Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Генетични изследвания
  • Дискусия
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

синдром

Микродупликацията 3q29 (MIM 611936) е рядък синдром, характеризиращ се с умерена умствена изостаналост, краниофациални дисморфични характеристики и мускулно-скелетни аномалии. Критичният минимален регион е с приблизително 1,73 Mb по размер, фланкиран от повтарящи се последователности, и е подобен по размер на реципрочната микроделеция 3q29, което предполага както неалелна хомоложна рекомбинация (NAHR) между повтарящите се последователности като производствен механизъм. Описваме ново семейство с различна клинична изразителност на пациента и нейната майка.

3q29 микродупликацията (MIM 611936) е рядък синдром, характеризиращ се с умерена умствена изостаналост, краниофациални дисморфични черти и мускулно-скелетни аномалии. Размерът на минималната критична област е около 1,73 Mb. Той е фланкиран от повтарящи се последователности и е сходен по размер с реципрочната 3q29 микроделеция, което предполага неалелно хомоложно събитие на рекомбинация (NAHR) при фланкиращи LCR последователности като свой етиологичен механизъм. Описваме нов семеен случай с променлива експресивност.

Неотдавнашното въвеждане на мощна технология, която позволява да се скринира целият геном (масив -CGH), за да се открият промени в броя на копията (вариация на броя на копията [CNV]) (микроделеции/микродупликации), отговорни за голямо разнообразие от клинични прояви, включително умствена изостаналост и вродени малформации и с мощност на разделителна способност, много по-голяма от тази на конвенционалните цитогенетични техники, не само представлява значително диагностично увеличение от количествена гледна точка (патогенни CNV се откриват в 15-20% от случаите с нормални конвенционални проучване) 1, но също така увеличаване на описанието на новите синдроми, какъвто е случаят с микроделецията (MIM 609425)/микродупликацията (MIM 611936) 3q29 2–4 .

Тези синдроми на микроделеция/микродупликация имат общ производствен механизъм: в човешкия геном има различни видове повтарящи се последователности, сред които откриваме така наречените сегментарни дублирания (SD) с размер> 1 Kb и характеризиращи се с висока степен на сходство на последователността ( 96-100%). Тези сегментарни дублирания могат да доведат до отклоняващи се явления на мейотична рекомбинация (неалелна хомоложна рекомбинация [NAHR]), които водят до заличаване/дублиране на геномни сегменти между две SD 5,6. Този производствен механизъм е описан за определени синдроми, като наследствена чувствителна на натиск невропатия (1,5 Mb делеция в 17p11.2)/Charcot-Marie-Tooth тип 1A (1,5 Mb дублиране в 17p11. Две).

Въпреки че същият механизъм (NAHR) може да обясни образуването на синдроми на микроделеция/микродупликация, последните се диагностицират по-рядко. Това се дължи на диагностично пристрастие поради представяне на по-мек и по-променлив фенотип и поради ограниченията на конвенционалните цитогенетични техники.

Предни и профилни изображения на пациента.