Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е синдром на Chediak-Higashi?
  3. Каква е причината, която го причинява?
  4. Какви са симптомите на синдрома на Chediak-Higashi?
  5. Как можете да откриете?
  6. Какво е препоръчаното лечение?
  7. Каква е диагнозата на заболяването?

Какви други имена прави?

Вроден гранулиран гигантизъм

ICD-9: 288.2

ICD-10: D72.0

Какво е синдром на Chediak-Higashi?

The Синдром на Chediak-Higashi е вродено заболяване, характеризиращо се с наличие на лека или умерена неутропения (намаляване на белите кръвни клетки в кръвта).

други имена прави

Каква е причината, която го причинява?

Това е рядко наследствено заболяване, което се предава чрез автозомно-рецесивно наследяване.

Това се дължи на неефективна миелопоеза (неправилно образуване на кръвни клетки).

Какви са симптомите на синдрома на Chediak-Higashi?

Основните симптоми, които хората със синдром на Chediak-Higashi са:

  • очнокожен албинизъм (белезникав цвят на кожата, косата и ириса)
  • нистагъм (неволно движение на очите)
  • чести кожни инфекции
  • чести инфекции в дихателните пътища

Как можете да откриете?

В допълнение към неутропенията, грубата гранулация се наблюдава във всички грануларни клетки, включително неутрофилите.

Какво е препоръчаното лечение?

Няма лечение на болестта, освен лечението на асоциирани инфекции.

Трансплантацията на костен мозък може да бъде полезна при някои пациенти.

Каква е диагнозата на заболяването?

В допълнение към инфекциозните усложнения, това заболяване най-накрая може да се развие в ускорена фаза, която симулира лимфом с:

  • Аденопатии (увеличени лимфни възли)
  • Хепатоспленомегалия (уголемяване на черния дроб и далака)
  • Панцитопения (намалени бели, червени кръвни клетки и тромбоцити)
  • Дифузна инфилтрация на тъкани от клетки с лимфохистиоцитен вид