Туберозна склероза или Болест на Pringle-Bourneville Това е наследствен, автозомно доминиращ неврокутанен синдром, въпреки че между 50-70% са de novo мутации, тоест се появява при пациенти без предишна фамилна анамнеза.

туберозна

Може да бъде причинено от различни мутации (ДНК промени), но двете най-често срещани са TSCI ген (9q34) (туберкулозна склероза тип I) и TSC2 ген (16p13) (туберкулозна склероза тип 2). Има честота в световен мащаб 1/10 000. Диагностичните критерии за туберкулозна склероза се извършват съгласно консенсуса на Националния здравен институт (NIH), 1998 г.

Характеризира се с наличието на хамартоматозни лезии в различни органи, включително мозъка. The епилепсия Това е най-честият симптом, около 80% от пациентите с туберкулозна склероза имат епилепсия. Въпреки лекарства против припадъци, около две трети от случаите представляват резистентна към лекарства епилепсия, тоест с лош контрол на гърчовете въпреки лекарствата.

Мозъчните лезии, които откриваме при пациенти с туберкулозна склероза, са:

  1. Кортова грудка (Клубени).
  2. Субепендимални възли (90%)
  3. Субепендимален гигантскоклетъчен тумор (10%)
  4. Промени на бялото вещество.

Лезиите, отговорни за епилепсията при тези пациенти, са кортикалните бучки (клубени). В рамките на епилептичните припадъци детските спазми са особено чести при деца под 1-годишна възраст, при по-големи деца и възрастни обикновено се развиват прости и/или сложни частични припадъци и по-рядко генерализирани тонично-клонични припадъци, атонични, тонични, миоклонични или нетипични отсъствия. Често се среща комбинацията от 2 или повече вида припадъци.

Пациентите с мутации на TSC2 са по-склонни да имат анамнеза за детски спазми и неразрешима епилепсия.

Около 50% от пациентите с туберкулозна склероза имат когнитивни нарушения в по-голяма или по-малка степен и поведенчески промени. Добре е документирано, че рефрактерната епилепсия влошава когнитивните дефицити и съществуващите поведенчески нарушения. .

Пациентите, които имат неадекватен контрол на епилепсията, въпреки че са опитали две или повече антиконвулсанти, вигабатрин, кетогенна диета, трябва да бъдат оценени по-рано като възможни кандидати за хирургия на епилепсия.

Успехът на операцията за епилепсия до голяма степен ще зависи от извършеното предхирургично проучване и времето на развитие на епилепсията. Под хирургично проучване се разбира всички тези клинични, електроенцефалографски, радиологични, инвазивни или не, които ще ни дадат цялата необходима информация, за да знаем къде се намира епилептогенният фокус. Инвазивните тестове трябва да се използват само когато има несъответствие между клиничната картина, видеоелектроенцефалограмата и образните тестове (MRI, SPECT ...) .

Около 63% от пациентите които са претърпели резективна операция, са без припадъци (клас Engel I), вероятно поради напредъка в локализацията на епилептогенния фокус, който е наличен в момента

Тестове, които са част от основно хирургично проучване:

- ЯМР на мозъка с фини разрези

Тестове, които са част от напреднало хирургично проучване:

- СПЕКТ (иктален и междинен)

- SISCOM (сливане на MR с SPECT)

Тестовете за ядрена медицина (PET, SPECT) имат голямо значение в случаите, когато пациентът има нормален ЯМР на мозъка (не се наблюдават грудки, 10% от пациентите) и резистентна на лекарства епилепсия.

Тестове, които са част от a инвазивно предхирургично проучване, и че се извършва само когато при напредналото предхирургично проучване има съмнения относно местоположението на епилептогенния фокус:

- Поставяне на одеяла и електродни ленти чрез краниотомия

- Поставяне на дълбоки електроди (SEEG)

Какъв тип операция може да се предложи на пациент с устойчива на лекарства епилепсия и туберкулозна склероза?

Има 3 вида хирургично лечение

1- Резективна хирургия (резекция на кортикална тубероза) В случаите, когато проучванията установяват, че клубените са отговорни за епилепсията. По принцип епилепсията не се крие само в грудката, но и в околната мозъчна област, поради което е полезно да се извърши хирургична операция с електрокортикография (поставяне на кортикални одеяла, които ни позволяват да локализираме епилептогенния фокус).

Целта на предоперативните тестове е да се знае кой от клубените е отговорен за епилепсията и ако те се дължат само на грудка или има повече причини, които оправдават тези епизоди

две- Поставяне на вагусен стимулатор (VNS)

Това е палиативна хирургия, тоест не се извършва с цел тотално излекуване на епилепсията, а по-скоро за намаляване на броя на гърчовете. Около 70% от пациентите успяват да намалят броя на пристъпите и припадъците, които пациентите имат след операцията, обикновено са по-малко интензивни. В допълнение, VNS може не само да бъде ефективен по отношение на епилепсия, но също така може да подобри когнитивните дефицити на пациента, както и неговото настроение поради мозъчните ефекти, произведени от споменатата стимулация.

Състои се от поставяне на електрод около левия блуждаещ нерв на цервикално ниво и свързан с импулсен генератор, поставен на субклавикуларно ниво.

Този тип хирургия е показан само когато не е показана резективна хирургия, било поради местоположението или броя на епилептогенните огнища.

След операцията трябва да се извърши програмиране на оборудването, като се променят различни параметри на стимулатора, което ще ни позволи по-добър контрол на припадъците.

3- Каллосотомия

Това е палиативна хирургия, като вагусна стимулация (VNS), но е по-агресивна. Понастоящем тя ще бъде показана в случаи на тежка рефрактерна епилепсия, когато резективна хирургия не може да бъде показана и когато VNS е провали.

Състои се от резекция на предните две трети от мозолистото тяло, мозъчна структура, която свързва двете мозъчни полукълба, с помощта на тази техника смятаме, че припадъците не се обобщават за целия мозък чрез прекъсване на магистралите на припадъци (corpus callosum).