Описание
Това е рядко наследствено заболяване, обикновено свързано с хромозомата (X), което се характеризира с:
- Високи нива на протеин в урината (протеинурия).
- Кръв в урината (хематурия).
- Сензоневрална глухота.
- Загубата на зрение може да бъде свързана с някои семейства.
Причини
Това се дължи на изменение или отсъствие на веригата a5 на колаген IV. Има промяна в структурата на базалната мембрана, която засяга очите, ушите и бъбреците.
Обикновено се наследява като генетична черта с доминиращо наследство, свързано със секса; Описани са повече от 200 различни мутации за гена COL4 A5, разположен в X хромозомата (2q34).
Епидемиология и симптоми
Честотата на заболяването е 1-2/10 000 жители и засяга различно двата пола, прогресирайки по-бързо и с по-голяма тежест при мъжете.
Има прогресивно възпаление на бъбречната тъкан (нефрит), свързано със сензоневрална глухота, което обикновено започва преди 10-годишна възраст и акуларни аномалии.
Прогресиращият бъбречен възпалителен процес води до натрупване на течности и отпадъци в организма, което води до краен стадий на бъбречна недостатъчност в ранна възраст, между юношеството и четиридесетте години.
Рисковите фактори включват наличие на фамилна анамнеза за синдром на Алпорт, нефрит, краен стадий на бъбречно заболяване при роднини от мъжки пол, загуба на слуха преди 30-годишна възраст, наличие на кръв в урината, гломерулонефрит (напреднал стадий на група бъбречни заболявания, които причиняват постепенно и прогресивно възпаление и разрушаване на гломерулите, които са вътрешни структури на бъбреците) и подобни проблеми.
При жените разстройството обикновено е леко, с минимални или никакви симптоми, но можете да предадете гена на разстройството на децата си, дори ако нямате симптоми.
Диагностика и прогноза
Диагнозата на подозрение основно се поставя от клиниката, но тя трябва да бъде потвърдена с помощта на електронен микроскоп на биопсичния образец; изважда се и се изследва парче орган.
Като цяло при жените няма проблем и рядко се случва високо кръвно налягане, оток и нервна глухота като усложнение на бременността.
Глухотата на нервите е необратима форма на загуба на слуха, която възниква, когато нервите, които правят слуха възможен, са наранени. Ако прогресира, това може да доведе до пълна загуба на слуха.
При мъжете глухота, бъбречна недостатъчност и зрителни затруднения е вероятно да се развият около 50-годишна възраст.
Лечение
Основната цел на лечението е да се контролира прогресията на заболяването и да се лекуват неговите симптоми:
- Строг контрол на кръвното налягане, което често е повишено.
- Лечение на хронична бъбречна недостатъчност чрез модификации на диетата, ограничаване на течностите и други лекарства. Когато прогресира до бъбречна болест в краен етап, ще са необходими диализа или трансплантация.
- Хирургичен ремонт на катаракта.
- Тъй като загубата на слуха може да е постоянна, консултирането и образованието са важни за повишаване на адаптивните умения, усвояването на нови умения като четене на устни, жестомимичен език и използването на слухови апарати.
- Защита на слуха в шумна среда.
Предпазни мерки
Тъй като това е наследствен проблем, е необходимо да имате познания за семейна история на проблема, за да можете да откриете болестта по-рано.