В момента повечето здравни центрове редовно предлагат на бременни пациенти кръвен тест ("скрининг на майчина кръв") за идентифициране на тези бременности с по-висок от нормалния риск от някои сериозни вродени дефекти като спина бифида, (отворен гръбначен стълб) и синдром на Даун (хромозомно разстройство).

диагностични

Анализът наречен "троен анализ" (троен екран), може да предостави ценна информация за развиващия се плод. Важно е бременната жена да разбере, че в повечето случаи ненормалният резултат от теста не показва проблем с плода и че допълнителни анализи и тестове могат да потвърдят това.

Този тест измерва нивата на три вещества в кръвта на майката. Когато изследванията на майчината кръв започват в началото на 80-те години, се измерва само нивото на алфа-фетопротеин (AFP), вещество, произвеждано от черния дроб. Част от този протеин се екскретира в околоплодните води, които заобикалят плода. Малка част от AFP попада в кръвта на майката, където концентрацията му постепенно се увеличава до края на бременността.

Наред с нивото на алфа-фетопротеин в кръвта на майката, тестът сега измерва и нивата на два хормона на бременността, наречени естриол и човешки хорион гонада тропин (HCG Човешки хорионаичен гонадотропин). Поради тази причина той се нарича „троен анализ“, въпреки че понякога се нарича AFP3 или разширен или подобрен AFP.

Поне две от най-големите лаборатории в САЩ са започнали да измерват нивото на друго вещество в кръвта на майката, наречено инхибин-А. Изследователите продължават да изучават други вещества в майчината кръв, които в крайна сметка могат да бъдат добавени към тройния тест, за да подобрят способността му да открива вродени дефекти.

Лабораторията изчислява риска на отделната жена за раждане на бебе с вродени дефекти въз основа на нивата и на трите (или повече) вещества, в допълнение към възрастта, теглото, расата на жената и дали има диабет, който изисква лечение с инсулин . Последните три фактора влияят върху нивата на AFP в кръвта на майката.

Този кръвен тест се прави най-често между 16 и 18 седмица след последната менструация. Резултатите от теста обикновено се получават за по-малко от седмица.

Ако резултатът от теста е ненормален, означава ли това, че бебето ще се роди с вроден дефект?

Не. Този тест не може да диагностицира вроден дефект: той може само да покаже повишен риск от такъв дефект. Ненормален резултат от теста просто означава, че са необходими повече тестове. От всеки 1000 жени, които се подлагат на троен тест, до 100 получават ненормални резултати. Само 2 или 3 от тези 100 жени обаче носят в утробата си плод с вроден дефект.

В повечето други случаи анормалният резултат просто показва, че плодът е с няколко седмици по-стар или по-млад от първоначално смятаното. Тъй като параметрите на нормалните резултати варират в зависимост от гестационната възраст, е много важно да се знае точно гестационната възраст на плода. Ако има някакво съмнение относно гестационната възраст, това трябва да се потвърди с използването на ултразвук. Друга често срещана причина за необичайни резултати е многоплодната бременност (близнаци, тризнаци и др.).

Бременни жени, които не разбират, че повечето жени, които получават ненормални резултати от този тест, имат здрави бебета, може да изпитат ненужно голямо безпокойство.

Дефекти на нервната тръба (NTD - Дефекти на нервната тръба). Ако има високи нива на едно от измерените вещества, AFP в майчината кръв, плодът може да бъде изложен на повишен риск да се роди с дефекти на нервната тръба. Невронната тръба е частта от развиващия се ембрион, от която се образуват мозъкът и гръбначният мозък. Ако нервната тръба не се затвори правилно през четвъртата седмица от бременността, бебето може да се роди с вродени дефекти като спина бифида или аненцефалия. В САЩ се раждат приблизително 2500 бебета годишно с тези вродени дефекти.

Spina bifida, често наричана отворен гръбначен стълб, е вроден дефект на гръбначния стълб. При повечето деца с този дефект гръбначният мозък е деформиран и изпъква отзад, причинявайки различна степен на парализа на краката и проблеми с пикочния мехур и червата. При аненцефалията горният край на нервната тръба не се затваря, което води до тежки деформации на мозъка и черепа. Бебетата, родени с аненцефалия, не оцеляват.

Причините за NTD не са добре разбрани. Учените вярват, че генетичните и екологичните фактори могат да работят заедно, за да причинят тези дефектни образувания. Между 90 и 95 процента от бебетата с NTD са деца на двойки, които нямат фамилна анамнеза за тези аномалии.

Проучванията показват, че рискът от NTD може да бъде намален, ако жените в детеродна възраст консумират фолиева киселина (витамин B) преди и по време на първите седмици на бременността. Медицинският институт и Маршът на Даймс препоръчват на всички жени в детеродна възраст да консумират 400 микрограма фолиева киселина всеки ден преди зачеването и през първите няколко месеца от бременността. Жените трябва да се хранят здравословно, включващи храни, богати на фолиева киселина (като портокалов сок, грах, зелени листни зеленчуци, обогатени зърнени закуски) и да приемат мултивитамини всеки ден. Това е единственият начин жената да получи цялата фолиева киселина, от която се нуждае.

Има някои редки пренатални заболявания на коремната стена, които също причиняват повишени нива на AFP в майчината кръв, както и някои редки дефекти на бъбреците и червата. В редки случаи нивото на AFP на майката се повишава, тъй като плодът умира или умря.

Синдром на Даун. Ако има ниски нива на AFP и естриол, заедно с високи нива на HCG, плодът може да е изложен на по-голям риск да се роди със синдром на Даун. Около едно на 800 бебета се ражда със синдром на Даун. Засегнатите бебета имат отличителни черти на лицето, умствена изостаналост, възможни сърдечни дефекти и други проблеми.

Рискът плодът да се роди със синдром на Даун и други хромозомни проблеми нараства с възрастта на жената. На бременни жени, които са навършили 35 години, обикновено се предлага тест за пренатална амниоцентеза или анализ на хорионния косъм (CVS).-Вземане на проби от хорион вилус) за диагностициране или, което е много по-вероятно, да се гарантира, че бебето няма тези нарушения. Ако тройният тест показва, че жена под 35-годишна възраст има риск, еквивалентен на този на жена на 35-годишна възраст (около една на 270 жени), ще й бъде предложена възможността да се подложи на последващи тестове.

Ако има ненормални резултати при тройно сканиране, ултразвуковото изследване обикновено е следващата стъпка. Този тест използва звукови вълни за заснемане на плода. Ултразвукът може да помогне за определяне на гестационната възраст на плода и да покаже дали жената е бременна с близнаци. Ако ненормалният резултат от тройния тест може да бъде приписан на някой от тези фактори, не е необходимо допълнително тестване. Ултразвукът може да открие и някои сериозни вродени дефекти.

Ако ултразвукът не обяснява ненормален резултат от тройния тест, се препоръчва допълнително тестване и анализ. Ако тройният тест покаже, че жената е с повишен риск от синдром на Даун, нейният лекар ще й предложи възможността да се подложи на амниоцентеза. При този тест лекарят вкарва фина игла през коремната стена и в матката, за да отстрани няколко чаени лъжички околоплодна течност. Феталните клетки, съдържащи се в околоплодната течност, се подлагат на допълнителни тестове, за да се установи съществуването на синдрома на Даун и други хромозомни аномалии. Амниоцентезата е с повече от 99 процента точна диагноза или, много по-вероятно, гарантира липсата на синдром на Даун.

Ако тройният екран показва, че жената е с повишен риск от раждане на бебе с NTD, нейният лекар може да препоръча ехограф с висока резолюция (ниво 2), амниоцентеза или и двете. Ултразвуково изследване с висока резолюция на феталния череп, гръбначния стълб и други органи може да открие наличието или отсъствието на тежки NTD дефекти, но се предлага само в големи медицински центрове. Той може също да помогне да се предскаже сериозността на NTD. Ако този тип ултразвуково изследване не е налично или ако е необходима повече информация след ултразвуково изследване, често се препоръчва амниоцентеза за измерване на нивото на AFP в околоплодната течност. Когато нивото на AFP на амниотичната течност е високо и всички други опции са изключени, много вероятно е плодът да има NTD. Когато се извършва амниоцентеза, за да се помогне за откриване на NTD, клетките на плода обикновено се тестват за хромозомни аномалии, тъй като понякога могат да придружават NTD или дефект на коремната стена.

Тройният тест води до пренатална диагноза на 95 процента от случаите на аненцефалия, 80 процента от случаите с тежка спина бифида и 60 процента от синдрома на Даун.

За по-голямата част от жените този анализ ги успокоява, че изглежда, че плодът им няма определени сериозни вродени дефекти. Резултатите от теста също могат да помогнат на жената да управлява бременността си по-ефективно. Например точното определяне на гестационната възраст помага да се определи дали плодът расте с нормална скорост. А откриването на многоплодна бременност позволява да се вземат специални предпазни мерки.

Когато NTD или други проблеми са диагностицирани или заподозрени, двойка може да обмисли и обсъди всички възможности, които са им на разположение, с обучен персонал. Те могат да планират да имат бебето си в специално оборудван медицински център, така че бебето да може да получи хирургично или друго лечение веднага щом се роди, ако е необходимо.

В проучване от 1991 г., проведено с подкрепата на "Маршът на Даймс", Дейвид Б. Шуртлеф и др. От Университета на Вашингтон в Сиатъл установяват, че извършването на цезарово сечение преди началото на раждането изглежда намалява тежестта на парализата при бебета с спина бифида. Ако преди раждането бебето е диагностицирано със спина бифида, една жена може да помисли за планиране на цезарово сечение с лекаря си.

В някои случаи няма ясно обяснение за необичаен резултат. Установени са връзки между необичайни резултати и проблеми с бременността като отделяне или отслабване на плацентата, преждевременно раждане и ниско тегло при раждане. Друго проучване, подкрепено от „Марш на Даймс“ от д-р Ърнест Хук и др. От Калифорнийския университет в Бъркли, установява, че може да има връзка между необясними показания на AFP по майчина кръв и увеличаване на риска от смърт на плода в края на бременността . Докато по-голямата част от жените, които получават ненормални резултати, не изпитват фетална смърт, това проучване предполага, че медицинските специалисти биха могли да предотвратят някои случаи на фетална смърт, като внимателно наблюдават тези бременности през третия триместър. Ако се появят признаци на затруднения при плода, може да е възможно да го спасите, причинявайки преждевременното му раждане.

Някои жени на възраст над 35 години може да предпочетат тройния екран, за да научат повече за риска от раждане на бебе със синдром на Даун, преди да решат дали да продължат с амниоцентезата. Тъй като амниоцентезата има лек риск от спонтанен аборт, някои жени предпочитат да я избягват, ако е възможно. Ако тройният екран показва, че жената е с нисък риск от синдром на Даун, тя може да предпочете да не продължи с амниоцентеза. Важно е обаче да се отбележи, че тройният тест не позволява откриването на повечето хромозомни дефекти, с изключение на синдрома на Даун, както и че тройният тест не позволява да бъде сигурен, че бебето ще има синдром на Даун или не. възможно е чрез амниоцентеза или анализ на хорионни вилуси.

Препратки

Aitken, D.A., et al. Димерният инхибин-А като маркер за синдрома на Даун в ранна бременност. New England Journal of Medicine, том 334, номер 19, 9 май 1996 г., стр. 1231-1236.

Американски колеж по акушерство и гинекология. Скрининг на серум на майката. Технически бюлетин на ACOG, номер 228, септември 1996 г.

Cunningham, F.G., et al. Пренатална диагностика и инвазивни техники за наблюдение на плода, в Williams Obstetrics 20th edition, Stamford, Connecticut, Appleton & Lange, 1997, p. 922-927.

Хобинс, Дж. Алфа-фетопротеинов скрининг за дефекти на нервната тръба. Contemporary Ob/Gyn, февруари 1997 г., стр. 160-161.

Luthy, D.A., et al. Цезарово сечение преди началото на раждането и последваща двигателна функция при бебета с менингомелоцеле, диагностицирано антенатално. New England Journal of Medicine, том 324, номер 10, 7 март 1991 г., стр. 662-666.

Waller, D. K., et al. Връзката между серумния алфа-фетопротеин на майката и преждевременно раждане, малка за бебета в гестационна възраст, прееклампсия и плацентарни усложнения. Акушерство и гинекология, том 88, номер 5, ноември 1996 г., стр. 816-822.

Waller, D. K., et al. Във втория триместър серумни нива на алфа-фетопротеин в майката и риск от последваща фетална смърт New England Journal of Medicine, том 325, номер 1, 1 юли 1991 г., стр. 6-10.

Ако искате да прочетете още статии по темата за бременността от Натисни тук

Информацията, която ще намерите в тази статия, е само за образователни цели. Не е предназначен да замени необходимите медицински съвети или нуждата от професионално медицинско лечение за заболяване или разстройство във вашето здраве.

Винаги трябва да се консултирате с лекар, ако имате някакви въпроси относно здравето си и преди да започнете ново лечение с лекарства, диета или програма за физически упражнения