Знаете ли какво представляват таласемиите? Те са група от нарушения, които се характеризират с дефекти в една от четирите аминокиселинни вериги съставляващи хемоглобин.
В тази статия подробно описваме различните видове таласемии, както и симптомите, които те проявяват.
Хемоглобин
Хемоглобинът е а металопротеин на кръвта характеризиращ се с интензивен червеникав цвят. Основната му функция е транспортирането на молекулярен кислород. От дихателните тъкани до останалата част от тялото.
От друга страна, транспортирането на въглероден диоксид; от всяка част на тялото, до дихателните тъкани за експулсиране.
Това е протеин с кватернерна структура, който се състои от четири субединици, равни две на две: две алфа вериги и две бета вериги. Кватернерната структура е най-сложната степен на организация на протеините. въпреки това, не всички протеини го имат.
Видове таласемии
Таласемиите възникват, когато една или повече от аминокиселинните вериги, изграждащи хемоглобина, са дефектни. Колкото по-голяма е степента на аномалия, толкова по-ниска е ефективността на транспортиране на кислорода на протеина.
Всички видове таласемия имат подобни симптоми. Това, което варира, е тяхната тежест.
Благодарение на световния напредък на генетиката през последните десетилетия, се появиха нови класификации на това разстройство. Например такъв, който се отнася до броя копия на дефектния ген.
Когато има две дефектни копия, говорим за таласемия майор. От друга страна, когато има само един, говорим за таласемия минор.
Най-широко разпространеният начин за класифициране на таласемиите обаче се отнася до аминокиселинната верига, която е повредена. По този начин, има два основни типа таласемия:
- Алфа таласемия. Когато дефектната верига е алфа.
- Бета-таласемия. Когато дефектната верига е бета.
Алфа таласемия
Това е най-често срещаното разстройство в тази група при хора от африкански произход. Всъщност, според някои приближения, 25% от местните жители на този континент имат поне едно копие на дефектния ген, което води до неефективни хемоглобинови вериги.
Като цяло, всички видове таласемия имат подобни симптоми. Това, което варира, е тяхната тежест. По този начин хората с алфа таласемия минор са засегнати от леки проблеми с анемията.
- Анемията се отнася до дефицит в броя на зрелите червени кръвни клетки, което се превръща в неефективен транспорт на кислород.
От друга страна, за хората, които са засегнати от алфа таласемия майор, симптомите на анемия са много по-сериозни. Това предизвиква умора, чувство на задушаване и бледност (характерно за таласемии).
Освен това тези хора обикновено присъстват необичайно голям далак. Далакът е орган, чиято основна функция е унищожаването на старите червени кръвни клетки. Въпреки това, в определени случаи той може да изпълнява миелопролиферативни функции (развитие на кръвни клетки, особено еритроцити).
При пациенти с таласемия майор, далакът интерпретира, че има проблем с разпространението на червени кръвни клетки в костния мозък и увеличава неговия размер, за да запълни тези недостатъци.
Този защитен механизъм обаче няма резултат защото проблемът не е в броя на червените кръвни клетки. По-скоро е, че те не могат да изпълняват функцията си правилно.
Бета-таласемия
Отново има два вида бета-таласемия: мажорът и минорът. При бета-таласемия майор, известна също като анемия на Кули, както и при алфа-таласемия майор, се развиват тежки симптоми на анемия, включително:
Друг характерен симптом на този тип таласемия е жълтеница (пожълтяване на кожата поради липсата на червеникави тонове, осигурени от функционалния хемоглобин). Също така кожни язви и дори камъни в жлъчката.
Също така засегнатите пациенти могат да развият необичайно голям далак като защитен механизъм на тялото. Много пъти причинява силна коремна болка.
По същия начин, по който се увеличава далакът, функцията на костния мозък се увеличава, за да се опита да компенсира тези недостатъци на транспорт на кислород, което увеличава производството на червени кръвни клетки. Тази повишена активност, през повечето време, причинява разширяване на миелопролиферативните кости. Това ги прави по-податливи на фрактури.
В най-тежките случаи на таласемия, било то алфа или бета, единственото решение ще бъде а трансплантация костен мозък. Така че новите червени кръвни клетки, които се произвеждат, носят функционални хемоглобини. И по този начин се избягват проблемите с транспорта на кислород, свързани с таласемиите.