Това е наследствено разстройство, което причинява твърде много мед в тъканите на тялото. Излишъкът от мед причинява увреждане на черния дроб и нервната система.

medlineplus

Причини

Болестта на Уилсън е рядко наследствено заболяване. Ако и двамата родители носят дефектен ген за болестта на Уилсън, има 25% шанс при всяка бременност детето да има разстройството.

Болестта на Уилсън кара тялото да абсорбира и задържа твърде много мед. Тази мед се отлага в черния дроб, мозъка, бъбреците и очите. Това причинява увреждане на тъканите и смърт и белези. Засегнатите органи спират да работят нормално.

Това заболяване е най-често при хора от Източна Европа, Сицилия и Южна Италия, въпреки че може да се появи при всяка група. Болестта на Уилсън обикновено се появява при хора на възраст под 40 години. При децата симптомите започват да се появяват около 4-годишна възраст.

Симптоми

Симптомите могат да включват:

  • Ненормална стойка на ръцете и краката
  • Артрит
  • Объркване или делириум
  • Деменция
  • Трудност и скованост при движение на ръцете и краката
  • Трудно ходене (атаксия)
  • Емоционални или поведенчески промени
  • Уголемяване на корема поради натрупване на течност (асцит)
  • Личностни промени
  • Фобии, тревожност (невроза)
  • Бавни движения
  • Бавни или намалени движения и мимики
  • Езиково увреждане
  • Треперене в ръцете или ръцете
  • Неконтролируеми движения
  • Непредсказуеми или резки движения
  • Повръщане на кръв
  • Меко място
  • Пожълтяване на кожата (жълтеница) или пожълтяване на бялото на окото (жълтеница)

Тестове и изпити

Очен преглед на цепнати лампи може да покаже:

  • Ограничено движение на очите
  • Кафяв или червеникав пръстен около ириса (пръстен на Kayser-Fleischer)

Физическият преглед може да покаже признаци на:

Лабораторните тестове могат да включват:

Ако има проблеми с черния дроб, лабораторните тестове могат да открият:

  • Повишени AST и ALT
  • Повишен билирубин
  • Повишени TP и TPT
  • Ниско съдържание на албумин

Други тестове могат да включват:

Лечение

Могат да се използват следните лекарства:

Лекарствата, които хелатират медта (като пенициламин), понякога могат да повлияят на функционирането на мозъка и нервната система (неврологична функция). Има и други разследвани лекарства, които се свързват с медта, без да засягат неврологичната функция.

  • Шоколад
  • Сушени плодове
  • Черен дроб
  • Гъби
  • Орехи
  • Морска храна

Симптомите могат да бъдат лекувани с упражнения или физическа терапия. Хората, които са объркани или не могат да се грижат за себе си, може да се нуждаят от специални защитни мерки.

В случаите, когато тежкото увреждане на черния дроб е причинено от заболяването, може да се обмисли чернодробна трансплантация.