В много случаи проблемът не е мутирал ген, а протеинът. Конференцията в Барселона BioMed насърчава транслационните изследвания.

протеини

Връзката между определени генетични мутации и появата на някои заболявания е все по-ясна и през последните години е послужила за подобряване на тяхната диагностика и лечение. В някои случаи обаче тази информация не е достатъчна, тъй като това, което всъщност се проваля, не е кодирането на ген, а по-скоро процесът на транслация на протеините, както беше показано по време на XXIII конференция в Барселона BioMed, която те координират Lluís Ribas, Изследовател на Icrea и ръководител на лабораторията за генетичен превод в Института за биомедицински изследвания (IRB Барселона), и Питър Дедон от Масачузетския технологичен институт (MIT), в Кеймбридж (САЩ).

Тази научна среща, организирана съвместно от IRB Барселона и фондацията BBVA, събира повече от 150 експерти в процеса на генетичен превод и синтез на протеини в каталунската столица, както и специалисти по асоциирани заболявания.

Рибас обясни на Diario Médico, че наличните научни доказателства в тази област се фокусират особено върху невродегенеративните патологии, като амиотрофична латерална склероза (ALS) или болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT) и някои от митохондриален произход. Това би могло да бъде обяснено поради факта, че невроните имат по-бавен процес на регенерация, въпреки че "няма причина да се смята, че проблемите в генетичния превод засягат само тези клетки".

Неуспех на процеса
Транслацията на гени в протеини е един от клетъчните процеси par excellence, тъй като тези молекули са отговорни за повечето функции на клетката. "Тъй като протеиновият синтез е толкова важен в организма, каталогът на физиологичните нарушения, причинени от грешки в процеса на транслация и контрол, е много дълъг. Ние познаваме самия процес много добре, но все още разбираме много малко за неговите биомедицински връзки", посочи Рибас.

Проблемите в генетичния превод са много по-трудни за откриване, отколкото мутациите. Ученият е използвал много илюстративна метафора, за да го обясни: изправен пред грешка в работата на автомобил, генетична мутация би била сякаш има грешка в ръководството за производство. Проблемът с превода възниква, когато ръководството е правилно, но има грешка при спазването му и колата се проваля.

След подобно сравнение той коментира, че един от актуалните проблеми в тази област на знанието е разстоянието, което съществува между „производителите на автомобили и механиката на автомобила“, чието сътрудничество е от съществено значение за напредъка. Поради тази причина една от основните цели на това издание на конференцията в Барселона BioMed е именно да насърчи транслационните изследвания в тази област.

По време на конференцията координаторите събраха лаборатории, които работят над генетичния превод повече от 40 години и други, които априори изглеждат чужди на полето, но са открили, че биомедицинският проблем, който изучават, има връзка с генетичния превод.

В областта на невродегенерацията има все по-ясни доказателства, че някои от проблемите се дължат на неправилно включване на аминокиселини. В случая на ALS е известно, че генетичният компонент има ограничена роля и че част от проблема се дължи на включването на неподходящи аминокиселини в околната среда.