ранната

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Болнично хранене

версия В он-лайн В ISSN 1699-5198 версия В отпечатана В ISSN 0212-1611

Nutr. Hosp.В т.27В бр.5 В МадридВ септември/окт.В 2012

http://dx.doi.org/10.3305/nh.2012.27.5.5945В

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

Значение на ранната диагностика на фенилкетонурия при жените и контрола на нивата на фенилаланин при бременност

Значение на ранната диагностика на фенилкетонурия при жените и контрол на нивата на фенилаланин по време на бременност

1 единица метаболитни заболявания/редки E. HU Ramón y Cajal. ИРИЦИС
2 Катедра по ендокринология и хранене (отдел „Хранене, затлъстяване и метаболизъм“) HU Ramón y Cajal. ИРИЦИС. КИБЕРОБН
3 Катедра по педиатрия. HU Ramón y Cajal. ИРИЦИС. КИБЕР. Мадрид. Испания

Ключови думи: Фенилкетонурия Гестация. Диета. Усложнения.

Фенилаланин хидроксилазата (PAH) в черния дроб хидроксилира фенилаланин от диетата. Фетусите зависят от хидроксилирането на фенилаланин в майчиния метаболизъм, феталната зрялост настъпва едва на 26-та седмица. Въпреки че жените с дефицит на ПАУ (фенилкетонурия, ФКУ) не са адекватно хидроксилират фенилаланиновата диета, така че нивата им в кръвта са високи. Нивата на фенилаланинемия се считат за невротоксични тератогенни и над 360 umol/L (N

Ключови думи: Фенилкетонурия. Бременни. Диета. Усложнения.

Въведение

Фенилкетонурията (PKU) е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, при което се засяга чернодробното хидроксилиране на фенилаланин (Phe), с дефект в активността на фенилаланин хидроксилазата (PAH) (фиг. 1). При пациенти с ПКК се наблюдава трайно повишаване на Phe в кръвта> 120 микромола/L, което в централната нервна система обуславя невронална апоптоза, която е по-голяма, колкото по-слабо развит е мозъкът. Подходящи нива за нормално мозъчно развитие при децата се считат за тези

Клиничен случай

И при двете деца нивата на Phe са нормални, 70 и 92 микромола/л. Но нивата на Phe при пациента са определени, като са 1140 микромола/L (норма A (p.Val388Met), като и двете деца са само носители на мутацията p.Phe55fs.

След диагностицирането на фенилкетонурия при майката е извършено претоварване с тетрахидробиоптерин (BH4), за да се изключи възможен отговор на това фармакологично лечение, тъй като при някои пациенти с ПКУ е възможно да се подобри активността на PAH чрез даване на фармакологични дози от неговия кофактор (Фиг. 2), но при тази пациентка нивата на фенилаланин не са претърпели значителни промени и поради това тя се счита за неповлияваща се.

60 g специални протеини без фенилаланин (PrXPhe) бяха добавени към PAVB, разделени на 4 дози/ден, под формата на специални препарати, съдържащи незаменими аминокиселини без фенилаланин с въглехидрати, незаменими мастни киселини, йони, микроелементи и витамини.

Седмичното развитие на Phe през първите 3 месеца на проследяване показва нива от 498 ± 15 микромола/л. По-късно семейството се завръща в Аржентина, където продължава лечението и днес.

Phe е незаменима и незаменима аминокиселина като хранително вещество. Поглъща се под формата на протеини, абсорбира се на чревно ниво и се хидроксилира в хепатоцита, синтезиращ тирозин, като се използва тетрахидробиоптерин (BH4) като кофактор (фиг. 1). Част, която варира между 10 и 40% в зависимост от различните етапи на растеж, се използва за ендогенен синтез на протеин 1 .

Натрупването на фенилаланин действа директно токсично, както и се намесва в транспорта и метаболизма на други неутрални аминокиселини. На нивото на централната нервна система поражда различна степен на афектация, което води до дълбока умствена изостаналост. При възрастни, които напускат диетата, се наблюдава регресия на умствените им способности и поява на невропсихологични симптоми като депресия, тревожност и дори шизоидни симптоми. Поради тази причина днес се препоръчва лечението да се поддържа за цял живот 1 .

Обичайното лечение на фенилкетонурия се състои от диета, ограничена във фенилаланин, за която приемът на естествени протеини с висока биологична стойност (HVBP) е ограничен в по-голяма или по-малка степен в зависимост от поносимостта на пациента. Тези с доброкачествени форми ще могат да спазват нормална диета (80-100 g PNVB/d), докато тези с най-тежките форми няма да могат да надвишават 2-6 g BPVB/d. Ограничението в естествените протеини трябва да се компенсира от приема на протеинови продукти без фенилаланин, обогатен с тирозин, мазнини, витамини и микроелементи 5,6. Плодовете и зеленчуците могат да се прилагат свободно 7. При тази диета психосоматичното развитие е нормално 8 .

През последните 10 години се наблюдава, че някои пациенти с ПКК, особено тези с леки форми на заболяването, повишават толерантността си към протеини, когато се лекуват с фармакологични дози тетрахидробиоптерин. Реагиращите пациенти могат да удвоят или дори да нормализират приема на протеини 9. При липса на проучвания за безопасност, употребата му не е разрешена по време на бременност, но предимствата му означават, че вече се използва спорадично в тази ситуация 10 .

Заключение

Препратки

1. Scriver CR, Kaufman S, Eisensmith RC, Woo SLC: Хиперфенилаланинемиите. В Метаболитни и молекулярни основи на наследствено заболяване. 7-мо издание. Редактиран от Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. McGraw-Hill, Ню Йорк; 1995: 1015-75. [Връзки]

2. Prick BW, Hop WC, Duvekot JJ. Фенилкетонурия на майката и хиперфенилаланинемия при бременност: усложнения при бременност и неонатални последици при нелекувана и лекувана бременност. А.М. J Clin Nutr 2012; 95: 374-82 [Връзки]

3. Hanley WB, Azen C, Koch R, Michals-Matalon K, Matalon R, Rouse B, Trefz F, Waisbren S, de la Cruz F. Съвместно проучване на майката при фенилкетонурия (MPKUCS) - „извънредните стойности“. J Наследете Metab Dis 2004; 27 (6): 711-23. [Връзки]

5. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL: Фенилкетонурия. Лансет 2010; 376: 1417-27. [Връзки]

6. MacDonald A, Rocha JC, van Rijn M, Feillet F. Хранене при фенилкетонурия. Mol Genet Metab 2011; 104 (Доп.): S10-8. [Връзки]

8. MacDonald A, Rylance G, Davies P, Asplin D, Hall SK, Booth IW. Безплатно използване на плодове и зеленчуци при фенилкетонурия. J Inherit Metab Dis 2003; 26 (4): 327-38. [Връзки]

10. Belanger-Quintana A, Martínez-Pardo M. Физическо развитие при пациенти с фенилкетонурия при диетично лечение: ретроспективно проучване. Mol Genet Metab 2011; 104: 480-4. [Връзки]

11. Trefz FK, Belanger-Quintana A Сапроптерин дихидрохлорид: ново лекарство и нова концепция за лечение на фенилкетонурия. Наркотиците днес (голи) 2010; 46: 589-600. [Връзки]

Адрес за кореспонденция:
Франсиско Ариета Бланко
Болница Рамон и Кахал
C/Колменар км 7.2
Мадрид. Испания
Имейл: [email protected]

Получава се: 3 май 2012 г.
Прието: 20 юни 2012 г.

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons