Редки заболявания / Търгуван като Kuvan от Merk Serono

продажба

Merck Serono, биотехнологичното подразделение на германската фармацевтична химическа компания Merck, пуска в Испания сапроптерин дихидрохлорид (Kuvan), първото лекарство за лечение на хиперфенилаланинемия (HPA) при пациенти с дефицит на фенилкетонурия или тетрахидробиоптерин (BH4), рядко заболяване, за което до момента не е имало лечение.

Появата му предполага „напредък в терапевтичното управление на деца с фенилкетонурия, тъй като позволява да се либерализира диетата в определени случаи, с подобрението, което това предполага в качеството на живот“, обяснява Яуме Кампистол, координатор на звеното за фенилкетонурия и Ръководител на неврологията в болницата San Joan de Déu в Барселона.

Това заболяване е наследствена патология, произведена от дефекти в гена, участващ в метаболизма на аминокиселината фенилаланин, което причинява високи нива на тази аминокиселина в организма, за които в Европа няма лекарства, а единствените терапевтични възможности са ограничени до много рестриктивна диета в храни, богати на фенилаланин (по-специално в храни, богати на протеини, като месо, риба, яйца, млечни продукти, ядки, някои зеленчуци ...), свързани с ежедневна аминокиселинна добавка и използването на химикал BH4. Поради тази причина сапроптерин дихидрохлорид е получил наименованието лекарство сирак от Европейската агенция по лекарствата (EMEA), като първото лекарство, посочено за лечение на хиперфенилаланинемия “, казва Хосе Кабрера, медицински директор на Merck в Испания.

Невротоксични последици

Високите концентрации на фенилаланин в организма имат невротоксичен ефект. „Нелекуваната фенилкетонурия от раждането може да има сериозно и необратимо въздействие върху развитието на мозъка с последици като„ умствена изостаналост, епилепсия или аутизъм “, обяснява Кампистол.

За щастие от началото на 70-те години повечето случаи са диагностицирани чрез скринингови програми. скрининг неонатална и по-специално с теста, известен като „тест на петата“, при който се взема малка кръвна проба от петата на бебето. Този скрининг, който в Испания се извършва между 48 часа и първите десет дни от живота, дава възможност да се диагностицират вродени грешки в метаболизма, включително хипотиреоидизъм и фенилкетонурия, и да се намесва навреме при засегнатите деца.