Болест Уилсън

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Испански вестник за храносмилателни заболявания

версия В отпечатана ISSN 1130-0108

Rev. esp. болен копае В. том 102 В № 1 Мадрид В. Януари 2010

ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПАЦИЕНТА

Секция, координирана от:
V. F. Moreira и A. López San RomÃn
Гастроентерологична служба. Университетска болница Ramón y Cajal. Мадрид

Болест на Уилсън

Болест на Уилсън

Болестта на Уилсън е вродено заболяване, предавано чрез рецесивно автономно наследство (следователно е необходимо да се наследи както от бащата, така и от майката). Характеризира се с токсичното натрупване в тялото на мед от храната и това се случва особено в черния дроб и мозъка. При нормални условия по-голямата част от погълнатата мед (2-5 mg/ден) се елиминира в жлъчката и само малко количество в урината. Пациентите с болестта на Уилсън имат мутации в гена ATP7B, разположен в хромозома 13, който кодира протеин, необходим за отстраняване на излишната мед от вътрешността на чернодробната клетка в жлъчката. Описани са повече от 300 мутации на гена ATP7B, замесени в развитието на болестта.

Това е рядък обект, с разпространение между 10 и 30 случая на милион жители. Симптомите се появяват на възраст между 5 и 40 години при повечето пациенти, но някои случаи са установени при деца под 5 и над 60 години.

Може да се прояви като чернодробно, неврологично или психиатрично заболяване. Формата на чернодробно засягане, най-често срещана при деца и юноши, има спектър, вариращ от хроничен хепатит до цироза. Обикновено се проявява с неспецифични симптоми като умора, загуба на апетит или дискомфорт в корема и диагнозата в тези случаи трябва да се подозира при всеки пациент под 40-годишна възраст, който има трайно повишаване на трансаминазите, след като се изключат други причини за чернодробно заболяване . Понякога началото на заболяването се проявява под формата на тежка остра чернодробна недостатъчност, с жълтеница, нарушена коагулация и чернодробна енцефалопатия (нарушено съзнание). В тези случаи обикновено има и анемия поради вътресъдово разрушаване на червените кръвни клетки и бъбречна недостатъчност.

Неврологичното представяне обикновено се наблюдава при по-възрастни юноши или млади възрастни, предимно симптомите на типа нарушения на говора, заекване, треперене, затруднено преглъщане, ходене и липса на двигателна координация. Те също могат да имат скованост, мускулни спазми и загуба на изражение на лицето. Интелектът не е засегнат. Повечето пациенти с неврологични симптоми също имат чернодробно засягане, което често е безсимптомно, и роговични медни отлагания, откриваеми при офталмологичен преглед (пръстен на Kayser-Fleischer). Психични разстройства като депресия, компулсивни поведенчески нарушения и фобии се откриват при 10-20% от пациентите с неврологични прояви.

ДИАГНОСТИКА

ЛЕЧЕНИЕ

В допълнение към лечението с наркотици, пациентите трябва да избягват храни, богати на мед, като вътрешности на животни, ракообразни, какао, шоколад, желета, ядки, гъби и соя.

ЕКРАНИРАНЕ НА АСИМПТОМАТИЧНИ ЧЛЕНОВЕ НА СЕМЕЙСТВО

Братята и сестрите на пациент на Уилсън имат 40% риск от развитие на болестта, а децата 0,5%. Като цяло се препоръчва да се изследват роднини от първа степен на възраст между 3 и 40 години, като се използват тестове за чернодробна функция, плазмени нива на церулоплазмин и 24-часова екскреция на мед с урината. Ако обаче е известна мутацията на пациента с диагноза болест на Уилсън, генетичното изследване е най-надеждният метод за идентифициране на засегнатите роднини.

J. R. Foruny Olcina и D. Boixeda de Miquel

Служба за гатроентерология. Болница Рамон и Кахал. Мадрид

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons