Д-р Amaya Bélanger-Quintana. Сътрудник Лекар по метаболитни болести. Педиатрична служба. Болница Рамон и Кахал.
- Какво е синдром на миризма на риба?
- Триметиламинурията е заболяване, при което един от компонентите или аминокиселините на протеините, наречени холин, не се обработва правилно, което води до вещества, наречени триметиламини. Тези вещества се елиминират от телесните секрети, особено от потта и урината, придавайки на тези секрети специална миризма, подобна на тази на рибата. Пациентите не страдат от физически последици от това разстройство, но могат да имат психологически проблеми, вторични от отрицателното въздействие върху социалното ниво на телесната миризма.
- Защо се случва?
- Това е генетично, наследствено заболяване, но има различни степени на тежест и е необходимо пациентът да яде храни, богати на холин, за да стане очевидно.
- Какво е вашето лечение?
- Болестта няма последици, освен лошата миризма. Следователно пациентът може да приема нормална диета, ако желае.
- Ако искате да избегнете миризмата, в лечението има 3 стълба:
· Диета с по-малко холин. Храните, богати на холин, са риба, ракообразни, месо, карантия и бялото на яйцата. Препоръчва се средиземноморска диета, богата на зърнени и бобови култури, като се приемат максимум 100 г месо дневно и се избягват рибите, черупчестите и белтъците, доколкото е възможно.
· Хигиена. Изисква се изискана хигиена, с поне 2 ежедневни душа и смяна на бельо поне 2 пъти на ден. Жените трябва да се грижат за хигиената на интимната си зона, а мъжете премахват препуциума и почистват и изсушават главичката след всяко уриниране. Използвайте дезодоранти и сапуни с неутрални миризми, защото сместа от миризми може да бъде дори по-лоша от миризмата на болестта.
· В случаите, когато горните мерки са неефективни и само временно, те могат да бъдат лекувани с антибиотик, който елиминира чревната бактериална флора. Тази бактериална флора участва в храносмилането и метаболизма на холина. Премахването му намалява триметиламин и подобрява миризмата. За съжаление тези антибиотици имат странични ефекти, които възпрепятстват редовната им употреба.
- Не и днес, тъй като генната терапия не е налична. Възможно е само симптоматично лечение.
- Кои са хората, които най-вероятно страдат от това?
- Тези с генетичното разстройство, което определя това заболяване.
- Но дали се появява внезапно, или е от раждането?
- Пациентите имат разстройството от раждането си. Има обаче пациенти с по-меки форми и други с по-интензивни форми. Също така е необходимо пациентът да яде храни, богати на холин, така че докато детето не яде месо и риба, е необичайно то да бъде открито. Също така влияе дали пациентът се изпотява много или не, вида на телесната миризма на всеки (който смесен с миризмата на триметиламин ще бъде повече или по-малко неприятен), вида на диетата, която следва (количеството на различните храни), ако в даден момент има бактериален свръхрастеж, който благоприятства образуването на триметиламини и т.н.
- Може ли да се предотврати?
- Не. Единствената възможна превенция би била генетичното консултиране. Познаването на мутациите би било възможно пренатална диагноза.
- Колко са случаите у нас?
- Няма регистър на пациентите и следователно не е известен със сигурност. Преди това беше болест, известна само сред учени, посветени на молекулярните заболявания, която трябваше да бъде много спорадична, но тъй като тя стана по-известна на ниво първична помощ през последните години, много пациенти са насочени към нас и е вероятно да има много недиагностицирани хора.