синдром
The Синдром на Търнър Това е хромозомно заболяване, причинено от пълното или частично отсъствие на Х хромозомата, в резултат на което, наред с други проблеми, се променя и плодовитостта. The Синдром на Търнър засяга едно на всеки 2500-5000 живи новородени. В Испания всяка година се раждат 50 момичета, засегнати от този синдром, което е четири пъти по-рядко от синдрома на Даун. 60% от случаите са 45 X0 кариотип, а в 40% се дължат на мозайки, делеции и транслокации.

Очаквания за плодовитост със синдром на Търнър

Жени с Синдром на Търнър Те се характеризират с нисък ръст, крилата кожа на врата, забавено или липсващо развитие на вторични полови белези, хипопластични гърди и матка, липса на менструация, нисък набор от уши и коса, лакътна кост и широки гърди. Те също имат ранна или първична яйчникова недостатъчност, като липсата на първични фоликули в яйчниците е безплодна в 98% от случаите.

Очакванията за плодовитост с този синдром са се променили през последните 30 години благодарение на асистирана репродукция, като приемането на яйца е най-добрата техника в тези случаи.

Проценти на бременност с приемане на яйцеклетки в Синдром на Търнър са подобни на наблюдаваните при пациенти без генетични промени, като са 40% на цикъл и до 50% от новородените живи у дома.

Предпазни мерки преди бременност

Вродените сърдечни промени са чести при до 40% от синдрома на Търнър, като най-честите са бикуспидалната аортна клапа, коарктация на аортата, дисекция на аортната дъга и артериална хипертония. Поради тази причина, преди да започнете лечение на фертилитета, е много важно да поискате пълна кардиологична оценка с електрокардиограма, рентгенова снимка на гръдния кош, ехокардиограма и ядрено-магнитен резонанс и доклад от кардиолога, който не противопоказа бременност или хормонално лечение.

Всичко под контрол

Веднъж бременност, пациентите трябва да бъдат оценявани от мултидисциплинарен екип, съставен от гинеколози, акушер-гинеколози, перинатолози, кардиолози, интернисти и генетици. Освен това се препоръчва единичен ембриотрансфер, за да се избегне рискът от бременност многократни.

Трябва да се помни, че като пациенти с нисък ръст, малък таз и маточна хипоплазия, възможността за тазово-главна диспропорция, преждевременни раждания и цезарово сечение е много висока, в допълнение към потенциални сърдечни усложнения. Следователно е по-добре да прехвърлите единичен ембрион в матката.

Въпреки това, благодарение на напредъка в генетичното и молекулярно разбиране на патофизиологията на Синдром на Търнър Възможно е да се подобрят очакванията и качеството на живот на пациентите от различни клонове на медицината, както и възможността за зачеване чрез асистирани репродуктивни техники, като донорството на яйцеклетки е най-добрата техника за постигане на целта да бъдеш майка.