синдром Даун

Промени в стомашно-чревния тракт при синдром на Даун

Деца с Синдром на Даун имат относително често (около 10%) малформации и промени в стомашно-чревния тракт горни и долни нива, които понякога се проявяват по-късно или могат да бъдат изместени на второ място пред сърдечно-съдови или дихателни проблеми. Съществува висока степен на връзка между вродени аномалии на храносмилателната система и сърдечни, така че 70% от децата със синдром на Даун, които са родени с храносмилателни аномалии, също имат вродени сърдечни заболявания; същото не се случва и обратното.

Те обикновено стават очевидни през първите седмици или месеци от живота, въпреки че днес и с нарастваща честота се възприемат преди раждането чрез ултразвук. Това се случва с атрезия на хранопровода, трахеоезофагеални фистули, дуоденална атрезия или ивици, пилорна стеноза, анус имперфорация и болест на Hirschsprung.

Други нарушения като гастроезофагеален рефлукс, хроничен запек, цьолиакия и болест на Crohn обикновено се проявяват по-късно, на възраст между 2 и 11 години.

The АТРЕЗИЯ НА ЕЗОФАГА Това е много рядка вродена аномалия, която се състои от стесняване или стеноза на хранопровода, което предотвратява преминаването на храната от устата към стомаха. Честотата на поява варира според статистиката: от 7 случая при общо 2421 новородени с Синдром на Даун (Fabia and Drolette, Pediatrics 45: 60,1970), до 3 случая на общо 184 (Rowe and Uchida, Am J Med 31: 726,1961). Около 30% от децата със синдром на Даун, които са родени с атрезия на хранопровода, се раждат преждевременно. За да се предотврати недоносеността на детето, майката е препоръчително да си почине и да следва съветите на акушер-гинеколога.

Има няколко вида атрезия на хранопровода в зависимост от това дали има трахеоезофагеална фистула, която се състои от комуникацията между дисталната (долната) част на хранопровода и трахеята. Детето не може да поглъща слюнка или храна, задушава се и се лигави постоянно. По време на бременност често се наблюдава увеличение на околоплодната течност (полихидрамнион), което е много очевидно по време на раждането. Това откритие би трябвало да ни накара да подозираме, че има изменение на хранопровода или друга част на червата. Диагнозата се поставя чрез вкарване на сонда през носа и проверка дали тя преминава без затруднения към стомаха.

Както вече посочихме, ако атрезията е придружена от трахеоезофагеална фистула, това, което се случва в 90% от случаите на атрезия на хранопровода, се появяват следните симптоми:

- Храната, която се прилага през устата, не може да премине в стомаха, тъй като хранопроводът има зона на стрес (зона на запушване, която не позволява преминаване). Следователно бебето не може да бъде хранено през устата, докато не бъде оперирано. Ако бебето бъде хранено по този начин, както с кърмене, така и с изкуствено хранене, то би повръщало и би могло да аспирира храната (преминава в дихателните пътища)

- Част от стомашния секрет може да премине в дихателните пътища през фистулата и да причини дихателни усложнения.

Поради тези причини лечението на атрезия на хранопровода е хирургично и трябва да се извършва в неонаталния период, възможно най-скоро, след стабилизиране на новороденото. В зависимост от вида на атрезия, интервенцията се извършва директно чрез анастомоза (обединение) между двата сегмента на хранопровода или се изисква да се оперира на два етапа:

1-ви. Затворете фистулата между дихателната система и хранопровода и направете гастростомия, която позволява хранене на новороденото директно в стомаха.
2-ри. Анастомоза (обединение) на двата сегмента на хранопровода.

Ако бебето е гастростомия Преди окончателна операция можете да попитате дали може да бъдете хранени с кърма през гастростомия. След като бъде извършена окончателната операция, бебето обикновено може да започне да яде през устата 8-10 дни след извършване на анастомозата. По това време на новороденото може да се дава кърмене, което е било предварително изцедено, или изкуствено мляко. Начинът да се даде трябва да бъде указан от болничния лекар. Ако храненето е естествено, вероятно е, че след като бебето е по-добро, то ще има затруднения да се закачи за гърдата, което не означава, че не може да опита. Следователно, веднага щом бебето може, майката може да започне да изцежда млякото си, за да не загуби лактацията и това, което не може да се дава на детето, може да бъде замразено.

(The ФИСТУЛА това е връзка между хранопровода и трахеята. Симптомите, които ни карат да подозираме съществуването му, са кашлица и зачервяване на лицето, съвпадащи с приема на храна, както и появата на дихателни процеси като рецидивираща пневмония. 30% от децата с тази аномалия обикновено имат други свързани вродени малформации).

The PILORUS STENOSIS това е относително честа промяна, характеризираща се със стесняване на лумена на пилорния канал. Пилорът комуникира стомаха с тънките черва и когато е стенозиран, детето има проективно повръщане веднага след хранене, губи тегло и може да се дехидратира, когато повръщането е много упорито. Тези промени се появяват от втората или третата седмица от живота. Преди клинично подозрение диагнозата се поставя лесно чрез радиологично или ултразвуково изследване.

Лечението винаги е хирургично с много добра прогноза.

The АТРЕЗИЯ И СТЕНОЗА НА ДВУДЕНУМА те се състоят съответно в пълното или частично прекъсване на лумена на дванадесетопръстника чрез мембрана или диафрагма. Този дефект присъства при приблизително 1 на 5000 бременности, но е много по-често при новородени със синдром на Даун: около 30% от случаите на атрезия съответстват на синдрома на Даун. Макар и не с пълна сигурност, се смята, че скоростта на поява през новородени със синдром на Даун това е 5 до 8%. Честа причина за тази малформация е съществуването на пръстеновиден панкреас, малформация, която се появява в резултат на непълна ротация и сливане на гръбначния и вентралния панкреас, което води до пълна или частична обструкция на дванадесетопръстника. Атрезия трябва да се подозира, когато има увеличение на околоплодната течност (полихидрамнион). Диагнозата се поставя с радиологично изследване или ултразвук.

Първият симптом обикновено е повръщане, което обикновено се появява в първите часове след раждането. Бебето не се дефекира и коремът се подува. Тази аномалия изисква незабавно хирургично действие: атратичното или стесненото парче на дванадесетопръстника се разделя и двата края се свързват. Децата със синдром на Даун понасят тази операция със същата съпротива като другите деца.

Симптомите и последиците от стенозата ще зависят от степента на стесняване на дванадесетопръстника. Ако е много, симптомите ще наподобяват тези на атрезия и скоро ще се появят. Ако е малко, диагнозата може да е по-трудна, но децата са склонни да повръщат, да ядат малко и да имат подут корем. Те ще трябва да бъдат внимателно проучени.

Лечението може да бъде хирургично в зависимост от степента на стеноза.

The БОЛЕСТ НА HIRSCHSPRUNG или аганглионният мегаколон се характеризира с отсъствието на сплетенията и нервните окончания на някакъв сегмент от мускулатурата на дебелото черво. В резултат на тази загуба на нервните структури на стената на дебелото черво дебелото черво не се свива или движи правилно (перисталтични вълни). Това усложнение се появява при по-малко от 2% от децата с Синдром на Даун. Новороденото, което страда от него, обикновено има забавяне при изхвърлянето на меконий, над 48 часа. По-късно се появяват запек, подуване на корема и повръщане. Диагностицира се чрез рентгенова снимка на дебелото черво на барий и чрез биопсия на лигавицата на дебелото черво, която показва липсата на нервни сплетения в сегмент на дебелото черво.

Лечението трябва да бъде хирургично: засегнатото парче на червата се разделя.

The ИНФОРМАЦИЯ НА АНУСА е друга малформация, която се появява по-често в Синдром на Даун. Той се открива по време на физическия преглед на новороденото и се проявява с невъзможността за изхвърляне на мекония и изпражненията. Диагнозата се поставя в първите часове от живота. Лечението е хирургично.

The ГАСТРОЕЗОФАГАЛЕН РЕФЛЮКС Състои се от преминаване на съдържанието на стомаха към хранопровода и по-късно към гърлото. Причинява се от повреда или некомпетентност на долния езофагеален сфинктер, което се влошава, ако има и затруднение при преминаване на стомашното съдържание в тънките черва. Децата с това разстройство са хронични повръщачи. Когато повръщането е много често, лигавицата на хранопровода може да бъде променена (езофагит), причинявайки болка и усещане за парене в гръдната част на гръдния кош. Възможно е анемия от малки загуби на кръв, а също и загуба на тегло. Ако не се коригира, с течение на времето тази промяна може да доведе до стесняване на лумена на хранопровода и да затрудни преглъщането. Не е необичайно тези деца да имат хронична кашлица, за предпочитане, когато са в леглото, както и дихателни процеси и рецидивиращи пневмонии, тъй като стомашното съдържание, което достига до гърлото, преминава в трахеята и белите дробове. Понякога гастроезофагеалният рефлукс може да показва наличието на определена дуоденална стеноза.

Лечението зависи от интензивността и честотата на рефлукса и усложненията, които той причинява. Обикновено се провежда фармакологично лечение, основаващо се на лекарства, които повишават тонуса на хранопровода и подобряват изпразването на стомаха (прокинетични лекарства) и лекарства, които намаляват киселинността на стомашния сок за предотвратяване на язви (инхибитори на протонната помпа, Н2 антихистамини).

The ХРОНИЧНО ЗАГЪВАНЕ е често усложнение при Синдром на Даун, открива се при поне 30% от тази популация, което се случва като последица от мускулна хипотония и нарушения на моториката във всички сегменти на храносмилателната система. Всъщност бебетата и малките деца със синдром на Даун често имат по-малко движения на червата, отколкото други деца на тяхната възраст. Това запек ли е? Казваме, че детето има запек, ако дефекацията му е рядка и изпражненията са твърди и е трудно да преминат. И то е, че колкото повече те се задържат в дебелото черво, толкова повече време ще позволи на водата да се реабсорбира от изпражненията и те ще бъдат по-твърди и ще прогресират по-трудно. Ако изпражненията са меки (нормални) и лесно се елиминират, дори и да се забавят за два или три дни, не говорим за запек, въпреки че тогава може да се случи така, че детето да се чувства „внезапно“ и е трудно да се задържи тях. Но ако те са редки (по-малко от веднъж на всеки два дни) и твърди, говорим за запек.

Причините за този запек при синдрома на Даун са разнообразни: мускулна хипотония, липса на упражнения, неадекватна диета (всичко в папилита, без остатъци), незнание как да се установи дневен ритъм, хипотиреоидизъм. Ако запекът не се лекува, опасността от втвърдяване на изпражненията се увеличава до степен, че се движи твърде бавно и дебелото черво става по-голямо.

Недостатъкът на премахването на твърдите изпражнения, освен колко скъпо и досадно е за детето да ги премахне, е, че те могат да направят малка рана (цепнатина) на ръба на ануса, което е много болезнено при дефекация, така че болката се оттегля още повече, за да се изхожда детето, с това, което създава по-запек навик.

Най-доброто за лечение е:

- създайте добър хигиеничен навик: движете се, ходете, упражнявайте;
- пийте достатъчно течности;
- яжте адекватна диета: фибри от зърнени храни, зеленчуци от всякакъв вид (маруля, карфиол и др.) с остатъци, зърнени храни, плодове (но не само сок, но и неговата пулпа);
- едновременно е необходимо да се насърчава при по-голямото дете навикът да се дефекира всеки ден по едно и също време, като напълно се изпразва ректалната ампула.

Във всеки случай, зад тази клинична картина при синдрома на Даун може да има няколко вида малформации, като например аганглионарни сегменти на дебелото черво (Hirschsprung), дивертикул на Мекел или друг вид, ректална стеноза, частична анална атрезия или неперфориран анус. Постоянният запек никога не трябва да се пренебрегва, особено при човек с ДС.

The ЦЬОЛИАКИЯ се среща по-често (между 7% и 12%) при деца с Синдром на Даун тъй като те имат по-голяма генетична предразположеност да страдат от това заболяване. Тази честота на поява на болестта и възможността за нейното ранно откриване насърчават препоръката за всички деца със синдром на Даун до 3-годишна възраст кръвта им да се определя за антиглиадин, антиендомизий и антитрансглутаминаза антитела.

Болестта се характеризира с постоянна непоносимост към глутен в храната, който е токсичен за червата на тези пациенти. Трябва да се подозира, когато детето има хронична диария, с тестени, обемисти, блестящи и неприятни изпражнения, не наддава, има лош апетит, раздразнително е и има раздуване на корема. Всяко отклонение в растежа изисква проучване за определяне на причината.

С оглед на клинично подозрение, анти-ендомизиевите, анти-глиадиновите и анти-трансглутаминазните антитела трябва да се определят в кръвта и ако те са положителни, трябва да се направи чревна биопсия, за да се демонстрира атрофия на чревните власинки, което ще потвърди диагнозата . Лечението се основава на премахване от храната на всички храни, които съдържат глутен. Глутенът се съдържа в зърнените култури: пшеница, ръж, ечемик и овес. Чрез премахване на това вещество от диетата, ворсите се нормализират и симптомите изчезват. Този режим е доживотен, но глутенът никога не трябва да се оттегля, без да се потвърди диагнозата с чревна биопсия.

The БОЛЕСТ НА КРОН Това е възпалително разстройство, което засяга храносмилателната система, а също и други органи като ставите и кожата. Хроничната диария, лошото наддаване на тегло, висока температура, загуба на апетит, забавяне на растежа, афти, сърбеж или перианални мамелони трябва да доведат до съмнение за болестта на Crohn. Диагнозата се основава на рентгенологични, ендоскопски и хистологични изследвания. Лечението е симптоматично, като се използват противовъзпалителни и имуносупресивни лекарства.

Накратко, деца с Синдром на Даун трябва да бъдат внимателно изследвани, за да се изключи съществуването на свързани патологии, така че ако те съществуват, те да бъдат диагностицирани и лекувани възможно най-рано.

Д-р Хектор Ескобар (ръководител на педиатричната служба в болница Ramón y Cajal, Мадрид)
Дра. Ана Теджерина (педиатър, здравен център Cazoña, Сантандер)