Обобщение

Аномалии в протеиновото гликозилиране се съобщават при фруктоземия (HFI) и галактоземия, въпреки че, особено при HFI, публикуваните данни са ограничени до отделни случаи. Целта беше да се изследва полезността на профила на въглехидратен дефицит на трансферин (CDT) за идентифициране и проследяване на тези нарушения. За първи път анализирахме стойностите на CDT преди и малко след диагнозата при 10 случая на HFI и 17 случая на галактоземия. При всички пациенти са установени повишени нива на CDT, които значително са намалели (p

диетично

% CDT преди (твърди колони) и след (отворени колони) от диетата с ограничена фруктоза при пациенти с HFI (числа от 1 до 10) спрямо референтни случаи (CDG, галактоземия). Стойностите в колоните показват броя на дните в FFD. При двама пациенти (9 и 10) са налични само резултатите преди поставяне на диагнозата. Мутациите на гена ALDOB за пациенти 1-3 са показани в Таблица 1. Мутациите при останалите пациенти от Фигура 1 са както следва: пациент 4: A150P/A175D; пациент 6: A150P/-; пациенти 7 и 8: няма мутация в екзон 5, други екзони не са тествани; пациент 9: A150P/A150P; пациент 10: Y174X/Y174X. R, референция (лента, средна, вертикална линия, горен диапазон).

Изображение в пълен размер

CDT срещу лечение при галактоземия.

Преди лечението при всички деца с галактоземия нивата на CDT се повишават, докато въвеждането на диета с ограничено действие на галактоза води до тяхното нормализиране или очевидно значително намаляване обикновено след няколко дни (фиг. 2). Съответните средни стойности преди и след лечението са били 43,8 ± 14,1% (максимум 61,6%) срещу 11,2 ± 4,0% (р

% CDT преди (плътни колони) и след (отворени колони) от диета без мляко при пациенти с галактоземия. Стойностите в отворените колони показват броя на дните на диета без мляко. За двама пациенти (13 и 14) са налични само резултатите преди поставяне на диагнозата, докато при трима (15, 16, 17) са налице само резултатите след въвеждането на диетично лечение. Несъзнателно, пациент 4 е бил изложен на галактоза в продължение на 10 дни след 48 дни диета без галактоза. R, референция (лента, средна, вертикална линия, горен диапазон).

Изображение в пълен размер

Мониторинг на стойностите на CDT по време на лечението с фруктоземия.

Стойностите на% CDT по време на диетичното лечение на фруктоземия варират от 3% до 25,8% (средно 11,3 ± 5,5%). От общо 134 определяния в група от 25 деца, само 30 са били в нормални граници (CDT Gen ALDOB

ген на алдолаза В

Вродени нарушения на гликозилирането (по-рано гликопротеин с дефицит на въглехидрати)