1. Въведение
  2. Източник
  3. Определение
  4. Видове
  5. Причини
  6. Каква е неизправността на ензимните дръжки
  7. Симптоми
  8. Диагноза
  9. Лечение
  10. Библиография

Въведение

Цитрулинемията е вродено заболяване, което е налице от момента на раждането и следователно се наследява по автозомно-рецесивен модел. Причинява се от дефицит на ензима аргинин сукцинат синтетаза, който причинява натрупване в организма на аминокиселината, цитрулина и амоняка.

Амонякът е токсично вещество, което причинява увреждане на мозъка.

Това заболяване се среща рядко, около един случай на всеки 60 000 родени деца, поради което се счита за рядко заболяване?

Най-честата форма на представяне е класическата цитрулинемия, засегнатите деца се раждат нормални, но от първите дни започват да проявяват раздразнителност, липса на апетит, повръщане, мускулна слабост, припадъци и мозъчен оток, водещи до кома.

Ако не се направи лечение, детето умира през първите седмици от живота.

съдържание протеини

Източник

Цитрулинемията принадлежи към клас генетични заболявания, известни като нарушения на цикъла на уреята.

Цитрулинемията води началото си от генетични нарушения, които могат да бъдат наследени. Засегнатите при това заболяване гени са ASS и SLC25A13. Всеки ген произвежда различен тип цитрулинемия.

Цитрулинемия тип I се произвежда от гена ASS, който е отговорен за синтеза на ензима аргининосукциникосинтетаза. Поради намалената активност на този ензим, амонякът и други продукти от урейния цикъл започват да се натрупват в кръвта, което води до типичните симптоми на цитрулинемия.

Цитрулинемия тип II се произвежда от гена SLC25A13, който е отговорен за синтеза на цитрин, протеин, отговорен за транспорта на определени молекули през митохондриалната мембрана. Някои от тези молекули са част от процеси, отговорни за биосинтеза на протеини и нуклеотиди. Неизправността на цитрина инхибира цикъла на урея, освен че влияе върху биосинтезата на протеини и нуклеотиди.

Определение

Цитрулинемията е вид заболяване, свързано с аминокиселини. Хората с този дефицит не могат да премахнат амоняка от тялото. Амонякът е вредно вещество. Образува се, когато протеинът и неговите градивни елементи, аминокиселините, се разграждат за използване от организма.

Аминокиселинните заболявания са група от редки наследствени заболявания. Те се причиняват от определени ензими, които не работят правилно.

Протеините се състоят от по-малки градивни елементи, наречени В аминокиселини. Необходими са няколко различни ензима, за да се обработят тези аминокиселини и тялото да ги използва. Поради липсата на някои ензими или защото те не изпълняват функцията си правилно, хората с този вид заболявания не могат да обработват определени аминокиселини. Тези аминокиселини, заедно с други токсични вещества, след това се натрупват в тялото и причиняват проблеми.

Симптомите и лечението варират при различните заболявания. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест.

АА се наследяват като автозомно-рецесивен признак и засягат както мъжете, така и жените.

Видове

Цитруллинемия тип 1 е рядък, автозомно-рецесивен дефект на урейния цикъл, който се характеризира клинично с хиперамонемия, прогресивна летаргия, лошо хранене и повръщане в неонатална форма (остра неонатална цитрулинемия тип 1) В и променлива хиперамонемия в по-късната форма на развитие (възрастен тип цитрулинемия) 1).

Цитрулинемия тип 2 е тежък подтип на дефицит на цитрин, който се характеризира клинично с появата му в зряла възраст (между 20 и 50 години), повтарящи се епизоди на хиперамонемия и свързани невропсихиатрични симптоми като нощен делириум, объркване, безпокойство, дезориентация, сънливост, загуба на памет, необичайно поведение (агресивност, раздразнителност и хиперактивност), гърчове и кома.

Причини

Това е едно от малкото заболявания, наречени „заболявания на урейния цикъл“. Това се случва, когато ензим, наречен "аргининосукцинат синтетаза" липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да помогне за разграждането на някои аминокиселини и премахването на амоняка от тялото.

Когато ензимът ASS не работи, аминокиселината, наречена цитрулин, се натрупва в кръвта. Натрупват се и амоняк и други вредни вещества. Това причинява увреждане на мозъка. Ако не се лекува, излишният амоняк в кръвта може да причини смърт

Каква е неизправността на ензимните дръжки

Гените казват на тялото да произвежда различни ензими. Хората с цитрулинемия имат двойка гени, които не работят правилно. Поради промени в тези гени, ензимът ASS не действа правилно или не се произвежда директно

Цитрулинемията се наследява като автозомно-рецесивен признак. Засяга еднакво момчетата и момичетата.

Всички ние имаме двойка гени, които правят ензима ASS. При деца с цитрулинемия нито един от тези гени не работи добре. Тези деца са наследили променен ген, който причинява заболяването от всеки родител.

Родителите на дете с цитрулинемия почти никога не боледуват. Всеки родител има променен ген, който причинява цитрулинемия. Следователно те се наричат ​​носители. Носителите нямат болестта, тъй като другият ген от двойката работи добре.

Когато и двамата родители са носители, при всяка бременност има 25% шанс детето да има цитрулинемия. Има 50% шанс детето да е носител, както и родителите му. И накрая, 25% шанс двата гена да изпълняват функциите си правилно

Симптоми

Обикновено тялото превръща амоняка в вещество, наречено "урея". След това уреята се елиминира с урината без проблеми. Ако амонякът не се превърне в урея, в кръвта се натрупват високи нива. Това може да причини много щети. Ако нивата на амоняк останат високи за дълго време, може да настъпи сериозно увреждане на мозъка.

Симптомите и възрастта, в която започват, варират от човек на човек. Има два основни типа на това заболяване: най-често срещаното се нарича „класическо“ и често започва в ранна детска възраст. Има и по-леки форми, които започват по-късно в детството. Има и рядка форма, която се среща при възрастни.

Бебетата изглеждат здрави при раждането, но бързо развиват симптоми. През първите няколко дни от живота бебетата имат високи нива на амоняк. Някои от първите симптоми на високо ниво на амоняк са:

липса на апетит;

твърде сънлив или липса на енергия;

Ако не се лекува, високите нива на амоняк причиняват:

намален или повишен мускулен тонус;

проблеми с поддържането на телесната топлина;

кома и понякога смърт.

При децата някои от първите симптоми на излишния амоняк са:

липса на апетит;

силно главоболие;

твърде сънлив или липса на енергия;

трудности в речта;

Диагноза

Пренаталната диагностика се основава на анализ на ензима в култивирани околоплодни клетки. Това заболяване се наследява като автозомно-рецесивен признак. Генът е разположен на дългото рамо на хромозома 9.

Клиничната картина на новороденото се проявява с тежка хиперамонемия; кома, която в много случаи води до смърт в рамките на няколко дни от живота.

Лечение

1. Диета с ниско съдържание на протеини и/или специални медицински храни и адаптирано мляко Повечето деца се нуждаят от диета, основана на храни с ниско съдържание на протеини, специални медицински храни и понякога специално мляко с формула. Вашият диетолог ще изготви хранителен план, който съдържа точното количество протеини, хранителни вещества и енергия, за да поддържа детето ви здраво. През целия живот на детето ви трябва да се спазва конкретен план за хранене.

Диета с ниско съдържание на протеини Най-ефективното лечение на цитрулинемия е диета с ниско съдържание на протеини. Храните, които трябва да се избягват или да бъдат строго ограничени, включват:

мляко, сирене и други млечни продукти;

червено месо и птици;

сушен боб и бобови растения;

ядки и фъстъчено масло.

Яденето на храни с високо съдържание на протеини може да доведе до натрупване на амоняк, което да причини сериозни заболявания. Много зеленчуци и плодове имат само малки количества протеини и могат да се консумират на внимателно премерени порции.

Не елиминирайте всички протеини от вашата диета. Вашето дете се нуждае от определено количество протеин за нормален растеж и развитие. Всяка промяна в диетата трябва да се извършва със съвета на диетолог

2. Лекарства Има определени лекарства, които могат да помогнат на тялото да се отърве от амоняк. Тези лекарства се приемат през устата или се дават с тръба, за да се предотвратят високи нива на амоняк.

По време на епизоди, в които нивото на амоняк е високо, детето ще трябва да бъде лекувано в болницата. Лекарства за отстраняване на амоняк често се дават чрез IV. Понякога е необходима диализа за отстраняване на амоняк от кръвта.

Аминокиселина, наречена аргинин, често се дава през устата, за да предотврати натрупването на амоняк.

3. Трансплантация на черен дроб: Операцията за чернодробна трансплантация е незадължително лечение за хора с цитрулинемия. Ензимът ASAS, който причинява цитрулинемия, се намира в черния дроб. Ето защо някои деца с цитрулинемия са имали чернодробна трансплантация (техният черен дроб е бил заменен с донорен черен дроб) за лечение на техните симптоми на цитрулинемия.