Това е наследствено заболяване, което причинява увреждане на малките кръвоносни съдове в бъбреците.
Синдромът на Алпорт е наследствена форма на бъбречно възпаление (нефрит) и се причинява от мутация в ген за протеин в съединителната тъкан, наречен колаген.
Разстройството е рядко и засяга по-често мъжете. Жените могат да предадат гена на разстройството на децата си, дори ако нямат симптоми.
Сред рисковите фактори са:
. Краен стадий на бъбречно заболяване при роднини от мъжки пол.
. Фамилна анамнеза за синдром на Alport.
. Загуба на слуха преди 30-годишна възраст.
Разстройството уврежда малките кръвоносни съдове в гломерулите на бъбреците. Гломерулите филтрират кръвта, за да произвеждат урина и да отстраняват отпадъчните продукти от кръвта.
Отначало няма симптоми. Разрушаването на гломерулите с течение на времето води до наличие на кръв в урината и може да намали ефективността на филтрационната система на бъбреците. Бъбречната функция често се губи с течение на времето и в тялото се натрупват течности и отпадъчни продукти.
При жените разстройството обикновено е леко, с малко или никакви симптоми. При мъжете симптомите са по-тежки и се влошават по-бързо.
Симптомите включват:
. Ненормален цвят на урината.
. Подуване на глезените, стъпалата и краката.
. Кръв в урината (може да се влоши при инфекции на горните дихателни пътища или упражнения).
. Намаляване или загуба на зрение (по-често при мъжете).
. Странична болка.
. Загуба на слуха (по-често при мъжете).
. Подуване около очите.
. Състоянието може да прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD) в ранна възраст (между тийнейджърите и 40-те години).
Забележка: в някои случаи може да е безсимптомно, но могат или могат да присъстват симптоми на хронична бъбречна или сърдечна недостатъчност.
Целите на лечението са да се наблюдава, контролира заболяването и да се лекуват симптомите. Най-важното е строгият контрол на кръвното налягане. Инхибиторите на ангиотензин конвертиращия ензим и блокерите на ангиотензин рецепторите могат да контролират кръвното налягане и да намалят скоростта, с която заболяването се влошава.
Може да се наложи лечение на хронично бъбречно заболяване, което може да включва модификации на диетата, ограничаване на течностите и други лечения. Хроничното бъбречно заболяване ще премине в краен стадий на бъбречно заболяване, което изисква диализа или бъбречна трансплантация.
Може да се наложи операция за възстановяване на катаракта (отстраняване на катаракта) или изпъкнала леща в окото.
Загубата на слуха вероятно е постоянна. Консултирането и образованието за увеличаване на адаптивния капацитет могат да помогнат. Също така, обучението на нови умения като четене на устни или език на жестовете или носене на слухови апарати може да помогне. Младите мъже със синдром на Alport трябва да носят предпазни средства за слуха в шумна среда.
Може да се препоръча генетично консултиране, тъй като разстройството се предава по наследство.