Синдромът на Bardet-Biedl е рядко генетично заболяване от цилиопатичен тип, което произвежда много разнообразни ефекти върху органните системи (мултисистема). Характеризира се главно с прояви на затлъстяване, пигментозен ретинит, полидактилия, умствена изостаналост, хипогонадизъм и бъбречна недостатъчност в някои случаи.

bardet-biedl

- Очи: пигментозен ретинит, лоша зрителна острота, зрителен дефицит и/или слепота, причинени от проблеми в транспортния механизъм на фоторецепторите на ретината.

- Нос: загуба или намаляване на обонянието (аносмия). Някои пациенти съобщават за по-рязко обоняние от нормалното.

- Крака и ръце: полидактилия (чужди пръсти) или синдактилия (сливане на пръсти).

- Сърдечно-съдова система: хипертрофия на интервентрикуларната преграда и лява камера и разширена кардиомиопатия.

- Храносмилателна система: фиброза.

пикочо-полова система: хипогонадизъм, бъбречна недостатъчност, аномалии на урогениталния синус (персистираща клоака), ектопична уретра, двойна матка, септирана вагина и хипоплазия на матката, яйчниците и фалопиевите тръби.

- Растеж и развитие: умствено забавяне и забавяне на растежа.

- Поведение и способности: идентифицирани са няколко проблема за социализация и социално взаимодействие, свързани със синдрома на Бардет Бидл. Някои автори ги наричат ​​умерена форма на аутизъм.

- Термочувствителност и механична чувствителност. Проучване, проведено през 2007 г., установи, че генетичните промени в протеините на мултипротеиновия комплекс, наречен BBSoma, произвеждат дефекти във функцията на периферните сензори при човешкия вид.

Други симптоми: затлъстяване, вероятно свързано с намаляване на сензорната функция, което при нормални условия показва ситост.

Синдромът е семеен и се предава като автозомно-рецесивен. Локусът на хромозома 3 изглежда свързан с полидактилията на четирите крайника, докато хромозома 15 е свързана с болезнено затлъстяване и е най-вече ограничена до ръцете, а хромозома 16 представлява "плоската" форма.

Лечението е предимно симптоматично, като се лекува всяко от усложненията, които се появяват по време на еволюцията на заболяването.