Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е синдром на Alport?
  3. Какви са вашите причини?
  4. Какво въздействие прави?
  5. Какви симптоми прави?
  6. Как можете да диагностицирате?
  7. Имате ли лечение?
  8. Каква е диагнозата на заболяването?

Какви други имена прави?

Наследствен нефрит

Алпортна болест

ICD-9: 759.89

ICD-10: Q87.81

Какво е синдром на Alport?

The Синдром на Алпорт е наследствено бъбречно заболяване, характеризиращо се с кръв в урината, загуба на слуха и проблеми с очите.

бъбречна недостатъчност

Има различни разновидности на синдрома, някои могат да се проявят в детството, а други не причиняват симптоми, докато достигнат 20-те или 30-те си години. Всички разновидности на синдрома се характеризират с бъбречно заболяване, което обикновено прогресира до хронична бъбречна недостатъчност и уремия (наличие на прекомерно количество урея в кръвта).

Какви са вашите причини?

Синдромът на Алпорт обикновено се причинява от дефект в един или повече гени, разположени в хромозомата X. Той обикновено се наследява от майката с Х-свързано рецесивно наследство, която обикновено е носител на генетичния дефект. Най-често асоциираният ген е генът COL4A5, който оказва влияние върху гломерулната базална мембрана, причинявайки проблеми с бъбреците.

Въпреки това, в до 20% от случаите няма фамилна анамнеза за разстройството и то възниква поради спонтанна мутация.

Какво въздействие прави?

Смята се, че засяга 1 на 5000 души и има по-висока честота и тежест при мъжете, отколкото при жените, тъй като това е наследствено заболяване с рецесивно наследство, свързано с X.

Смята се, че той е отговорен за 3% от случаите на бъбречна недостатъчност при деца и 0,2% при възрастни.

Какви симптоми прави?

Основният и най-отличителен симптом на синдрома на Алпорт е хематурия (наличие на кръв в урината).

Други симптоми, които могат да се появят, включват:

  • Протеинурия: наличие на протеин в урината
  • Сензоневрална загуба на слуха
  • Проблеми с очите като нистагъм (неволно и повтарящо се движение на очите), катаракта, късогледство или проблеми с роговицата
  • Нарушения на кожата
  • Нарушения на тромбоцитите
  • Ненормални бели кръвни клетки
  • Тумори на гладката мускулатура

Не всички пациенти със синдром на Alport имат проблеми със слуха. По принцип хората със синдром, които нямат проблеми със слуха, имат по-леки случаи.

Как можете да диагностицирате?

Синдромът на Алпорт се потвърждава с бъбречна биопсия, която може да открие типични промени в състоянието на бъбреците.

Анализът на урината може да открие кръв или протеин в урината. Кръвните тестове могат да открият ниски тромбоцити и висок креатинин.

Окончателният диагностичен тест е генетичен тест. ДНК тестовете могат да диагностицират засегнатите деца дори преди раждането.

Имате ли лечение?

Няма специфично лечение, което може да излекува синдрома на Alport. Лечението е насочено към облекчаване на проблеми, свързани с бъбречна недостатъчност и уремия. Инхибиторите на ангиотензин конвертиращия ензим (АСЕ) могат да се използват за намаляване на протеинурията и забавяне на бъбречната недостатъчност.

За да се контролира възпалението на бъбреците (нефрит), пациентите трябва

  • Ограничете приема на течности
  • Контролирайте високото кръвно налягане
  • Контролирайте белодробен оток
  • Контролирайте високите нива на калий в кръвта

В редки случаи пациентите със синдром на Alport могат да развият нефротичен синдром, характеризиращ се с високи нива на протеин в урината, ниски нива на албумин в кръвта и подуване.

За да облекчат тези симптоми, пациентите трябва:

  • Пийте по-малко течности
  • Следвайте диета без сол
  • Вземете диуретици, ако е необходимо
  • Получавайте трансфузия на албумин

Лечението на хронична бъбречна недостатъчност е диализа или бъбречна трансплантация.

Каква е диагнозата на заболяването?

Жените с това състояние могат да водят нормален живот, въпреки че могат да имат лека загуба на слуха. Те могат да забележат кръв в урината си при стресови ситуации или по време на бременност.

Мъжете обикновено имат много по-сериозен проблем с болестта със значителна глухота и може да се наложи диализа или бъбречна трансплантация. Мъжете със синдром на Алпорт често умират от усложнения на средна възраст.