирано със синдром на спастична парапареза, свързан с признаци на сензорно-двигателна, демиелинизираща и аксонална невропатия, предимно дистална и признаци на автономно участие.

На 19-годишна възраст той представи интелектуален дефицит и при изследване: тегло 80 кг, височина 1,77 м, WC 58,8 см. Нормоцефалия, нормални палпебрални цепнатини, широк носен корен, къс филтър с изпокрита горна устна и географски език. Останалите фации, нормални. Рутинното изследване на апаратите е нормално. Той представи аксиална хипотония, ниска мускулна сила и хипертония, предимно дистална, с малко облекчение на мускулните маси, както и спастичност и хиперрефлексия и проблеми с координацията на двигателната координация в горните крайници (фиг. 1). Двустранна ахилесова ретракция, както и двустранна пес кавус, с кавус и еквиноварус разположение вляво. Оценява се свещената ямка. 6,5 см суперамбиликален келоиден белег.

Клиничен вид на пациента.

Клиничните находки в семейства с мутации в гена AAAS са разнообразни и обхващат няколко системи, които заедно с голямото клинично разнообразие на представяне водят до късна диагноза, както в случая, който представяме.

Неврологичните разстройства имат прогресивен ход и могат да засегнат централната, периферната или вегетативната нервна система, като показват силно хетерогенни и разнообразни прояви 2. Най-честият симптом е дисавтономно разстройство, което включва ортостатична хипотония, дисфункция на пикочния мехур, диария или запек, сексуална дисфункция и дисхидроза. Нашият пациент има забавяне в развитието, което е често срещано откритие в педиатричната популация и все още не е известно дали това се дължи на характеристика на синдрома или на последствие от някакъв епизод на хипогликемия. Най-често описаните неврологични находки включват хиперрефлексия, дизартрия, хиперназален глас с велапалатинова недостатъчност и атаксия, налични при нашия пациент. Други открития, като ахилесова ретракция и pes cavus, са описани при други пациенти със синдром на Allgrove.

Изследването на кожата на тези пациенти обикновено разкрива хиперпигментация, хиперкератоза и палмарно-плантарни пукнатини.

Други находки, които могат да бъдат намерени при тези пациенти, са: напукан език, пектус екскаватум, дистална амиотрофия и амиотрофия на горните крайници, засягащи предимно лакътната област на ръката.

По отношение на електрофизиологичните находки, струва си да се подчертае намаляване на амплитудата на потенциала за действие в долните крайници по отношение на аксоналните изменения.

Този синдром е малко известен и много пъти пациентите продължават без правилна диагноза.

Ние посочваме важността на познаването на синдрома от педиатъра, тъй като за да се направи ранна диагноза, трябва да се извърши молекулярен анализ на гена AAAS при пациенти, които имат един или 2 от трите основни симптома .

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.