Причини

Синдромът на котешко мяукане е рядък и се причинява от липсващ фрагмент от хромозома 5.

мяука

Смята се, че повечето случаи се случват по време на развитието на яйцеклетката или спермата. Малък брой случаи се случват, когато родител предава на детето си пренаредена и различна форма на хромозомата.

Симптоми

Симптомите включват:

Тестове и изпити

  • Ингвинална херния
  • Диастаза ректи (отделяне на мускулите в коремната област)
  • Нисък мускулен тонус
  • Характерни черти на лицето

Лечение

Няма специфично лечение. Вашият доставчик ще предложи начини за лечение или управление на вашите симптоми.

Групи за подкрепа

Очаквания (прогноза)

Интелектуалните увреждания са често срещани. Половината от децата с този синдром научават достатъчно словесни умения за общуване. Котешкият плач с времето става по-малко забележим.

Възможни усложнения

Усложненията зависят от степента на интелектуалното увреждане и физическите проблеми. Симптомите могат да повлияят на способността на хората да се грижат за себе си.

Предотвратяване

Алтернативни имена

Синдром на делеция на хромозома 5р; 5p минус синдром; Синдром на мяу

Препратки

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът на детската физическа диагностика на Zitelli и Davis. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.

Последно преглеждане на 29.07.2019

Превод и локализация от: DrTango, Inc.