подход

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Анали на здравната система на Навара

печатна версия В ISSN 1137-6627

Anales Sis San Navarra В том 34 В № 3 Памплона Септември/Декември 2011

http://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272011000300011В

Цистинурия: диагностика и терапевтичен подход

СМ. Кабрера-Моралес

Служба за клиничен анализ. Общоуниверситетска болница. Истински град.

Ключови думи: Цистинурия Уролитиаза Терапия. Хелатиращи агенти.

Цистинурията е аминоацидурия, дължаща се на увреждане на транспорта на цистин и двуосновни аминокиселини (аргинин, орнитин и лизин) в апикалната мембрана на чревния епител и проксималния бъбречен канал. Резултатът е липса на реабсорбция на цистин в бъбречните тубули, което води до излишък на цистин в урината и образуването на камъни. За разлика от останалите камъни, цистиновите камъни са много трудни за елиминиране с литотрипсия. Следователно трябва да се използва неинвазивна терапия за предотвратяване на рецидив при образуване на камъни. Тази терапия се основава на използването на висок прием на течности, алкализиране на урината и хелатиращи агенти. За да се запази бъбречната функция, е необходима комбинация от тези три терапевтични мерки, за да се постигне ниска степен на рецидив и заболеваемост от заболяването.

Ключови думи: Цистинурия. Уролитиаза. Терапия. Хелатиращи агенти.

Въведение

А. Тип I: пълна рецесивна форма с хомозиготно образуване на камъни (> 420 mM цистин/урина 24 часа) и хетерозиготен носител, който не се образува (

Б. Не-I тип: рецесивна форма В "непълна" или В "доминиращаВ », представяне както на хомозиготни, така и на хетерозиготни носители на цистинови стойности в различна степен, образувайки камъни (> 420 mM цистин/урина 24 часа).

Впоследствие Международният консорциум за цистинурия (ICC), благодарение на знанията за участващите гени, предложи нова класификация, която корелира фенотип-генотип, като най-използваният в момента 5,13

Биохимична диагноза

Нивата на урината над 113 mM цистин/mM креатинин или> 420 mM/24-часова урина са описани като генериращи литиаза 17 .

Консервативна терапия: а) Диета и течности; б) Алкализиране на урината; и в) Хелатни съединения.

б) Алкализиране на урината. Целта, преследвана с алкализирането, е да се поддържа рН на урината между 7 и 7,5 и без да се надвишава стойността на 8. Тъй като въпреки високата разтворимост на цистин при рН = 8 (до 1 000 mg/L), пациентът би представлявал висок риск на утаяване на калциеви и фосфатни соли с последващо образуване на камъни от тези соли и което от своя страна би увеличило риска от инфекция. Също така се препоръчва да се използват калиеви соли като алкализатори, вместо да се използват натриеви соли. Това се дължи на факта, че увеличаването на приема на натрий води до увеличаване на отделянето на цистин с урината и увеличаване на образуването на камъни, поради което се препоръчва диетата да има ниско съдържание на натрий 26,27 .

Буциламинът представлява третото поколение хелатообразуващи агенти с действие, превъзхождащо пенициламин и тиопронин 41,42, но въпреки това досега е имал много ограничена употреба и наличната информация за неговото използване е много малко.

Каптоприл, в допълнение към хипотензивната си функция, има и хелатираща функция, като се свързва с цистин и образува съединения с него 200 пъти повече водоразтворими 28. Следователно, употребата му е показана при цистинорични пациенти, които също имат хипертония, имаща двоен ефект.

Финални мисли

Библиография

1. Segal ST. Цистинурия. В: Scriver CH, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, редактори. Метаболитните и молекулярни основи на наследствени заболявания Ню Йорк: McGraw-Hill, 1995: 3581-3601. [Връзки]

2. Rousaud F, Palacin M, Nunes V. Cistinuria. Нефрология 2003; 23 Допълнение 1: 52-59. [Връзки]

3. Goodyer P. Молекулярната основа на цистинурията. Nephron Exp Nephrol 2004; 98: 45-49. [Връзки]

4. Sayer JA. Генетиката на нефролитиазата. Nephron Exp Nephrol 2008; 110: 37-43. [Връзки]

5. Matoo A, Goldfarb DS. Цистинурия. Semin Nephrol 2008; 28: 181-191. [Връзки]

6. Bröer S. Транспорт на аминокиселини през чревния и бъбречния епител на бозайници. Physiol Rev 2008; 88: 249-286. [Връзки]

8. FernÃÃndez E, Carrascal M, Rousaud F, Abià Jn J, Zorzano A, Palacin M et al. rBAT-b 0, + AT хетеродимерът е основната апикална реабсорбционна система за цистин в бъбреците. Am J Physiol Renal Physiol 2002; 283: F540-F548. [Връзки]

9. Висенте Калдерън C. Тубулопатии. Предконгресен курс. ХХХ Национален конгрес по детска нефрология (1). Bol Pediatr 2010; 50: 62-65. [Връзки]

10. RodrÃguez FernÃndez LM, Lapeà ± a López de Armentia S. Cistinuria. Теоретичен преглед. Bol Pediatr 1997; 37: 73-77. [Връзки]

11. DG Assimos, Leslie SW, Ng C, Streem SB, Hart LJ. Влиянието на цистинурията върху бъбречната функция. J Urol 2002; 168: 27-30. [Връзки]

12. Purohit RS, Stoller ML. Страничност на симптоматичните цистинови калкули. Урология 2003; 62: 421-424. [Връзки]

13. Dello Strologo L, Pras E, Pontesilli C, Beccia E, Ricci-Barbini V, De Sanctis L et al. Сравнение между пациенти и носители на SLC3A1 и SLC7A9 с цистинурия: необходимост от нова класификация. J Am Soc Nephrol 2002; 13: 2547-2553. [Връзки]

14. Shekarriz B, Stoller ML. Цистинурия и други некалкови камъни. Endocrinol Metab Clin North Am 2002; 31: 951-977. [Връзки]

15. Chillarán J, Font-LlitjÃís M, Fort J, Zorzano A, Goldfarb DS, Nunes V et al. Патофизиология и лечение на цистинурия. Nat Rev Nephrol 2010; 6: 424-434. [Връзки]

16. Palacán M, Goodyer P, Nunes V, Gasparini P. Cystinuria. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly SW, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, редактори. Молекулярните и метаболитните основи на наследствената болест, 8-мо издание. Ню Йорк: McGraw-Hill, 2001: 4909-4932. [Връзки]

18. Finocchiaro R, Dеgefemia P, Celli M, Zaccagnini M, Viozzi L, Troiani P et al. Полезност на цианид-нитропрусиден тест при откриване на непълни рецесивни хетерозиготи за цистинурия: стандартизирана процедура за разреждане. Urol Res 1998; 26: 401-405. [Връзки]

20. Martínez-Llamas MS, Cabrera Morales CM, Bravo Soto JA, Pedrinaci S. Цистиноза: диагностика чрез измерване на съдържанието на левкоцитен цистин чрез HPLC. Med Clin (Barc) 2004; 123: 97-99. [Връзки]

21. Cochat P, Pichault V, Bacchetta J, Dubourg L, Sabot Jf, Saban C et al. Нефролитиаза, свързана с вродени метаболитни заболявания. Педиатър Нефрол 2010; 25: 415-424. [Връзки]

22. Dello Strologo L. Cystinuria. Енциклопедия Orphanet. Септември 2003: http: // www: orpha.net/data/patho/GB/uk-cystinuria.pdf. [Връзки]

23. Евън А.П. Физиопатология и етиология на образуването на камъни в бъбреците и пикочните пътища. Педиатър Нефрол 2010; 25: 831-841. [Връзки]

24. Garcáa JL, Vázquez Martul M, Baeza J, Garcáa P. Литиаза на бъбречен стагхорн в cystinuira. Ефикасност на консервативното лечение. Нефрология 1994; 14: 224-227. [Връзки]

25. Rodman JS, Blackburn P, Williams JJ, Brown A, Pospischil MA, Peterson CM. Ефектът на диетичния протеин върху екскрецията на цистин при пациенти с цистинурия. Clin Nephrol 1984; 22: 273-278. [Връзки]

26. Ng CS, Streem SB. Медицинска и хирургична терапия на пациент с цистинов камък. Curr Opin Urol 2001; 11: 353-358. [Връзки]

27. Lindell A, Denneberg T, Edholm E, Jeppsson JO. Ефектът от приема на натрий върху цистинурия с и без лечение с тиопронин. Нефрон 1995; 71: 407-415. [Връзки]

29. Fjellstedt E, Denneberg T, Jeppsson JO, Tiselius HG. Сравнение на ефектите на калиев цитрат и натриев бикарбонат при алкализирането на урината при хомозиготна цистинурия. Urol Res 2001; 29: 295-302. [Връзки]

31. Sterret SP, Penniston KL, Wolf Js JR, Nakada SY. Ацетазоламидът е ефективно допълнение за алкализиране на урината при пациенти с образуване на пикочни и цистинови камъни, непокорни към калиев цитрат. Урология 2008; 72: 278-281. [Връзки]

32. Роджърс А, Калакиш С, Десай РА, Асимос ГД. Управление на цистинурия. Urol Clin North Am 2007; 34: 347-362. [Връзки]

33. Biyani CS, Cartledge JJ. Цистинурия: диагностика и лечение. EAU-EBU Update Series 2006; 4: 175-183. [Връзки]

34. Merino R, GarcГa-Consuegra J. Актуализиране на фармакологичното лечение на хроничен детски артрит. Esp Pediatr 1999; 50: 1-3. [Връзки]

36. Dello Strologo L, Laurenzi C, Legato A, Pastore A. Цистинурия при деца и млади възрастни: успех от проследяване на нивата на свободен цистин в урината. Педиатър Нефрол 2007; 22: 1869-1873. [Връзки]

38. Рейнолдс ™. Клинично изследване на химическа патология и лечение на нефролитиаза. J Clin Pathol 2005; 58: 134-140. [Връзки]

39. Zelikovic I. Аминоацидурия и гликозурия. В: Anver ED, Harmon WE, Niaudet P, редактори. Детска нефрология, 5-то изд. Филаделфия, Липинкот Уилямс и Уилкинс, 2004: 701-729. [Връзки]

40. Wendt-Nordahl G, Meister L, Michel S, Knoll T. Оценка на алкализирането и терапията с хелатиращи агенти за цистинурия в животински модел (резюме № 340). Eur Urol 2009; S8: 205. [Връзки]

41. Sakhaee K, Sutton RAL. Патогенеза и лечение на цистинурия. В: Coe FL, Favus MJ, Pak CYC, Parks JH, Preminger GM, редактори. Камъни в бъбреците: медицинско и хирургично лечение. Филаделфия, Пенсилвания: Lippincott-Raven Publishers, 1996: 1007-1017. [Връзки]

42. Koide T, Yamaguchi S, Utsonomiya M, Yoshioka T. Нов терапевтичен агент за цистинурия. В: Уролитиаза 2. Сборник на VII-ия международен симпозиум по уролитиаза; 24-27 август 1992 г .; Кернс, Австралия. Ню Йорк, САЩ: Plenum Press, 1994: 571-574. [Връзки]

43. Тиселий Х.Г. Нови хоризонти в управлението на пациенти с цистинурия. Curr Opin Urol 2010; 20: 169-173. [Връзки]

44. Deberardinis RJ, Coughlin CR 2nd, Kaplan P. Терапия с пенициламин за детска цистинурия: опит от кохорта американски деца. J Urol 2008; 180: 2620-2623. [Връзки]

45. Cohen TD, Streem SB, Hall P. Клиничен ефект на каптоприл върху образуването и растежа на цистинови калкули. J Urol 1995; 154: 164-166. [Връзки]

46. ​​Coulthard MG, Richardson J, Fleetwood A. Лечението на цистинурия с каптоприл. Am J бъбрек Dis 1995; 25: 661-662. [Връзки]

48. Printza N, Koukourgianni F, Papathanasiou A, Augoustides-Savvopoulou P, Papachristou F. Ефикасност на терапията с каптоприл при цистинурия литиаза. Доклад за случая. Хипократия 2007; 11: 83-85. [Връзки]

Адрес за кореспонденция:
СМ. Кабрера
Обща университетска болница в Сиудад Реал
Служба за клиничен анализ
C/Обиспо Рафаел Тория, с/н
13005 Сиудад Реал
Имейл: [email protected]

Прием: 2 юни 2011 г.
Временно приемане: 21 юни 2011 г.
Окончателно приемане: 28 юни 2011 г.

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons