Хората със сърповидно-клетъчна болест (SCD) започват да показват признаци през първата година от живота, обикновено около 5-месечна възраст. Симптомите и усложненията на SCD са различни за всеки човек и могат да варират от леки до тежки.

Причината, поради която бебетата нямат симптоми при раждането, е, че бебешкият или фетален хемоглобин предпазва червените кръвни клетки срещу деформация. Когато бебето е на възраст около 4 до 5 месеца, хемоглобинът на бебето или плода се заменя със сърповиден хемоглобин и клетките започват да променят формата си.

SCD е заболяване, което се влошава с времето. Има лечения, които могат да предотвратят усложнения и да удължат живота на тези с това състояние. Тези възможности за лечение могат да бъдат различни за всеки човек в зависимост от симптомите и тежестта.

Доказано е, че хидроксиуреята е лекарство, което намалява няколко усложнения на SCD. Трансплантация на стволови клетки (трансплантация на стволови клетки, наричана още трансплантация на костен мозък, е процедура, която влива здрави клетки, наречени стволови клетки, в тялото, за да замести увредения или болен костен мозък. Костният мозък е центърът на костта, където кръвните клетки се образуват) от костен мозък или кръв от здрави донори все по-често се използват за успешно излекуване на SCD. Усложненията от терапията с хидроксиурея и трансплантациите на стволови клетки са редки, но могат да бъдат сериозни или животозастрашаващи. Хората с SCD и техните семейства трябва да се консултират с лекарите си за ползите и рисковете от всяка опция.

Синдром на ръцете и краката

Подуването на ръцете и краката обикновено е първият симптом на SCD. Това възпаление, което често е придружено от треска, се причинява от сърповидни клетки или сърповидни клетки, които се забиват в кръвоносните съдове и блокират притока на кръв към и от ръцете и краката.

Лечение

Най-често срещаните лечения за подути ръце и крака са болкоуспокояващи и увеличен прием на течности, като вода.

„Епизод“ или „криза“ на болката

лечения

Болката е най-честото усложнение на сърповидно-клетъчната болест и това е основната причина хората с SCD да отидат в спешното отделение или болницата. Когато сърповидните клетки циркулират през малки кръвоносни съдове, те могат да заседнат и да блокират притока на кръв. Това причинява болка, която може да започне внезапно, да бъде лека до силна и да продължи безкрайно.

Предотвратяване

Хората с SCD могат да предприемат прости стъпки, за да помогнат за предотвратяване и намаляване на броя на кризите на болката:

  • Пий много вода.
  • Избягвайте силна топлина и студ.
  • Избягвайте места или ситуации, които ви излагат на голяма надморска височина (например пътуване със самолет, изкачване на планини или посещение на градове, които са на голяма надморска височина).
  • Не се излагайте на места или ситуации, при които нивата на кислород са ниски (например изкачване на планини или упражнения с висока интензивност, като например при военни тренировки или тренировки за атлетично състезание).
  • Възрастни с тежък SCD могат да приемат лекарство, наречено хидроксиурея, за да помогнат за намаляване на броя на болковите кризи.
    • Хората, приемащи хидроксиурея, трябва да бъдат наблюдавани от лекар, за да се предотвратят усложнения, включително повишен риск от инфекции.
  • Изследванията показват, че терапията с хидроксиурея също е полезна за кърмачета и деца с SCD.

Лечение

Повечето сърповидно-клетъчни болки могат да бъдат лекувани с болкоуспокояващи без рецепта, като ибупрофен или аспирин. Някои хора със силна болка получават ежедневно лекарства на базата на опиоиди (т.е. морфин), заедно с други болкоуспокояващи. Някои хора може да се наложи да бъдат приети в болница за интензивно лечение.

Анемия

Добавките с желязо не помагат на хората със сърповидно-клетъчна болест. Този тип анемия не се причинява от липса на желязо в кръвта; причинено е от липсата на достатъчно червени кръвни клетки. Всъщност приемането на добавки с желязо може да бъде вредно за човек със SCD, тъй като допълнително желязо се натрупва в тялото и може да увреди органите.

Анемията е много често усложнение на сърповидно-клетъчната болест. При SCD червените кръвни клетки умират преди времето си. Това означава, че няма достатъчно здрави червени кръвни клетки, които да пренасят кислород до всички части на тялото. Когато това се случи, човек може да изпита следните симптоми:

  • Умора
  • Раздразнителност
  • Замайване и замаяност
  • Ускорена сърдечна честота
  • Затруднено дишане
  • Бледа кожа
  • Жълтеница (пожълтяване на кожата и бялото на окото)
  • Бавен растеж
  • Забавен пубертет

Лечение

Преливането на кръв се използва за лечение на тежка анемия. Честа причина за преливане е внезапно влошаване на анемията в резултат на инфекция или увеличена далака. Многократното кръвопреливане обаче може да причини здравословни проблеми поради съдържанието на желязо в кръвта. Претоварването с желязо, наречено хемосидероза, може да увреди черния дроб, сърцето, панкреаса и други органи, което води до заболявания като захарен диабет. Терапията с хелиране на желязо трябва да се извършва при пациенти със сърповидно-клетъчни заболявания, които получават редовно кръвопреливане, за да се намалят прекомерните нива на желязо.

Инфекция

Хората със сърповидно-клетъчни заболявания, особено кърмачета и деца, са изложени на повишен риск от инфекции, особено тези, причинени от капсулни бактерии поради увреждане на далака. Пневмонията е една от водещите причини за смърт при кърмачета и малки деца с SCD.

Предотвратяване

Ваксините могат да предпазят от вредни инфекции.

  • Измиването на ръцете е един от най-добрите начини за предотвратяване на инфекция. Хората с SCD, техните семейства и други болногледачи трябва да мият ръцете си със сапун и чиста вода много пъти на ден.
  • Храната трябва да се приготвя безопасно, тъй като бактериите в някои храни могат да бъдат особено вредни за децата с SCD.
  • Ваксините могат да предпазят от вредни инфекции. Децата с SCD трябва да получат всички рутинни детски имунизации плюс няколко допълнителни. Възрастните трябва да получават противогрипна (грипна) ваксина всяка година, както и пневмококовата ваксина и всяка друга препоръчана от лекаря.
  • Пеницилинът (или друг антибиотик, предписан от лекар) трябва да се дава ежедневно до поне 5-годишна възраст.

Лечение

Инфекциите се лекуват с антибиотици, а понякога и с кръвопреливане. При първите признаци на инфекция, като треска, е важно веднага да посетите лекар, тъй като това може да представлява спешна медицинска помощ за човек с SCD. Ранното лечение на инфекция може да помогне за предотвратяване на проблеми.

Остър гръден синдром

Този синдром може да бъде животозастрашаващ и трябва да се лекува в болница. Признаците и симптомите са подобни на тези при пневмония. Признаците и симптомите включват болка в гърдите, кашлица, задух и треска.

Предотвратяване

Възрастни с тежка сърповидно-клетъчна болест могат да приемат лекарство, наречено хидроксиурея, за да предотвратят остър гръден синдром. Хората, приемащи хидроксиурея, трябва да бъдат внимателно наблюдавани чрез редовни кръвни изследвания и корекции на дозата, за да се предотвратят усложнения.

Човек, който трябва да си почине или наскоро е претърпял операция, може да използва стимулационен спирометър, наричан още „шишенце за мърморене“, за да предотврати остър гръден синдром.

Лечение

В зависимост от причината, лечението може да включва кислород, лекарства за лечение на инфекция, лекарства за отваряне на дихателните пътища за подобряване на циркулацията на въздуха и кръвопреливане.

Секвестрация на слезката

Това усложнение може да бъде животозастрашаващо и трябва да се лекува в болница. Това се случва, когато голям брой сърповидни клетки се заклещят в далака и причиняват внезапното му увеличаване. Симптомите включват внезапна слабост, бледост на устните, учестено дишане, силна жажда, коремна (коремна) болка в лявата част на тялото и ускорен пулс.

Родителите на дете със сърповидно-клетъчна болест трябва да се научат да усещат и измерват размера на далака на детето си и да търсят помощ, ако далакът се увеличи.

Предотвратяване

Хората, които са имали много сериозен и животозастрашаващ епизод на секвестрация на далака или много епизоди на това усложнение в миналото, може да се нуждаят от редовно кръвопреливане или да им бъде премахната далака (наречена спленектомия), за да се предотврати повторната поява на такава.

Лечение

Лечението обикновено се състои от кръвопреливане. Това трябва да се направи заедно със специалист по кръвни заболявания, тъй като понякога пациентите изпитват претоварване с течности, когато кръвта се отделя от далака. Може да се наложи да се вземе кръв, за да се предотврати това.

Загуба на зрението

Загуба на зрение, включително слепота, може да възникне, когато кръвоносните съдове в окото се запушат със сърповидни клетки и ретината (тънкият слой тъкан в задната част на окото) е повредена. Някои пациенти развиват допълнителни кръвоносни съдове в окото поради липса на кислород.

Предотвратяване

Хората със сърповидно-клетъчна болест трябва да проверяват зрението си ежегодно, за да се определи дали ретината е повредена. Ако е възможно, този преглед трябва да се извърши от офталмолог, специалист по заболявания на ретината.

Лечение

Ако свръхрастежът на кръвоносните съдове уврежда ретината, лазерното лечение често може да предотврати по-нататъшна загуба на зрение.

Язви на краката

Обикновено този проблем се появява в долната част на краката. Това е по-често усложнение при мъжете, отколкото при жените и обикновено се появява между 10 и 50 годишна възраст. Причината за образуването на язва се дължи на комбинация от фактори, включително травма, инфекция, възпаление и нарушаване на циркулацията в по-малките кръвоносни съдове в крака.

Лечение

Язвата на краката може да се лекува с лечебни кремове и мехлеми. Язвите на краката могат да бъдат болезнени и на пациентите могат да се дават силни болкоуспокояващи. Лечението на язви на краката може също да включва използването на култивирани кожни присадки. Това лечение се извършва в специализирани центрове. Полезно е да си почивате и да поддържате крака (или краката) повдигнат, за да намалите отока, въпреки че това не винаги е възможно.

Удар

Инсулт може да възникне, когато сърповидните клетки се забият в кръвоносен съд и блокират притока на кръв към мозъка. Около 10% от децата със сърповидно-клетъчна болест ще имат симптоматичен инсулт. Инсултите могат да причинят увреждания и увреждания при учене през целия живот.

Предотвратяване

Децата в риск от инсулт могат да бъдат идентифицирани чрез специален тип изследване, наречено транскраниален доплер ултразвук (TCD). Ако се установи, че детето има необичаен TCD, лекарят може да препоръча чести кръвопреливания, за да се предотврати инсулт. Хората, които получават чести кръвопреливания, трябва да бъдат внимателно наблюдавани, тъй като има сериозни странични ефекти. Например излишъкът от желязо може да се натрупа в организма и да причини животозастрашаващи увреждания на органите.

Дълбока венозна тромбоза (DVT) и белодробна емболия (PE)

Деформацията на червените кръвни клетки може да увеличи съсирването на кръвта и да доведе до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци в дълбоките вени (DVT) или в белите дробове (PE), ако кръвният съсирек се движи от дълбоките вени. Хората със сърповидно-клетъчна болест са по-склонни да развият DVT или PE. DVT и PE могат да причинят сериозно заболяване, увреждане и в някои случаи смърт.

Профилактика и лечение

Лекарствата се използват за предотвратяване и лечение на ДВТ и ПД. PD изисква незабавна медицинска помощ.