Източници:
„БОЛЕСТТА НА УИЛСЪН: Ръководство на клиницист за разпознаване, диагностика и управление от Джордж Дж. Брюър
Проектът Euro-Wilson: европейски проект за изследване на болестта на Wilson. Mercedes Vergara M, Jara P, Bruguera M. Гастроентерология и хепатология. Том 31. Номер 03. март 2008
Отговор на различни терапевтични подходи при болестта на Уилсън. Дългосрочно последващо проучване. Rodriguez B, Burguera J, Berenguer M. Annals of Hepatology. Том 11 No6, 2012
Монотерапията с цинк е ефективна при пациенти с болест на Уилсън с леко чернодробно заболяване
диагностициран в детска възраст: ретроспективно проучване. Ranucci G, et al. Orphanet J Редки Dis. 2014; 9:41.

асоциация

(ВАЖНА ЗАБЕЛЕЖКА: СЪДЪРЖАЩАТА СЕ ИНФОРМАЦИЯ НЕ МОЖЕ ДА ЗАМЕСТИ ДИАГНОСТИКА НА ЛЕКАР)

През 1912 г. С.А. Kinnier Wilson прави преглед на клиничните случаи на 12 собствени пациенти и тези на други автори, засегнати от семейна болест, която по-късно ще носи неговото име.

Болестта на Уилсън (WD) или хепато-лентикуларната дегенерация е следствие от вродена промяна на метаболизма на медта (т.е. биохимичният дефект на WD присъства от раждането), която причинява намаляване на жлъчната екскреция и причинява прогресивно натрупване на този метал в практически всички телесни тъкани, особено в черния дроб, мозъка, роговицата и бъбреците.

EW явно се причинява от токсичността на медта, този метал е мощен клетъчен токсикант, когато е свободен, т.е. в йонна форма, за която клетките се защитават, като го неутрализират чрез свързването му с протеини и други вътреклетъчни лиганди на тежки метали. Когато отлагането на метал е прекомерно, защитните механизми се провалят и възниква увреждане на тъканите. Развитието на това увреждане без адекватно лечение е прогресивно, необратимо и фатално.

Медта е основен микроелемент за хората. Произходът на медта, която се натрупва в EW, е диетата, балансът на медта в организма се осъществява чрез баланс между абсорбцията и екскрецията. Екскрецията на мед в урината при нормални условия е незначителна.

Това е наследствено заболяване по автозомно-рецесивен механизъм, страдащо само от хомозиготната популация. Той е широко разпространен, засяга двата пола и често се диагностицира при деца, юноши или млади възрастни с чернодробни, неврологични или психиатрични (поведенчески) симптоми.

WD е рядко заболяване (според определението на Европейския съюз заболяването се счита за рядко, ако засяга по-малко от 5 души на 10 000), чието разпространение е 1/40 000, т.е. 25 случая на милион жители. За здрави хетерозиготни носители цифрата е между 1 на 90-100.

През последните години се забелязва голям напредък в познаването на WD по отношение на неговата генетика, патогенеза, естествена история, диагностика и лечение, въпреки че все още е болест с лоша прогноза, ако не се извърши правилна диагноза и лечение и рано. Нелекуваният WD ще причини необратимо увреждане на черния дроб и/или мозъка, което води до смърт на пациентите. Въпреки това, в рамките на редки генетични заболявания, WD е лечим.

Клинично се проявява като чернодробно заболяване, неврологично или невропсихиатрично заболяване или като комбинация от двете. Ранната диагностика е от съществено значение, тъй като нараняването, което причинява в различните органи, е кумулативно. Понастоящем съществуват ефективни терапевтични алтернативи, които предотвратяват прогресирането на заболяването, ако диагнозата се постави на ранен етап3.

Болестта засяга предимно деца, юноши и млади възрастни, така че обикновено не се мисли за по-възрастни пациенти. Въпреки това, някои скорошни публикации сочат, че значителен брой пациенти са диагностицирани след 40-годишна възраст, някои, защото симптомите им се появяват след тази възраст, а други, тъй като преди това не са били диагностицирани адекватно.

ДИАГНОСТИКА

Клиничната диагноза на WD не е трудна, когато пациентите показват пълна експресия, като намаляване на нивото на церулоплазмин, повишена екскреция на мед в урината, наличие на пръстен на Kayser-Fleischer при очен преглед, но повече от 10% от пациентите имате нормален серумен церулоплазмин и купрурия и повече от 50% с чернодробно заболяване без неврологични симптоми не показват пръстен на Kayser-Fleischer.

В тези случаи, ако подозрението за болестта на Уилсън остане, интрахепаталната мед трябва да бъде количествено определена. Стойности, по-големи от 250 mg/g суха чернодробна тъкан, са диагностичен индикатор за WD, ако е изключена хроничната холестаза, което се случва и при висока концентрация на мед в черния дроб, тъй като в тези случаи има блокиране на жлъчната екскреция мед, което е физиологичният механизъм за елиминиране на излишната мед, която не се използва от черния дроб10.

Ако интрахепатално измерване на мед не може да се извърши, диагностиката в трудни случаи изисква генетично изследване за мутация в гена ATP7B. Генетичният анализ е много ограничен на практика, тъй като по-голямата част от пациентите с WD са съставни хетерозиготи и са идентифицирани повече от 200 различни мутации на този ген11.

За диагностициране на това заболяване има следните тестове:

- 24-часова урина. За WD той дава стойности по-високи от 100 микрограма/24 часа (стойностите за здрав човек са между 20 и 50 микрограма/24 часа), с изключение на тези с чернодробна недостатъчност или обструктивна чернодробна болест за повече от година . Здравите носители показват стойности между 65 и 100 микрограма/24 часа в 90% от случаите. Този тест се нарича CUPRURIA

- пръстен на Kayser-Fleischer: Той присъства при 90% от засегнатите неврологично и/или с психиатрични симптоми.

Информация за връзка:

C/Avenida de la Constitución 82 - 5º - 11º A - 46009