The церебрална микроангиопатия Това е наследствено заболяване, което причинява множество инсулти, тъй като влияе на притока на кръв. Нарича се още CADASIL заради съкращението си на английски „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,

По-конкретно, тази патология уврежда най-малките кръвоносни съдове в мозъка (поради тази причина може да се нарече микроваскуларно заболяване), така че мускулните клетки, които заобикалят тези съдове, се променят и постепенно умират.

церебрална

Това ще доведе до намаляване на притока на кръв, което води до различни проблеми като тежки мигрени, епилепсия, парализа на някои части на тялото, нарушения на настроението, загуба на паметта и дори деменция.

Определение и други имена

Това заболяване е описано за първи път от Sourander & Wålinder през 1977 г .; като следва три поколения на шведско семейство, в което няколко от членовете му са претърпели множество инсулти, завършили с деменция. Съкращението CADASIL обаче е установено едва през 90-те години.

В момента се счита за най-честата форма на наследствена церебрална ангиопатия. Той също се нарича със следните термини:

  • CADASIL или Автозомно доминираща церебрална артериопатия с подкоркови инфаркти.
  • Церебрална артериопатия с подкоркови инфаркти и левкоенцефалопатия.
  • Фамилна съдова левкоенцефалопатия.
  • Наследствена деменция от мултиинфарктния тип

Източник

Изглежда, че мозъчната микроангиопатия възниква от мутации в гена NOTCH3 на хромозома 19q12. Този ген е отговорен за изпращането на необходимите инструкции за производство на протеин, който се добавя към рецептора NOTCH3.

Този рецептор обикновено се намира на повърхността на гладкомускулните клетки в кръвоносните съдове и е от съществено значение за правилното функциониране на тези клетки.

Това заболяване се появява поради производството на анормален протеин, който се свързва с NOTCH3 рецепторите, променяйки функцията и оцеляването на гладкомускулните клетки. Тоест тези клетки могат в крайна сметка да се самоунищожат чрез процес, наречен апоптоза.

Освен това има малко по малко увеличаване на дебелината и фиброза в стените на артериите, улесняващи появата на мозъчни инфаркти.

Това заболяване обикновено е наследствено, с автозомно доминиращ модел. Това означава, че едно копие на мутиралия ген от всеки от родителите може да причини заболяването.

Има обаче много редки случаи, при които се появяват нови мутации в този ген, без да има фамилна анамнеза за микроангиопатия.

Причини

Изследване на Schmieder (2011) предлага като предразполагащи фактори:

Въпреки това, според Okroglic et al. (2013), рисковите фактори за това състояние остават неясни, докато броят на диагнозите се увеличава. Поради това те проведоха проучване, което се фокусира върху откриването на факторите, които увеличават мозъчното увреждане, като установяват, че те влияят:

- Наличие на високо кръвно налягане, което е доказано, че модулира както началото на заболяването, така и неговото развитие.

- Наличието на затлъстяване.

- Настояща церебрална макроангиопатия.

Във всеки случай се подчертава, че не е съществено изискване тези фактори да присъстват за избухването на церебрална микроангиопатия.

Симптоми

Основните най-типични симптоми на това заболяване са: мигрена, повтарящи се инсулти, психиатрични разстройства и деменция. Не всички от тях обаче трябва да присъстват, за да поставят диагнозата; Важно е да се отбележи, че тежестта и начинът на поява на симптомите могат да варират значително.

След това ще изброим поредица от свързани симптоми:

  • Преходни исхемични атаки (TIA)
  • Вътремозъчен кръвоизлив
  • Конвулсии.
  • Псевдобулбарна парализа.
  • Апраксия на походката, наблюдавайки, че повече от половината от засегнатите над 60-годишна възраст не могат да ходят без помощ.
  • Нарушения на движението или болестта на Паркинсон.
  • Психомоторно забавяне.
  • Нарушения на настроението, вариращи от 10 до 20% от засегнатите: апатия, депресия ...
  • Психоза.
  • Световъртеж.
  • Уринарна инконтиненция.
  • Слабост в различна степен.
  • Сензорни дефицити (също варира в зависимост от пациента).

Възраст

Възрастта, на която се появяват първите симптоми на това заболяване, обикновено варира, въпреки че обикновено първите признаци могат да се появят над 20 години. Във всеки случай най-забележителните и сериозни симптоми се появяват няколко години по-късно.

Церебралната микроангиопатия обикновено започва да се проявява в ранната зряла възраст чрез силни главоболия, известни като мигренозно главоболие.

Тези мигрени понякога се свързват с фокални неврологични проблеми и често са мигрена с аура, което означава, че има определени сензорни, зрителни или езикови признаци преди появата на болката.

Тези болки могат да причинят повтарящи се мозъчно-съдови исхемични епизоди, най-отличителната черта на това заболяване.

Удари

Засегнатите през целия си живот вероятно ще претърпят един или повече инсулт, който може да се случи по всяко време от кърмаческа възраст до късна зряла възраст. Обикновено обаче се среща в средата на зряла възраст.

Според проучване, насочено към пола, от Gunda et al. (2012), мигрена с аура присъства най-вече при жени на 50-годишна възраст или по-млади, докато инсултите се случват по-често при мъжете на същата възраст. Освен това изглежда, че над тази възраст мъжете страдат от по-голям когнитивен спад от жените.

Поради тези увреждания, на които е подложен мозъкът, настъпва бавно и прогресивно когнитивно влошаване, което се отъждествява с деменция. Обикновено се открива профил, който се характеризира с дисфункция във фронталните области и дефицити при извличането на паметта, съхранявани в паметта, докато езикът остава непокътнат.

Ако се получат удари в подкорковата част на мозъка (най-дълбоката част), може да настъпи прогресивна загуба на когнитивни функции, засягаща паметта, емоционалното установяване и регулиране и движението.

Хипертония и церебрална амилоидна ангиопатия

Церебралната микроангиопатия също може да бъде свързана с хипертония и церебрална амилоидна ангиопатия. От друга страна, често се развива левкоенцефалопатия.

Разпространение

Церебралната микроангиопатия е много рядко състояние, но точното разпространение не е известно, както и степента на смъртност.

В Европа разпространението на това заболяване се изчислява от 1 на 50 000 до 1 на 25 000. Необходимо е обаче да се знае повече за разпространението, тъй като то се е появило по целия свят и във всички етнически групи.

Изглежда, че възрастта на настъпване на инсулт е 45 или 50 години, докато смъртните случаи могат да настъпят по-често над 61 години (при условие, че симптомите се проявяват повече от 23 години).

Изглежда, че това заболяване засяга еднакво и мъжете, и жените, въпреки че полът изглежда важен по отношение на тежестта на заболяването, така че мъжете обикновено умират по-рано от жените.

Как можете да откриете?

Според групата по неврология в Антиокия (Колумбия), ако има парализа в която и да е област на тялото или деменция или тромбоза или има няколко фамилни анамнези, които имат или са имали някой от симптомите, трябва да посетите лекар. По-конкретно, на експерт по неврология.

Ако има фамилна анамнеза за това заболяване, но симптомите не се проявяват; Може да е удобно да има ядрено-магнитен резонанс, за да се наблюдава дали в бялото вещество има афектации.

Генетична диагноза

Окончателната диагноза обаче е генетична. Тъй като повече от 90% от засегнатите от това заболяване имат мутации в гена NOTCH3, генетичното изследване може да бъде полезно и може да се извърши чрез малка проба кръв. Тези тестове са много надеждни, тъй като имат чувствителност близо до 100%.

Този тип тест се препоръчва и когато са наблюдавани някои симптоми, които пораждат съмнения за съществуването на церебрална микроангиопатия, но няма абсолютна сигурност.

Скала CADASIL

В допълнение, инструмент за скрининг е разработен от Pescini et al. (2012); скалата CADASIL, която има за цел да подбере пациенти с голяма вероятност от заболяване, които трябва да се подложат на генетично изследване.

Магнитен резонанс

Както казахме, наличието на ЯМР също е от съществено значение. При пациенти над 21-годишна възраст е обичайно да се наблюдават хиперинтензитети в бялото вещество (което в случая означава мозъчни промени) във временните области. Това ще разграничи наличието на церебрална микроангиопатия от хронична микроваскуларна исхемия, причинена от хипертония.

Очевидно е, че колкото по-голям е обемът на лезията, наблюдавана в ЯМР изображенията, толкова по-голяма степен на увреждане ще причини болестта на човека.

Кожна биопсия

От друга страна, за диагностика може да се използва кожна биопсия. Имунооцветяването на кожни проби, взети от тези пациенти, може да бъде надежден тест за откриване на протеина NOTCH3, който е тясно свързан със заболяването.

Тази техника може също да покаже ултраструктурни промени в кръвоносните съдове на кожата, подобни на тези, открити в мозъчните артерии.

Прогноза

Церебралната микроангиопатия прогресира постепенно през целия живот и нивото на участие, което тя произвежда, може да бъде много хетерогенно, дори в рамките на едно и също семейство.

Средната възраст на поява на симптомите е 46 години. Има обаче много единични случаи, които са проявили симптоми на 8-годишна възраст.

Като цяло прогнозата е лоша и повечето от засегнатите развиват деменция и в крайна сметка се нуждаят от постоянна грижа.

Всъщност приблизително 80% от засегнатите са в ситуация на пълна зависимост до известна степен преди смъртта. Продължителността на живота на тези пациенти обикновено не е много дълга, като средната възраст на смъртта е фиксирана на 68 години.

Лечения

Засега няма окончателно лекарство за церебрална микроангиопатия, но може да се прилага лечение за борба със симптомите и да ги накара да променят определени навици, за да подобрят качеството на живот на човека, като същевременно предотвратяват прогресирането на болестта.

Както посочва групата Antioquia Neurosciences, важно е тези пациенти да бъдат правилно диагностицирани, тъй като има някои лечения, които не са ефективни, като: триптани или лекарства, предназначени за борба с мигренозно главоболие, церебрална ангиография или антикоагулантни лечения.

Накратко, употребата на лекарства при този тип пациенти не се препоръчва, тъй като те могат да увеличат риска от вътремозъчен кръвоизлив или дори да не дадат полза.

Има обаче документирани случаи на ползата от ацетазоламид (ACZ) за подобряване на мигрена, характерна за церебралната микроангиопатия, но са необходими повече изследвания.

Идеалният вариант е интердисциплинарен подход, съчетаващ:

  • Неврологично наблюдение.
  • Физиотерапия.
  • Ерготерапия.
  • Периодична оценка и невропсихологична рехабилитация, с цел компенсиране, възстановяване или подобряване на засегнатите когнитивни способности.
  • Психиатрична помощ за пациенти с този тип разстройства.
  • Модификация на навици и обичаи като: отказване от тютюнопушенето, отслабване или премахване на излишните вредни мазнини от диетата.
  • Основно като превенция, пациентите и техните семейства трябва да получават цялата необходима информация, така че да разберат болестта, нейните причини и съществуващата вероятност да я предадат или развият.