Пространства от имена
Действия на страницата
Синдром на цитрулинемия. Това е вродено заболяване - присъстващо от момента на раждането - и наследено по автозомно-рецесивен модел. Причинява се от дефицит на ензима аргининосукцинат синтетаза, който причинява натрупване в организма на аминокиселината цитрулин и амоняк. Амонякът е токсично вещество, което причинява увреждане на мозъка. Това заболяване се среща рядко, около един случай на всеки 60 000 родени деца, поради което се счита за рядко заболяване.
Обобщение
- 1 Причини
- 2 Симптоми
- 3 Лечение
- 3.1 Диета с ниско съдържание на протеини
- 3.2 Формули и медицински храни
- 3.3 Лекарства
- 3.4 Чернодробна трансплантация
- 4 Диагностика
- 5 Други имена
- 6 Източници
Причини
Това е едно от малкото заболявания, наречени „заболявания на урейния цикъл“ (UCD). Това се случва, когато ензим, наречен "аргининосукцинат синтетаза" (ASS) липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да помогне за разграждането на някои аминокиселини и премахването на амоняка от тялото.
Когато ензимът ASS не работи, аминокиселината цитрулин се натрупва в кръвта. Натрупват се и амоняк и други вредни вещества. Това причинява увреждане на мозъка. Ако не се лекува, излишният амоняк в кръвта може да причини смърт.
Обикновено тялото превръща амоняка в вещество, наречено "урея". След това уреята се елиминира с урината без проблеми. Ако амонякът не се превърне в урея, в кръвта се натрупват високи нива. Това може да причини много щети. Ако нивата на амоняк останат високи за дълго време, може да настъпи сериозно увреждане на мозъка.
Симптомите и възрастта, в която започват, варират от човек на човек. Има два основни типа на това заболяване: най-често срещаното се нарича „класическо“ и често започва в ранна детска възраст. Има и по-леки форми, които започват по-късно в детството. Има и рядка форма, която се среща при възрастни.
Симптоми
Бебетата изглеждат здрави при раждането, но бързо развиват симптоми. През първите няколко дни от живота бебетата имат високи нива на амоняк. Някои от първите симптоми на високо ниво на амоняк са:
- липса на апетит;
- твърде сънлив или липса на енергия;
- раздразнителност;
- повръщане.
В по-леките си форми симптомите започват по-късно в детството. Те могат да включват:
- малък растеж;
- суха и чуплива коса;
- хиперактивност;
- проблеми с поведението;
- Проблеми с ученето;
- отказ от месо и други храни с високо съдържание на протеини;
- спастичност
- инсулт
- епизоди на излишен амоняк в кръвта.
- чернодробна недостатъчност
Ако не се лекува, високите нива на амоняк причиняват:
- мускулна слабост;
- намален или повишен мускулен тонус;
- дихателни проблеми;
- проблеми с поддържането на телесната топлина;
- гърчове;
- оток (подуване) в мозъка;
- яде и понякога смърт.
Другите ефекти на цитрулинемия могат да включват:
- малък растеж;
- уголемяване на черния дроб;
- Умствена изостаналост.
Без лечение повечето бебета умират през първите няколко седмици от живота.
Често се появяват епизоди на излишен амоняк:
- след продължителни периоди без хранене;
- по време на заболяване или инфекция;
- след ядене на храни с много протеини.
При децата някои от първите симптоми на излишния амоняк са:
- липса на апетит;
- силно главоболие;
- повръщане;
- твърде сънлив или липса на енергия;
- трудности в речта;
- лоша координация или проблеми с баланса.
Ако не се лекуват, децата с високи нива на амоняк в кръвта могат да се развият:
- дихателни проблеми;
- оток (подуване) в мозъка;
- гърчове;
- яжте, което може да завърши със смърт.
Рядка форма на цитрулинемия се появява по време и след бременността. Жените могат да изпитат:
- повръщане;
- летаргия;
- конвулсии
- объркване и халюцинации
- промени в поведението, включително манийни епизоди и психоза
- подуване на мозъка
Някои хора имат много леки или никакви симптоми, като заболяването е установено едва след диагностицирането му от брат или сестра.
Лечение
Лекарят на вашето бебе ще работи с лекар по метаболизъм и диетолог, за да се грижи за вашето дете. Необходимо е да се лекува възможно най-скоро, за да се избегне натрупването на амоняк. Започнете лечението веднага щом разберете, че детето ви има това заболяване.
Следните са често препоръчвани лечения за кърмачета и деца с цитрулинемия.
Диета с ниско съдържание на протеини и/или специални медицински храни и адаптирано мляко.
Повечето деца се нуждаят от диета, основана на храни с ниско съдържание на протеини, специални медицински храни, а понякога и специално мляко с формула. Вашият диетолог ще изготви хранителен план, който съдържа точното количество протеини, хранителни вещества и енергия, за да поддържа детето ви здраво. През целия живот на детето ви трябва да се спазва конкретен план за хранене.
Диета с ниско съдържание на протеини
Най-ефективното лечение на цитрулинемия е диета с ниско съдържание на протеини. Храните, които трябва да се избягват или да бъдат строго ограничени, включват:
- мляко, сирене и други млечни продукти;
- червено месо и птици;
- риба;
- яйцата;
- сушен боб и бобови растения;
- ядки и фъстъчено масло.
Яденето на храни с високо съдържание на протеини може да доведе до натрупване на амоняк, което да причини сериозни заболявания. Много зеленчуци и плодове имат само малки количества протеини и могат да се консумират на внимателно премерени порции.
Не елиминирайте всички протеини от вашата диета. Вашето дете се нуждае от определено количество протеин за нормален растеж и развитие. Всяка промяна в диетата трябва да се извършва със съвета на диетолог.
Формули и медицински храни
Съществуват и медицински храни, като специални брашна с ниско съдържание на протеини, тестени изделия и ориз, приготвени специално за хора със заболявания, свързани с аминокиселини. Вашето дете може да се нуждае от специална формула, която съдържа точното количество хранителни вещества и аминокиселини.
Лекарят по метаболизъм и диетологът ще решат дали детето ви се нуждае от това лечение. Някои щати предлагат помощ при заплащане или изискват частна застраховка за плащане на адаптирано мляко и други специализирани медицински храни.
Точният план за хранене на детето ви ще зависи от много фактори, включително възраст, тегло и общо здравословно състояние. Диетологът ще коригира диетата на вашето дете с течение на времето. Всяка промяна в диетата трябва да се извършва със съвета на диетолог .
Лекарства
Има определени лекарства, които могат да помогнат на тялото да се отърве от амоняк. Тези лекарства се приемат през устата или се дават с тръба, за да се предотвратят високи нива на амоняк. Вашият лекар ще реши дали детето ви се нуждае от тези лекарства, кои и колко. По време на епизоди, в които нивото на амоняк е високо, детето ще трябва да се лекува в болницата.
Лекарства за отстраняване на амоняк често се дават от IV. Понякога е необходима диализа за отстраняване на амоняк от кръвта. Аминокиселина, наречена аргинин, често се дава през устата, за да предотврати натрупването на амоняк.
Вашият лекар ще Ви каже дали детето Ви се нуждае от аргинин и колко да приема. Не използвайте никакви добавки или лекарства, без първо да се консултирате с Вашия лекар.
Трансплантация на черен дроб
Операцията за чернодробна трансплантация е незадължително лечение за хора с цитрулинемия. Ензимът ASAS, който причинява цитрулинемия, се намира в черния дроб. Ето защо някои деца с цитрулинемия са имали чернодробна трансплантация (техният черен дроб е бил заменен с донорен черен дроб) за лечение на техните симптоми на цитрулинемия.
Тази голяма операция е свързана с рискове. Хората, които са претърпели чернодробна трансплантация, трябва да приемат лекарства до края на живота си, за да попречат на тялото да отхвърли новия черен дроб.
Съобщава се обаче, че успешните чернодробни трансплантации са подобрили качеството на живот и удължили оцеляването в някои случаи.
Преди операцията трябва да се имат предвид много фактори и тази опция трябва да бъде обсъдена изцяло с лекарите на детето ви.
Диагноза
Братя и сестри на дете с цитрулинемия могат да бъдат тествани с помощта на проби от кръв, урина или кожа.
Ако са открити промени в двата гена на вашето дете, други членове на семейството могат да направят генетичен тест, за да видят дали са носители. Ако тестването на ДНК не помогне, има и други методи. Вашият метаболитен специалист или генетичен съветник ще може да отговори на вашите въпроси относно скрининга на носител.
Това е рядко заболяване. Около едно на петдесет и седем хиляди бебета се ражда с цитрулинемия в САЩ.
Класическата форма на цитрулинемия се среща във всички етнически групи в света.
Други имена
Цитрулинемията се нарича още:
- Цитрулинемия тип 1 (класическа форма)
- хипераргининемия
- Дефицит на аргининосукцинат синтетаза
- [[Дефицит на синтетаза на аргининосукцинова киселина
- AS дефицит
- Дефицит на ASAS
- Цитрулинурия
- CTLN1