Болестта на Гоше е генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. Ензимите са протеини, необходими за правилното функциониране на метаболизма на човешкото тяло, тяхната задача е да преобразуват храната в енергия. Храната, която не се метаболизира (разгражда се на енергия), може да се натрупва в тялото и да причини голямо разнообразие от симптоми. В случай на болест на Гоше, липсата на ензима глюкоцереброзидаза причинява натрупване на мастни натрупвания в някои органи, като черен дроб, далак, костен мозък и мозък, както и в костите, като се намесва в тяхната функция.

гоше

Причини за болестта на Гоше

Болестта на Гоше е наследствена. Това е автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че е наследствено разстройство при които и двамата родители ще трябва да предадат на детето ненормално копие на гена, за да може детето да развие болестта. В случай, че само един от родителите е носител, детето няма да има болестта, защото има ген, който работи правилно и следователно е способен да произвежда достатъчно глюкоцереброзидаза. Това дете обаче може да стане носител.

Това е най-честата патология на група редки заболявания, известни като лизозомни болести за съхранение и е включена в групата на липидозата, които са нарушения, при които е засегната една от стъпките в метаболитния път на мастните киселини (липиди). В резултат на това в някои клетки на тялото се натрупват вредни количества липиди (мазнини), поради липса на ензима глюкоцереброзидаза.

Болестта на Гоше засяга приблизително 1 на 100 000 души от общата популация. По-конкретно, в Испания има около 469 диагностицирани пациенти. Населението, изложено на най-голям риск от заболяването, са евреите от Централна и Източна Европа (Ашкеназ).

3-те вида болест на Гоше

  • Тип 1: Той е най-често срещаният и включва костни заболявания, анемия, увеличена далака и тромбоцитопения. Това заболяване засяга както деца, така и възрастни.
  • Тип 2: най-рядък е. Обикновено започва по време на кърменето и те могат да страдат от големи неврологични проблеми, които могат да доведат до бърза и ранна смърт. Много от тях не живеят след 2-годишна възраст.
  • Тип 3: Също така е рядко, но симптомите му са по-малко изразени от предишния тип. Това може да причини проблеми с черния дроб, далака и мозъка, но пациентите могат да доживеят до зряла възраст.

Лечение на болестта на Гоше

Симптомите на хората с болест на Гоше варират в широки граници и в някои случаи са толкова леки, че може да не се наложи лечение. Трябва да се подчертае, че няма лечение, но пациентите го имат различни терапевтични възможности които им позволяват да контролират симптомите, да минимизират органичните щети и да подобрят качеството си на живот.

  • The симптоматично лечение които включват аналгетици за намаляване на костната болка, в някои случаи бисфосфонати (лекарства, използвани за лечение на остеопения или остеопороза), кръвопреливане при анемия, ортопедична хирургия (когато има костни нарушения) и понякога спленектомия (отстраняване на далака).
  • Заместваща ензимна терапия: използва се в случаите на болест на Гоше от тип I. С тази терапия се постига, че пациентите имат ензим с дефицит на функция и в достатъчно количество, за да изпълняват функциите му.
  • Терапия за намаляване на субстрата: прилага се при възрастни пациенти с лека или умерена болест на Гоше от тип I, при които не може да се прилага заместителна ензимна терапия. Целта на това лечение е да намали производството на субстрат и следователно натрупването му в засегнатите клетки.
  • Лечение с шаперон(в процес на разследване). Целта на тази терапия е да коригира сгъването или недостатъчния транспорт на протеините, за да им попречи да достигнат до лизозомите.