Болест на Фон Гирке

The Болест на Фон Гирке или гликогеноза тип I (GSD-I) е рядко наследствено автозомно-рецесивно метаболитно заболяване, причинено от необичайно натрупване на гликоген. Недостигът на глюкозо-6-фосфатаза (G-6-фосфатаза), който е ензимът, който участва в последния етап от производството на глюкоза от чернодробните запаси на гликоген и глюконеогенезата причинява тежка хипогликемия. За първи път е диагностициран през 1928 г. от Саймън Ван Кревелд и е изследван хистологично от Едгар Фон Гиркен 1929 г.

медицински

Счита се, че честотата е около 1/100 000 раждания и се предава по автозомно-рецесивен начин. Следователно GSD-I присъства както при мъжете, така и при жените и е необходимо и двамата родители да предадат мутиралия ген, за да се прояви. Статистически, ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, всяко от децата им има 25% шанс да наследи болестта, като 25% от тях са здрави и 50% са носители.

При тази форма на гликогеноза основният дефект е, че пациентът има дефицит на ензима глюкоза 6-фосфатаза и не може да превърне G-6-фосфат в свободна глюкоза (вещество, от което тялото получава енергия). Непосредственият проблем е ниската кръвна захар; някои пациенти, например някои деца, имат сериозна хипогликемия. Ензимът е оскъден в черния дроб, бъбреците и тънките черва, където работи нормално. Метаболитният проблем е съсредоточен в черния дроб. Черният дроб обикновено съхранява глюкозата като гликоген (обикновено до 5 g гликоген на 100 g чернодробна тъкан). Обикновено, когато кръвната захар намалява, този гликоген се превръща в свободна глюкоза, поддържайки нормално ниво на кръвната захар (гликемия).

Тъй като пациентите с GSD-I могат да съхраняват глюкоза като гликоген, но не могат да я отделят нормално, с течение на времето в черния дроб се натрупват големи количества гликоген. Някои хормони, особено глюкагон, се повишават в организма, опитвайки се да повишат нивото на захар в кръвта, но това е невъзможно. Млечната киселина (опитва се да разгради гликогена до глюкоза) и мазнините в кръвта също се увеличават значително. Мазнините се мобилизират и съхраняват в черния дроб с гликоген, това води до уголемяване на черния дроб (хепатомегалия). В противен случай черният дроб функционира нормално. Мастните натрупвания могат да се появят в сърцето - болест на Помпе - и в скелетните мускули - болест на McArdle.