Каталонски изследователи са открили, че променлива област на генома предпазва от съвместното развитие на две патологии: астма и затлъстяване. Това е първият път, когато за тези две заболявания се предоставят убедителни доказателства за общ генетичен вариант.

срещан

Резултатите показват, че анализираната геномна област варира в зависимост от континента, от който идва човекът./Фотолия

Учени от Центъра за изследване на епидемиологията на околната среда (CREAL) и Университета Помпеу Фабра (UPF) са открили, че променлива област на генома - инверсия, част от генома, която има последователност в обратен ред, нормален, в 16p11. 2 - предпазва от съвместно развитие на две патологии: астма и затлъстяване.

Изследването, публикувано в The American Journal of Human Genetics, предоставя за първи път убедително доказателство за съществуването на общ генетичен вариант за тези две заболявания.

Изследването използва нови инструменти за биоинформатика, които анализират целия геном, за да открият региони, където има инверсии

Друга новост на статията е, че са използвани нови инструменти за биоинформатика (investRsion), способни да анализират целия геном, за да се открият региони, където има инверсии и да се анализират за често срещани заболявания, като се използват съществуващи данни от изследвани индивиди. Инверсиите са промени в генома, които могат или не могат да доведат до патология.

Според Хуан Рамон Гонсалес, изследовател на CREAL, „до този момент този тип проучване беше много скъпо, тъй като нямаше методи за масивен анализ на геномни инвестиции в големи популации“. По този повод бяха анализирани общо 5800 души от Европа, Азия, Африка и Америка.

Разлики според континента

Само 10% от населението на Източна Африка има тази геномна инвестиция и 50% от населението на Северна Европа

Резултатите показват, че анализираната геномна област варира в зависимост от континента, от който идва човекът.

„Това е пример за това как вариациите на генома могат да бъдат избрани въз основа на адаптацията на хората към тяхната среда, в този случай метаболитните нужди във връзка с климата“, пояснява Луис Перес-Хурадо, изследовател в UPF и Центъра за мрежа за биомедицински изследвания за редки болести (CIBERER).

По-конкретно, само 10% от населението на Източна Африка има тази геномна инверсия и 50% от населението на Северна Европа - където се предполага, че тази промяна е избрана за по-добра адаптация към студения климат, който изисква по-активен базален метаболизъм -.

В световен мащаб, след проучването на 5800 души, този генетичен вариант обяснява 40% от генетичната „защита или предразположение“ да страдат съвместно от астма и затлъстяване.

„В момента използваме разработените от нас методи, за да изследваме ролята на повече от 100 инверсии при други заболявания. По-конкретно, сега проучваме някои инвестиции, които изглежда предразполагат към развитието на аутизъм или интелектуални затруднения, наред с други ”, подчертава Гонсалес.

Библиографска справка: