Съдържание на темата

  • Преглед на темата
  • Идентификация на превозвача
  • Пренатални прожекции и изпити
  • Скринингови тестове за новородено
  • Заболявания с късно начало
  • документ за самоличност
  • Генетично консултиране
  • Да мисля
  • Свързана информация
  • Препратки
  • Кредити

Преглед на темата

Какво представляват гените?

Гените са частта от телесната клетка, която съдържа биологичната информация, която родителите предават на децата си. Гените контролират растежа и развитието на клетките. Гените са изградени от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), вещество в центъра (ядрото) на клетките, което съдържа инструкциите за развитие на клетките.

генетичен тест

Вие наследявате половината от генетичната си информация от майка си, а другата половина от баща си. Гените, самостоятелно или в комбинация, определят какви характеристики (генетични черти) наследи човек от родителите си, като кръвна група, цвят на косата, цвят на очите и други характеристики, включително рискове за някои заболявания. Определени промени в гените или хромозомите могат да причинят проблеми в различни процеси или функции на тялото.

Какво представляват хромозомите?

Много гени заедно изграждат по-големи структури в клетките, наречени хромозоми. Всяка клетка обикновено съдържа 23 двойки хромозоми.

Човек има 46 хромозоми (23 двойки). Една хромозома във всяка двойка идва от майката, а по една хромозома във всяка двойка идва от бащата. Една от 23-те двойки определя пола. Тези полови хромозоми се наричат ​​X и Y.

  • За да бъде едно дете жена, то трябва да наследи Х хромозома от всеки родител (XX).
  • За да бъде едно мъжко дете, то трябва да наследи X хромозома от майка си и Y хромозома от баща си (XY).

Някои генетични нарушения се причиняват, когато липсва част или цялата хромозома или когато има допълнителна хромозома или хромозомен фрагмент.

Какво е генетичен тест?

Генетичният тест изследва ДНК проба за генетични мутации или може да разгледа броя, подреждането и характеристиките на хромозомите. Тестовете могат да се извършват върху проби от кръв, сперма, урина, слюнка, изпражнения, телесни тъкани, кости или коса.

Трябва ли да си направя генетичен тест?

Може да решите да направите генетичен тест, ако сте загрижени за по-висок риск от заболяване или заболяване от нещо, което има генетична причина. Информацията, която получавате от тестовете, може да ви помогне да вземете решения за живота си. Например:

  • Ако тестовете покажат, че сте изложени на повишен риск от предаване на заболяване на детето си, може да изберете да направите повече генетични тестове по време на бременност (пренатално тестване). Или можете да решите да осиновите дете.
  • Ако тестовете покажат, че сте изложени на повишен риск от развитие на заболяване като рак на гърдата, можете да вземете решения, които помагат за намаляване на риска от рак на гърдата.
  • Може да се почувствате по-спокойни, ако резултатите от теста са нормални.

Може да решите да направите генетичен тест по време на бременност, за да разберете дали вашият плод има разстройство, като синдром на Даун. Информацията, която получавате от теста, може да ви помогне да решите как да управлявате бременността си.

Генетичното изследване може да се използва за установяване самоличността на бащата на дете (бащинство). Те могат да се използват и при разследване на местопрестъплението.

Кои са основните видове генетични тестове?

Има шест основни типа генетични тестове:

Какви са рисковете от генетичните тестове?

Информацията от генетичните тестове може да повлияе на вашия живот и живота на членовете на вашето семейство. Въпросите, които включват, включват:

Идентификация на превозвача

Всички хора имат две копия на повечето гени (едно копие от майката и едно от бащата). Носител е човек, който има мутация в едно копие на ген. Носителят няма генетично заболяване, свързано с анормалния ген. Носителят може да предаде този ненормален ген на дете. Тестът за носител е вид генетичен тест, който може да определи дали хората, които имат фамилна анамнеза за определено заболяване, или които са в група, която е по-вероятно да имат заболяване, вероятно ще предадат тази болест на своите деца. Информацията от този тип тест може да насочи решението на двойката относно раждането на деца.

За много генетични заболявания тестването на носител може да помогне да се определи колко вероятно е детето да има заболяването.

  • Ако и двамата родители носят мутация в един и същ ген, има шанс 1 на 4 (25%), че детето им има заболяване, и шанс 2 на 4 (50%), че детето им носи болестта (но няма то). Съществува също шанс 1 на 4 (25%), че детето няма мутиралия ген и следователно няма болестта или е носител.
  • Ако само един родител е носител на мутация в този ген, детето има шанс 1 на 2 (50%) да бъде носител, но почти няма шанс да има болестта.

Примери за скринингови тестове за идентифициране на носители на специфични генетични заболявания включват:

  • Откриване на носител на муковисцидоза. Този тест идентифицира най-често срещаните мутации в гена за трансмембранна проводимост на муковисцидозата (CFTR). Много двойки, планиращи бременност, имат този тип скринингов тест, за да определят дали едната или двете страни са носители на CFTR ген с мутации.
  • Тест на Тей-Сакс. Този тест се използва за идентифициране на носителите на Tay-Sachs. Хората от еврейски или френско-канадски произход от Ашкенази или тези с фамилна анамнеза за болест на Tay-Sachs може да решат да се изследват дали носят Tay-Sachs.

Пренатални прожекции и изпити

Има два вида пренатални генетични тестове: скрининг и диагностика.

  • The скринингови тестове посочете вероятност че развиващото се бебе (плод) има определено генетично състояние. Не можете да кажете със сигурност дали бебето ви има проблем. Ако резултатът от теста е "положителен", това означава, че шансовете са по-големи, че бебето ви е в състояние. Така че Вашият лекар може да поиска да си направите диагностичен тест, за да сте сигурни. Ако резултатът от скрининговия тест е „отрицателен“, това означава, че бебето ви вероятно няма това генетично състояние. Но това не гарантира, че ще имате нормална бременност или бебе.
  • The диагностични тестове посочете дали развиващото се бебе има определено генетично състояние.

Примери за пренатални скринингови тестове включват:

Ако резултатите от пренаталния скринингов тест показват повишен риск от проблеми, могат да се използват допълнителни диагностични генетични тестове (кариотип) за изследване на размера, формата и броя на хромозомите. Клетки, взети от плацентата (вземане на проби от хорионни вилуси) в края на първия триместър или от околоплодните води (амниоцентеза) през втория триместър, могат да бъдат кариотипизирани. Допълнителни, липсващи или неправилно разположени хромозомни фрагменти могат да доведат до проблеми с растежа, развитието и функциите на тялото.

Скринингови тестове за новородено

Малко след раждането се взема кръв на новородено, за да се проверят състояния като фенилкетонурия (PKU) и вроден хипотиреоидизъм. На ръката и крака на новороденото се поставят сензори, за да се провери количеството кислород в кръвта. Този тип тест е важен, тъй като има лечения за подобряване на здравето на детето. В САЩ се изисква скрининг за новородено, но има разлики между държавите в тестовете, които те предлагат.

Примерите за скринингови тестове за новородено включват:

  • Скрининг тест за фенилкетонурия (PKU), който измерва количеството фенилаланин в кръвта на бебето. Бебетата с ФКУ трябва да се поставят на диета с ниско съдържание на протеини, за да се предотвратят интелектуални затруднения .
  • Скрининг тест за муковисцидоза, който измерва нивата на имунореактивен трипсиноген (IRT), храносмилателен ензим, в кръвна проба на новородено. Необичайно високите нива на IRT сочат към муковисцидоза, въпреки че са необходими повече тестове за потвърждаване на диагнозата.
  • Тест за хемоглобин, който изследва видовете хемоглобин в кръвта на бебето, които могат да сочат към сърповидно-клетъчна черта или сърповидно-клетъчна болест. Бебетата със сърповидно-клетъчна болест се нуждаят от специални медицински грижи през целия живот.
  • Скрининг тест за вродени сърдечни дефекти, който проверява нивата на кислород в кръвта. Ниските нива на кислород могат да бъдат причинени от сърдечен проблем.

Други тестове, като тестове за слух за новородено, могат да покажат дали бебето може да се нуждае от слухови услуги в бъдеще или генетичен тест. Около 50 от 100 случая на загуба на слуха при новородено са причинени от генетични фактори. бележка 1

Заболявания с късно начало

Този тип тестове се правят, за да се установи дали е по-вероятно да имате заболявания, които често се появяват по-късно в живота. Ако имате роднина, която има заболяването, информацията от тези тестове може да ви помогне да вземете решения за предотвратяване или забавяне на развитието на болестта.

Генетичните тестове се използват за идентифициране на риска от заболявания като:

  • Рак на гърдата и рак на яйчниците (BRCA-1 и BRCA-2 тестове).
  • Фамилна аденоматозна полипоза (FAP), която причинява необичайни израстъци в дебелото черво и увеличава риска от колоректален рак .
  • Болест на Хънтингтън, рядко заболяване, което причинява преждевременно и тежко мозъчно увреждане.

документ за самоличност

Генетичният тест, използван за определяне на биологичния баща на дете, се нарича съдебна експертиза. Често се използва и за разрешаване на престъпления, като се определя дали ДНК доказателствата на мястото могат да бъдат същите като ДНК на заподозрения.

Криминалистичните доказателства са използвани за идентифициране на неизвестни лица, като военнослужещи, загинали в битка или жертви на престъпления.

Генетично консултиране

Информацията от генетичните тестове може да окаже голямо влияние върху живота ви. Генетиците и генетичните консултанти са обучени да ви помогнат да разберете риска от генетично свързано заболяване или от дете с наследствено (генетично) заболяване, като сърповидно-клетъчна болест, муковисцидоза или хемофилия. Генетичният съветник може да ви помогне да вземете информирани решения. Поискайте генетично консултиране, преди да вземете решение за генетично тестване. Генетичното консултиране може да се състои от:

  • Говорете за проблемите, които наследствената болест може да причини.
  • Научете вас и вашия партньор за това как конкретно заболяване се наследява или предава на вашето дете.
  • Говорете за това дали да направите тест за наследствена болест и как се прави преди да забременеете или преди да се роди детето ви.
  • Обсъдете вероятността вие и вашият партньор да имате дете с наследствено заболяване въз основа на резултатите от теста.

Генетичното консултиране може да помогне на вас и вашето семейство:

  • Разберете медицински доказателства, включително какво причинява заболяването, как се поставя диагнозата и какво можете да направите, за да помогнете за управлението на заболяването.
  • Разберете как семейната ви история допринася за развитието на болест.
  • Разберете какво можете да направите, за да предотвратите заболяване.
  • Научете за грижата за член на семейството с генетично заболяване, включително получаване на препоръки към специалисти или присъединяване към групи за подкрепа.

Медицинските генетици и генетичните консултанти са обучени да помагат на вас и вашето семейство да вземете информирани решения, които са подходящи за вас. Те са наясно с физическите и емоционалните аспекти на тези решения. Вашата поверителност и поверителност са внимателно защитени.

Да мисля

Преди да вземете решение за генетично тестване, трябва ясно да разберете как резултатите от теста могат да повлияят на живота ви. Помислете за възможното влияние на резултатите от теста върху вашите решения. Ако генетичният тест няма да промени нито едно от вашите решения, може да почувствате, че не си струва.

  • Феталното генетично изследване може да открие сериозно заболяване или разстройство, като синдром на Даун, което ще окаже голямо влияние върху живота на вашето дете и живота на болногледачите. Бременна жена, която обмисля генетично тестване, може да поиска да вземе предвид своите етични, социални и религиозни убеждения, за да помогне да се определи какви действия би предприела, ако резултатите от теста показват генетично заболяване.
  • Резултатът от генетичен тест е поверителна информация. Вашата поверителност трябва да се запази и разкриването на информацията трябва да бъде ограничено до онези, които са упълномощени да я получат.
  • Генетичните тестове понякога могат неволно да разкрият информация, като например дали бащата на дете всъщност е биологичният баща.