Това е наследствено заболяване, което причинява увреждане на малките кръвоносни съдове в бъбреците. Освен това причинява загуба на слуха и проблеми с очите.
Алтернативни имена
Наследствен нефрит; Хематурия - нефропатия - глухота; Семеен хеморагичен нефрит; Наследствена глухота и бъбречни заболявания
Причини
Синдромът на Алпорт е наследствена форма на възпаление на бъбреците (нефрит). Причинява се от дефект (мутация) в ген за протеин в съединителната тъкан, наречен колаген.
Рядкото разстройство. Има три генетични типа:
- X-свързан синдром на Alport (XLAS): Това е най-често срещаният тип. Болестта е по-сериозна при мъжете, отколкото при жените.
- Автозомно-рецесивен синдром на Алпорт (ARAS): Болестта е също толкова сериозна при мъжете и жените.
- Автозомно доминиращ синдром на Алпорт (ADAS): Това е най-рядко срещаният тип. Болестта е също толкова сериозна при мъжете и жените.
Симптоми
При всички видове синдром на Alport бъбреците са засегнати. Малките кръвоносни съдове в гломерулите на бъбреците са повредени. Гломерулите филтрират кръвта, за да произвеждат урина и да отстраняват отпадъчните продукти от кръвта.
Отначало няма симптоми. С течение на времето, когато гломерулите стават все по-повредени, бъбречната функция се губи и в тялото се натрупват течности и отпадъчни продукти. Състоянието може да прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD) в ранна възраст, между тийнейджърите и 40-те години. В този момент трябва да се подложите на диализа или бъбречна трансплантация.
Симптомите на бъбречни проблеми включват:
- Ненормален цвят на урината
- Кръв в урината (което може да се влоши при инфекции на горните дихателни пътища или упражнения)
- Странична болка
- Високо кръвно налягане
- Подуване по цялото тяло
С течение на времето синдромът на Alport също причинява загуба на слуха. Често се среща при мъжете с XLAS в ранна юношеска възраст, докато при жените загубата на слуха не е толкова често срещана и се проявява в зряла възраст. В случая на ARAS момчетата и момичетата имат загуба на слуха през детството. С ADAS той идва по-късно в живота.
Загубата на слуха обикновено настъпва преди бъбречна недостатъчност.
Синдромът на Алпорт също причинява проблеми с очите, включително:
- Ненормална форма на лещата (преден лентикон), която може да причини бавно влошаване на зрението, както и катаракта.
- Ерозия на роговицата, при която има загуба на външния слой на покритието на очната ябълка, причиняваща болка, сърбеж или зачервяване на окото или замъглено зрение.
- Ненормално оцветяване на ретината, състояние, наречено spot-spot ретинопатия. Това не причинява проблеми със зрението, но може да помогне за диагностицирането на синдрома на Алпорт.
- Макулна дупка, в която има изтъняване или разкъсване на макулата. Макулата е частта от ретината, която прави централното зрение остро и по-детайлно. Макулна дупка причинява замъглено или изкривено централно зрение.
Тестове и изпити
Доставчикът на здравни грижи ще ви прегледа и ще зададе въпроси относно вашите симптоми.
Могат да се направят следните тестове:
Ако вашият доставчик подозира, че имате синдром на Alport, той вероятно ще извърши и тестове за зрение и слух.
Лечение
Целите на лечението включват наблюдение и контрол на заболяването и лечение на симптомите.
Вашият доставчик може да препоръча някое от следните:
- Диета, която ограничава приема на сол, течности и калий
- Лекарства за контрол на високо кръвно налягане
Бъбречната болест се управлява от:
- Прием на лекарство за забавяне на увреждането на бъбреците
- Диета, която ограничава приема на сол, течности и протеини
Загубата на слуха може да се управлява със слухови апарати. Проблемите с очите се лекуват според нуждите. Например, необичайна леща, причинена от лентикон или катаракта, може да бъде заменена.
Може да се препоръча генетично консултиране, тъй като разстройството се предава по наследство.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да ви дадат повече информация за синдрома на Алпорт:
- Фондация „Синдром на Алпорт“: www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
- Национална бъбречна фондация: www.kidney.org/atoz/content/alport
- Национална организация за редки заболявания: rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome
Очаквания (прогноза)
По принцип жените имат нормална продължителност на живота без никакви признаци на заболяването, с изключение на кръв в урината. В редки случаи жените представят хипертония, оток и нервна глухота като усложнение на бременността.
При мъжете глухота, проблеми със зрението и краен стадий на бъбречно заболяване е вероятно да се появят до 50-годишна възраст.
Тъй като бъбреците отказват, ще е необходима диализа или бъбречна трансплантация.
Кога да се свържете с медицински специалист
Уговорете среща с вашия доставчик, ако:
- Имате симптоми на синдром на Alport.
- Имате фамилна анамнеза за този синдром и планирате да имате деца.
- Отделянето на урина намалява или спира или забелязвате кръв в урината (това може да е симптом на хронично бъбречно заболяване).
Предотвратяване
Познаването на рискови фактори, като фамилна анамнеза за проблема, може да позволи състоянието да бъде открито рано.
Препратки
Грегъри MC. Синдром на Алпорт и свързани с него разстройства. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Наръчник на Националната бъбречна фондация за бъбречни заболявания. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 42.
Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Вторично гломерулно заболяване. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бренер и Ректор Бъбрекът. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 32.
Rheault MN, Kashtan CE. Синдром на Алпорт и други фамилни гломерулни синдроми. В: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Цялостна клинична нефрология. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 46.